英国发现13种基因变异决定体型,有助治疗肥胖(生命探秘：寻找遗传基因侠)

英国发现13种基因变异决定体型,有助治疗肥胖

据台湾《联合报》12日报道，科学家发现超过13种与肥胖有关的新基因变异，可说明为何有些人是下围较大的梨型身材，有些则属腹部较大的苹果型身材。

由剑桥、牛津等280个研究机构的400名科学家组成的国际研究团队表示，他们的成果能进一步了解肥胖的生物作用，未来可协助发展治疗或防治肥胖的新方法。

刊登在《自然遗传学》（nature genetics）期刊的研究指出，科学家发现13种基因变异与人类为何是苹果型或梨型身材有关，而这些变异发生在女性身上的效果又比男性强烈。基因变异指的是dna序列的变异。

这项发现相当重要，因为先前研究指出身体脂肪的分布与健康有关，苹果型身材的人罹患糖尿病与心脏病的机率，比梨型身材者还高。

牛津大学教授席西莉亚？林格伦（cecilia lindgren）说：“藉由发现影响我们的是苹果型或梨型身材基因，以及男女之间不同的影响程度，我们希望聚焦在关键的潜在生物作用上。透过基因了解生理只是迈向治疗的第一步，但这是极为重要的一步。”

生命探秘：寻找遗传基因侠

科幻电影里，蜘蛛侠、蝙蝠侠等超级英雄非常厉害，他们各自有非凡的技能，凭借着超能力，扶持正义，拯救地球，消灭一波又一波想称霸地球的坏蛋。这些超级英雄的特技是不是让你很羡慕？

不过，不用太羡慕。现实生活中，还真的有一些人有特殊的天赋，他们身上携带有遗传病的基因，但却不会得病，好像刀剑难侵身的侠客。人们称他们为遗传基因侠。

遗传基因侠的本领

我们知道，每个人的基因都有两个副本，一个来自父亲，一个来自母亲。如果一个孩子从父亲那里获得变异基因，母亲贡献的是一个正常基因，它可能对孩子没有任何影响，变异基因可能持续几代甚至永远都不会表现出来。但如果这两个基因副本都出现问题，就很可能导致重大疾病。比如科学家发现了一个与肥胖相关的等位基因，拥有这种基因的人如果两个副本都发生变异，其肥胖的几率最高可超出正常人的70%。

不过，遗传基因侠竟然可以完全无视这些致病基因，他们虽然携带着原本会导致严重疾病的变异基因，但却仿佛有护身符一样，从病魔手上逃过一劫，比起那些因同样携带这些致病基因而患病的人，这些人相当幸运。

荷兰格罗宁根大学的研究者曾进行过一项研究，这个研究有点无聊，但也很重要，那就是读取250个荷兰家庭的DNA数据，并建立起一个荷兰人的DNA数据库。在这个数据库中，有两个荷兰老人的DNA数据让他们眼前一亮。

这两个老人大概60多岁，他们携带的SERPIN A1基因发生了变异。

正常的SERPIN A1基因一般会制造一种蛋白质，这种蛋白质可以帮助保护肺部的器官和肺泡，失去了这种蛋白质，肺部器官就会病变，在30～40岁时，人们就会患上严重的呼吸类疾病。然而，这两个人健健康康地活到了60多岁，肺部依然没有严重的问题。

一位名叫陈的老人也引起了科学家的注意。他的家族中，一直遭受着一个可怕的家族性疾病——早发性老年痴呆症的折磨。一般的老年痴呆症患者通常发病在65岁后，然而早发性老年痴呆症患者在65岁前，甚至在十几岁时就可能发作，10年内就可能让人丧命。陈的家族中已有十几个成员死于这种疾病，然而，陈躲避了这颗夺命的遗传基因炸弹，他现在快70岁了，健康状况非常良好。

不仅仅是这三个幸运儿，在这次研究中，科学家发现有177个人携带了一种软骨基因，这种缺陷基因本该导致假性软骨发育不全的遗传性疾病发作，得了这种病的人会生长发育迟缓，步态蹒跚呈鸭摆状，四肢关节膨大，但这177个人中大多数人健康状况非常良好。

在巴基斯坦人聚集的社区，近亲结婚的现象非常严重，所以人们遗传某个特定错误基因的概率非常高，患上遗传疾病的风险会更高。但在2014年3月，伦敦大学玛丽皇后学院调查了3200个住在伦敦的英裔巴基斯坦人，研究结果也确实揭示了38个人携带有与严重疾病有关的致病基因。然而，大多数人都相安无事。

遗传基因侠不仅仅在人类中存在，在其它动物中也出现过。如研究者发现有些狗携带有会患上假肥大型肌营养不良症的缺陷基因，但也丝毫不会受到影响。

这些案例说明，在我们当中，有一些人确实有一些强大的基因天赋，能抵御错误基因的影响。不过，这些遗传基因侠们，还是在小范围的研究内发现的。那么，在全球，会有多少个遗传基因侠呢？

?你是其中的一个幸运儿吗？

为了找到更多的遗传基因侠，美国研究者们扩大了搜索范围。他们专门针对孟德尔遗传病例，研究了全球58.9万人的基因数据。

孟德尔遗传病是一种人体中只要有一个基因副本发生突变，就足以发病的遗传性疾病，像单一基因缺陷造成的遗传疾病白化症、地中海贫血症、色盲等都属于孟德尔遗传病。最初，研究者从50多万人中挑选出了1.5万人，这些人一共携带有200个不同的致病基因，这些基因有可能造成160种以上的严重疾病，随后经过一步步排查，最终，研究者们找到了能够抵御8种基因疾病的13位遗传基因侠。

这13人中，有3个人可以抵御囊性纤维化致病基因,这是一种严重影响肺部和其他器官的疾病。另外3个人完全不受缺陷基因的影响,这些基因本应该引起骨发育不全症。2个人对一种叫做DHCR7的基因突变的影响具有免疫力,这种基因突变会导致一种叫做史密斯奥皮茨综合征的严重发育障碍症。另外5个人能对抗一系列大脑、骨头、皮肤和自身免疫性疾病。由于这些人都是成年人，相关疾病会在儿童时期发病，假如儿童时期没有患病的话，往后也不太可能出现病症。

假如研究者能找到到底是什么让13个遗传基因侠有抗遗传疾病能力，是其他基因保护了他们？还是环境、饮食、生活方式等后天因素保护了他们？找到原因后，就就可能发明治疗一些遗传疾病的新方法，届时我们每个人都将受益。比如在2006年，科学家通过研究一名胆固醇指数极低的美籍非裔女性，辨认出一种能大幅降低心脏病风险的基因变异。这项发现让科学家们开发出新一代药物，通过抑制有关的基因来降低胆固醇。

不过，令人沮丧的是，研究者没法知道这些基因超级侠们的具体身份。这13人中，一些人交出自己的基因资料时，签署的同意书有“禁止重新联络”这一要求，这也就意味着科学家们，无论得到怎么样的结果，都不能通知他们。还有8个人的数据来自一家生物科技公司，为匿名状态，科学家们也没法联系到他们。

由于没法弄清楚13个遗传基因侠的身份，研究无法深入，为此，研究者计划重新招募三类人，人数达到100万人，从他们当中再次发现超级英雄，弄明白他们的超能力来自哪里。如果你坚信自己也似乎能“百毒不侵”，或者患有严重的孟德尔遗传病，或者仅仅是对这类研究感兴趣，你都可以下载一个相关的APP，填写申请表格，就可以成为100万中的一个，被科学家们发现自己是否有“超能力”。到时候，或许真能像超级基因侠们一样，凭借自己的超级基因天赋，为人类的健康事业出一份力。

人的胖瘦40％到70％受遗传因素影响，基因如何影响胖瘦？？

当我们看到一个人身材过胖时，很容易在刻板印象中，突然就升腾出人家好吃懒做的念头。实际上，这很可能是一个误会，经由科学研究表明，人胖瘦有40％到70％受遗传因素影响，在控制体重方面，基因会直接影响胖瘦结果。所以，人们有时候直观的匆忙给出判断，去批评身体超重是不礼貌的行为。因为科学表明胖瘦情况作用在我们身体上其实很复杂，我们对自身体重掌控力未必有我们自认为的那么大。众所周知，过度进食高热量食品和久坐不动，是全球肥胖率上升的主因。但同样吃一样多，也是不爱动，但有些人会苗条依旧，但一部分人就趋于肥胖，这是因为瘦人遗传基因，在保持苗条体型方面具有巨大优势。研究表明，瘦人之所以容易靠近健康，不一定是因为他们的生活方式多么健康，而是他们没有像肥胖的人群一样，基因替他们做主，帮他们把肥胖风险的基因负担降到最低。基因对我们影响很大，遗传基因影响我们胖瘦一般来说，在单基因因素做主时，就像是Prader-Willi，属于单基因突变，会产生巨大影响，让人突然变胖。但如果是单基因突变引起的肥胖情况，不算正常胖的范围内，算是病理性肥胖，需要治疗。当今人体内已经有6-10个基因均已被证实是能够影响肥胖的因素。人体内有一种脂肪酸胺水解酶，有开胃作用，会让人面对食物时食欲更上一层楼。所以，拥有脂肪酸胺水解酶活性不高的基因型，就容易食欲特别好，吃的多，当然胖起来也更容易。虽然说基因对体重有相对较高的影响力，但即便如此，人们仍然有20-30%的松动空间，如果可以科学调整自身作息，进行健康生活，那么有效控制体重这件事也能做到。我们要清楚，基因对于胖瘦影响只是一部分作用力，作为智慧人类，自己可以掌控的空间还很大，毕竟基因影响并没有真空存在的道理，只有当它与环境相互作用时才会对结果负责。

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