远端肌病严重吗

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一组遗传性周围神经病。其主要特点为慢性进行性、长度依赖的运动及感觉神经病，最常见表现为下肢起病的、缓慢进展的肢体远端肌肉萎缩，无力和感觉丧失。根据上肢运动神经传导速度主要分为髓鞘型和轴索性。根据遗传方式、临床表现和电生理，CMT主要亚型包括CMT1-4以及CMTX。此外还有CMT5-7、dHMN（远端型遗传性运动神经病）、HNPP（遗传压迫易感周围神经病）。
目前已发现的致病基因达60多种，在每个疾病亚型中，不同字母代表不同基因突变（如CMT1A，CMT1B）。
CMT是一组由不同基因突变导致的周围神经病。这些基因编码的蛋白表达于周围神经的髓鞘和轴索，突变导致周围神经髓鞘形成缺陷或轴索功能异常。
CMT的总体发病路为40/100000，发病率在人种间无明显性差异。遗传方式为常染色体显性遗传、常染色体隐形遗传和X连锁隐形遗传等。
常见的突变基因包括PMP22、MPZ、GJB1、MFN2。常见的亚型为CMT1、CMT2、CMTX。
CMT1为常染色体显性遗传的脱髓鞘性CMT，其中CMT1A为最常见的CMT亚型，约占40%-50%，其突变基因为PMP22.
CMT1B占CMT1的3%-5%，其突变基因为MPZ。
X连锁隐形遗传的CMTX1为第二常见的CMT亚型，约占10%。其突变基因是GJB1.
CMT2为轴索性CMT，其中常见的基因包括 MFN2，约占CMT2的20%；MPZ，约占CMT2的5%；NEFL和GDAP1等。
CMT4为常染色体隐形遗传的脱髓鞘性CMT，其最常见的突变基因为GDAP1。
PMP22、GJB1突变、PMP22缺失、MPZ突变、MFN2突变、这5种亚型占所有CMT的92%。
CMT的主要临床表现为下肢远端为主，并逐渐向近端发展的肢体肌肉萎缩、无力及感觉丧失。常见临床表现为运动能力不如同龄人，跑步困难，易扭脚，足下垂，小腿腓肠肌萎缩形似鹤腿；查体可见弓形足、锤状趾，远端肢体为主的无力萎缩，深感觉减退。患者通常20岁前起病，缓慢进展，疾病后期可能严重影响活动，但很少导致完全残疾，也不影响正常寿命。但有些特殊类型起病早且严重：如Dejerine-Sottas综合征患者婴儿期起病，导致低张力的软婴、运动发育迟滞等。少数CMT可有周围神经病以外的其它表现：CMT1型可有卒中样发作伴MRI白质可逆性病变；CMT5型伴锥体束征；CMT6型伴视神经萎缩；CMT7型伴色素性视网膜炎。
CMT的辅助检查分为三种方法：
1.电生理检查 电生理检查对于区分脱髓鞘性和轴索性神经病十分重要，同时可以检测是否有临床下的感觉神经受累，有助于CMT分型；此外，阶段性运动神经传导检测在脱髓鞘型CMT与CIDP的鉴别中也有很重要作用。均匀的神经传导速度减慢（上肢运动神经传导速度<38m/s）提示退髓鞘型CMT（CMT1以及CMT4），而神经传导速度正常或轻度减慢（正中或尺神经运动传导速度>38m/s）、伴有复合肌肉动作电位及感觉动作电位波幅降低提示CMT2。当上肢的运动神经传导速度位于25-45m/s的中间值时，需要警惕CMTX1。脱髓鞘型CMT的运动神经传导速度通常均匀减慢，若出现明显的波形离散、传导阻滞通常提示CIDP可能性大。但在MPZ基因突变的CMT1B中，偶尔会出现传导阻滞；CMTX1种，有时可有不对称的传导速度减慢，可有明显的波形离散甚至传导阻滞。
2.遗传学检测 基因检测对于CMT的诊断和分型十分重要。鉴于PMP22、MPZ、GJB1及MFN2基因突变在CMT中占90%以上，故可以根据患者的临床和电生理特征选择 可能相关的基因进行一代测序检测。随着高通量测序技术的普及，对于常染色体显性的退髓鞘性周围神经病，可首先采用MLPA技术进行PMP22基因重复突变的检测，如果阴性再选择高通量测序方法对更多相关基因进行检测。
3.神经病理检查随着基因检测方法的应用，绝大多数疑诊病例无需进行神经活检。但当临床及肌电图不典型时，可通过神经活检来协助鉴别诊断。
CMT的诊断依靠临床表现和体格检查、电生理检查及基因检测。对于缓慢进展的肢体远端肌肉无力萎缩、弓形足、伴或不伴有轻度感觉异常，电生理提示感觉运动性周围神经病的患者，不论有无阳性家族史，需考虑到遗传性周围神经病，特别是CMT。基因检测时确诊CMT及进行分型的核心手段。
临床上也会经常碰到一些相似症状的患者，如何鉴别诊断？
1.CMT主要需要与一些累及周围神经的其它遗传性疾病相鉴别，如Krabbe脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、线粒体病、遗传性痉挛性截瘫和遗传性共济失调等。他们除具有周围神经病以外，还有神经系统其它部位和非神经组织器官受累的表现，而CMT较少有周围神经以外的其它系统受累。另一些以周围神经受累为主的遗传性疾病，如远端遗传性运动神经病（dHMN）、Refsum病，家族性淀粉样变性、巨轴索神经病和遗传性压迫易感周围神经病等，需要在临床和电生理检查基础上，选择必要的生化检验、神经活检病理和基因检测来加以鉴别。此外，还需要与远端型肌病和下运动神经元综合征（如脊肌萎缩症）相鉴别，肌电图及必要的肌肉活检病理及基因检测有助于鉴别诊断。
2.CMT需要与获得性周围神经病相鉴别，如CIDP（慢性炎性脱髓鞘性多发神经根周围神经病）、副蛋白血症相关周围神经病，轴索性如中毒、代谢相关周围神经病和多灶运动神经病等。CMT通常在青少年或幼年起病，起病年龄晚需警惕获得性周围神经病。CMT起病隐匿、数年内缓慢加重，而获得性周围神经病多病程较短。查体发现弓形足、锤状趾、鹤腿症状提示CMT可能性大。退髓鞘型CMT的运动神经传导速度通常均于减慢，若出现明显的波形离散、传导阻滞，通常提示CIDP可能性大。CMT的脑脊液蛋白可轻度升高，但若明显升高（如1g/L）则需考虑CIDP等获得性周围神经病可能。
目前，CMT的治疗主要是支持治疗，没有改善疾病的特异性药物。适当的支持治疗能够显著改善患者的生活质量。
1.康复治疗 规范的康复治疗能够延缓疾病造成的功能障碍如关节畸形等，维持更好的生活功能和姿态。支具鞋等可改善行走步态。
2.外科矫形治疗对于严重的骨骼畸形，特别如高足弓、锤状趾畸形，手术矫形可能有益。
3.尽量避免使用可能加重CMT的药物 如长春新碱、胺碘酮、硼替佐米、铂类、氨苯砜、来氟米特、呋喃妥因、甲硝唑、司他夫定、他克莫司、沙利度胺、扎西他滨等。
4.遗传咨询和产前诊断CMT类型众多，基因确诊后建议遗传咨询，明确病因及家系成员风险。对于严重致残的类型，在家属充分知情、征得意见后，可考虑再次生育时进行产前诊断。
诊疗流程如下：

上肢远端肌肉萎缩可以伴发下肢肌萎缩，比如脊肌萎缩症、进行性肌营养不良、多发性脊膜脊髓神经根炎、营养不良性或癌性肌肉病等等，都可以出现上下肢同时不同程度肌肉萎缩。
但是，需要强调的是，上肢肌萎缩与下肢肌萎缩并没有绝对关系。
也就是说，无论上肢还是下肢，肌萎缩发生既可以同时出现，也可以先后发生，还可以单独存在。
比如颈椎病引起肌萎缩大都是单侧上肢远端不均匀萎缩。
脊髓空洞症可出现节段壮肌肉萎缩。
肌萎缩侧索硬化则是双侧上肢远端肌肉萎缩，甚至会伴有胸锁乳突肌萎缩的表现。
因此，上肢远端肌萎缩的患者可以出现下肢肌肉萎缩，但并不是必然会出现。

假肥大型肌营养不良症一般不能治好。

肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性性疾病，包括假肥大型肌营养不良症、先天性肌营养不良症、远端型肌营养不良症等共计9种类型。其中假肥大型肌营养不良症主要是由于染色体XP21发生基因突变引起患者肌肉进行性萎缩，伴有腓肠肌的假性肥大。而基因突变引起的疾病，一般是不能治好的。但可以通过积极对症治疗，改善症状，改善患者生存质量。

对于这些疾病的治疗，主要包括药物治疗以及康复治疗、手术治疗、支持治疗、心理治疗等综合调理。

其中药物治疗主要以糖皮质激素以及增强肌肉营养、改善细胞代谢、延缓呼吸肌和心肌病变等治疗。常见药物包括艾地苯醌、左旋精氨酸等。

康复治疗是针对患者出现的肌肉萎缩或者功能障碍进行锻炼。

手术治疗主要是纠正脊柱侧突或者关节挛缩。

支持治疗是针对已经出现呼吸困难和吞咽困难的患者进行维持生命的治疗。

有些患者由于长期患病且疾病无法治愈，可能引起抑郁或者自卑的心理，及时进行心理疏导，能够改善患者的生存质量。

进行性肌营养不良症严重威胁患者的健康，为了保证患者及其家人的身体健康，患者就要及时进行诊断治疗。进行性肌营养不良症它的类型比较多，北京德胜门中医院痿症专家张天丰主任具体介绍一下它的临床表现：

1、假肥大型肌营养不良

患儿运动发育较正常儿童晚，如学会走路晚、步态蹒跚、不能跑步、常无故摔倒。在3～5岁时症状逐渐明显，因骨盆带肌力弱，不能跳跃、奔跑，上楼费力，行走姿势异常，腰椎过度前突，骨盆向两侧摆动，呈典型的“鸭步”。由于腹直肌和髂腰肌无力，患者由仰卧位起立时，先翻身转为俯卧位，然后伸直双臂用双手支撑床面，双腿亦伸直，逐渐用双手扶住膝部，依次向上攀附大腿部，直到立起，这一动作是DMD的特有表现，称为Gower征。萎缩无力肌肉开始主要是大腿和骨盆带肌，逐渐发展至小腿肌、上肢近端、上肢远端肌肉，最后呼吸肌麻痹。腓肠肌肥大常非常显著，其他可出现舌肌、三角肌、臀肌等肌肉肥大。DMD常伴有心肌损害，累及心室、心房、传导系统。晚期出现心脏扩大、心力衰竭，约10%患者可因心功能不全死亡。此外可出现关节挛缩、足下垂、脊柱侧弯等。多数在12岁左右不能行走，20岁左右因呼吸肌无力、呼吸道感染，引起呼吸肌衰竭死亡。

BMD临床表现与DMD类似，但发病年龄较晚，约为5～15岁，病情较轻，进展速度较慢，12岁以后仍能行走，，存活时间较长，部分可接近正常寿命。

2、肢带型肌营养不良

常染色体隐性遗传型较常见，发病较早，症状较重，在儿童、青春期或成年时起病，表现为骨盆带肌和肩胛带肌的肌肉萎缩无力，以致患者上楼费力，蹲起困难，双上肢上举困难，出现翼状肩胛，面肌一般不受累。可有腓肠肌肥大。部分患者心脏受累。

3、面肩肱型肌营养不良

面肌力弱是首发症状，但因发病隐袭，症状较轻，常被忽略。表现为闭眼无力或闭眼露白，示齿时鼻唇沟变浅，不能吹口哨、鼓腮，嘴唇增厚而外翘，呈现典型的肌病面容。肩胛带肌力弱，出现翼状肩胛。胸大肌力弱，胸部萎陷。上肢近端、下肢近端和远端肌肉均可受累。可见三角肌等肌肉肥大。部分病例合并渗出性视网膜炎和神经性听力下降。

4、Emery-Dreifuss肌营养不良

5岁前起病，受累肌肉呈肱腓型，上肢以肱二头肌和肱三头肌为主，下肢则以腓骨肌和胫前肌，后期累及肩胛肌、胸带肌及骨盆带肌。肌无力或轻或重，没有腓肠肌肥大。该病最主要特点是早期出现严重的关节挛缩，累及颈椎、肘、踝、腰椎等关节，使患者出现特殊的行走姿势。另一个特点是心脏受累早，表现严重的传导阻滞，心动过缓，心房纤颤，需要安装起搏器。疾病缓慢进展，常因心脏病死亡。

5、眼咽型肌营养不良

起病年龄40～60岁，主要症状为双侧上睑下垂，通常为对称性，部分患者有不全性眼肌麻痹。咽喉肌力弱，吞咽困难，构音障碍。面肌、颞肌、咀嚼肌也可有轻的力弱。病情进展缓慢，但可因吞咽困难致营养不良或吸入性肺炎死亡。

6、远端型肌营养不良

又称远端型肌病，表现为上肢或下肢远端肌肉首先出现肌肉萎缩无力，特别是双侧手肌，下肢胫前肌和腓肠肌。根据遗传方式、基因定位和受累肌肉不同分为若干亚型。

7、先天性肌营养不良

先天性肌营养不良是一组先天性或婴儿期起病的肌肉疾病，表现为肌张力低下、运动发育迟滞，可有进行性或非进行性肌肉萎缩、力弱，合并严重的骨关节挛缩和关节畸形，有脑和眼多系统受累，肌肉病理为肌营养不良改变。

北京德胜门中医院著名痿症专家张天丰及其他几位痿症专家根据中医理论和多年的临床经验，采取辨病辩证的论治方法，独创了特色的“五行综合疗法”。针对患者的病灶进行有效的治疗，治疗时注重补肾温阳填精，以培补、温煕后天，以利气血之化生，使肌肉得养。对进行性肌营养不良症患者的治疗起到了显著地疗效。

以上是张天丰主任为大家详细介绍了进行性肌营养不良的症状，相信患者对此有了一定的认识，希望能够给患者带去很好的帮助。了解常见的症状即临床表现，大家及时进行预防，进行治疗。请大家在日常生活中多多关注自己的身体健康，如果出现以上几种情况请及时到医院接受诊断与治疗。