脆性x综合征研究取得初步进展

关键致病基因的致病方式被发现

日前，中国科学院遗传与发育生物学研究所同湖北大学的研究人员合作，发现了脆性x综合征关键致病基因的致病方式。此研究结果为脆性x综合征的发病机理以及治疗药物的筛选提供了新的思路和靶点。该研究论文发表于最近一期《人类分子遗传学》杂志上。

脆性x综合征是世界范围内最常见的遗传性智力低下疾病，在不同的种群包括中国人群中的发病率都很高，约每4000名男性和8000名女性中有一人发病。据保守估计，我国至少有20多万名脆性x综合征患者，其临床表现主要是智力低下。由于患者寿命正常，但不能独立生活，给家庭和社会带来沉重的心理和经济负担。

中科院遗传与发育生物学研究所张永清教授和湖北大学金珊教授合作研究，通过果蝇模型发现，当果蝇缺失人类同源基因dfmr1时，细胞核周围的微管变得更加密集，而细胞核之间的微管密度下降，并且导致微管网络破坏。研究人员利用遗传学方法筛选到dfmr1互相影响的基因spastin，spastin突变也对微管结构产生影响，dfmr1与spastin相互作用影响神经突触的发育。

据了解，1991年，脆性x综合征致病基因fmr1被发现，这是人类基因组计划启动后拿到的第一个成果。微管是细胞的重要骨架蛋白，微管的异常导致许多重要的神经发育疾病，如脆性x综合征、老年性痴呆、下肢痉挛性截瘫等。但微管异常如何导致各种神经发育疾病的机制尚不清楚。

研究人员指出，由于脆性x综合征目前无药可施，最好的办法就是像很多发达国家那样，开展产前筛查。

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