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研究表明先天性痴呆病因复杂

医案日记 2023-06-22 16:02:05

美国科学家日前通过实验证实,导致唐氏综合征(俗称先天性痴呆)的遗传因素可能比人们此前认识的更为复杂,这意味着医学界必须重新考虑治疗这种疾病的方法。

唐氏综合征是一种严重威胁人类身心健康的疾病,大约每750个新生儿就会有一个患有该疾病,患者中半数以上患有先天性心脏病。正常人共有23对染色体,唐氏综合征患者的第21号染色体出现了异常,大部分患者有3条21号染色体,小部分患者则是该染色体上某些区域出现了3个复本。此前,科学家通过比较这两类患者断定,导致该疾病的原因是一些“关键区域”上的30多个基因出现了异常。

据英国《自然》网站21日报道,美国约翰斯·霍普金斯大学的科学家近日所做的实验驳斥了这种传统观点。由于老鼠和人共享99%的基因,科学家在老鼠的染色体中找到与人类第21号染色体上“关键区域”相对应的基因片段。他们又通过转基因技术培养出一些实验鼠,这些老鼠体内关键的基因片段分别具有1个、2个和3个复本。随后,他们将所有实验鼠的面部、头部和生长特征与患有唐氏综合征的老鼠模型进行比较。

观察结果表明,具有3个基因片段复本的实验鼠与具有1个或2个复本的实验鼠的各种特征没有太大的区别,而它们的特征也与患有唐氏综合征的老鼠模型相距甚远。研究人员由此推断,这些关键的基因片段不足以导致唐氏综合征的出现,至少对老鼠来说是这样。研究人员认为,这个推断同样适用于人类,并认为导致人类罹患该疾病的原因是第21号染色体上各种基因复杂的交互作用。因此,对这种疾病的治疗就会更加困难。最好的方法是,研究该疾病的各种症状是如何形成的,并且对患者的基因构成进行细致分析。(曹丽君)

青少年缺锌的危害

营养全面,儿童才能全面发展,钙铁锌硒是儿童生长发育过程中必不可少的矿物质元素。锌是人体的微量元素之一,对人体有着至关重要的作用。经过研究发现,青少年正是身体快速发育的时候,缺锌会严重影响青少年的生长发育,并会对其成年后的健康造成危害。那么让我们了解一下青少年缺锌的危害。

青少年缺锌的危害。 1、影响儿童青少年生长发育。缺锌可直接引起儿童青少年体内一系列代谢障碍,妨碍软骨生成和正常的钙化过程,最终将导致儿童青少年生长缓慢,身高、体重低于正常水平,且食欲下降。更为严重的是一些表面正常的儿童青少年存在着亚缺锌状态,这对其生长发育的危害更大。

2、影响儿童青少年智能及学习能力。锌是脑发育不可缺少的必需微量元素。缺锌会影响神经细胞的发育,进而影响其学习和记忆能力。研究表明,多动综合症患儿经补锌治疗后1个月显效,3个月后能静坐,这提示缺锌是该病的病因,且使用锌剂治疗是有效的。另外,急性缺锌还会引起儿童癫痫病发作。

3、影响儿童青少年免疫系统功能。缺锌会使机体免疫器官、胸腺、脾脏和全身淋巴的重量减轻,甚至萎缩,使体液免疫功能受损,从而削弱机体的免疫能力。通过对呼吸道反复感染的患儿进行检测后发现,包括血锌在内的数种微量元素的浓度下降,且明显低于健康儿童,在对其补充锌等微量元素后,大多数患儿症状缓解或减轻。

建议口服葡萄糖酸锌试试,不要吃味精和鸡精,这个容易导致缺锌。因为它们有可能导致锌的排除增加。在不发生消化不良的情况下注意防止偏食。食物中含锌量多的食物有牡蛎,麦芽,其次是瘦肉,蛋黄,鱼类,牛奶,核桃,花生,芝麻,紫菜,动物肝脏等。只要平时多吃一点上述食物,人体就不会发生缺锌现象,即使已经缺锌,也会很快补上。

10岁儿童缺锌的症状? 1、营养性侏儒症。缺锌会导致味觉减退,其结果必然是摄入的食物量减少和对食物利用率的降低,同时锌缺乏又会使蛋白质分解加强以及氨基酸利用率下降,致使生长发育缓慢,身体变得矮小而成侏儒。

2、第二性征发育不全。第二性征是在睾丸和卵巢所分泌的激素作用下出现的,而激素的分泌又受到脑垂体所分泌的促性腺激素的影响。

3、先天性痴呆。锌缺乏是导致先天性痴呆不可忽视的原因之一,因为缺锌会影响蛋白质的合成,进而影响细胞分裂的正常进行。

4、缺乏活力:由于缺锌所引起的微量元素絮乱,从而使得年纪轻轻的看起来比较老成,缺乏活力和激情。这是青少年缺锌的表现之一。

5、上课注意力不集中,青少年由于本身年纪增长,心思就增加了很多,再加上缺锌,所以很容易导致上课不能集中精神听课。

6、肠胃功能絮乱,肠胃消化不好,很容易出现便秘或者胃胀不消化的情况发生。

精神病学 第十三章 精神发育迟滞

精神发育迟滞(Mental retardation)又称精神发育不全,是一种可由多种原因引起的脑发育障碍所致的综合征,以智力低下和社会适应困难为主要特征,可伴有某种精神或躯体疾病。于发育期起病,随年龄增长,智力也稍有进步,但中、重度患者仍给家庭社会带来沉重负担。轻度患者的身体发育无明显异常,在征兵体验中常被忽视而入选,造成部队训练和管理困难,应予以注视。

本病较常见,国外报道总患病率为8‰(英)~10‰(美),其中中、重度者均为2‰。我国1982年十二个地区联合调查结果:中、重度患病率为3.33‰,尚无轻度患者的患病率数据。外报道的患病率均为农村高于城市,男性高于女性。

[病因与发病机理]

病因复杂。国外资料指出:约20%精神发育迟滞是由环境因素引起,25%由染色体异常或基因异常引起,一半以上患者找不出病因。还发现85%重度患者可找出生物学病因,如染色体异常、先天性疾病、代谢与内分泌异常、感染、中毒、外伤等物理性因素等。引起精神发育迟滞的心理社会因素难以分折归纳,现将较肯定的原因归纳如下:

一、遗传异常:主要指由基因或染色体异常所致的神经系统发育不良、畸形或先天性代谢Down综合征、Turner综合征;苯丙酮尿症、半乳糖血症、家族性黑朦性痴呆;神经纤维瘤病、结节性硬化及先天性脑积水、脑穿通畸形、小头畸形等。

二、胎儿期获得性异常:妊娠前三个月是胎儿神经系统结构初步形成阶段,易遭受致病因素的损害,而导致明显的畸形。在胎儿期母体的感染(病毒、螺旋体、弓形体)、腹部外伤或放射线照射、精神活性物质中毒、甲状腺机能低下等内分泌疾病、妊娠毒血症、营养不良、缺氧等严重疾病均系精神发育迟滞的病因之一。

三、围产期疾病:包括早产、难产、分娩过程中脑损伤,新生儿窒息及核黄疸等。

四、出生后疾病:出生后头2年,脑发育最快,致病因素在此期内造成的脑损害也严重。学龄前是最关键时期,其次为小学年龄期。致病原因很多,如感染(特别是中枢神经系统的感染)、颅脑外伤、中毒、癫痫、营养不良、内分泌或代谢疾病及疫苗接种后脑炎等。

近年来研究表明:各种感觉器官的刺激是促进脑神经纤维发育增生的重要因素。发育期的社会环境因素,特别是婴幼儿期的教育都会影响脑发育。狼孩、猴孩的研究证明:婴幼儿期文化教育机会的剥夺,给脑正常发育带来的损害是以后任何精心教育也无法补救的。流行学调查发现低智商常与社会经济文化水平低、住房拥挤、家庭环境不稳定等有明显关系。

[临床表现]

精神发育迟滞以智力低下及社会适应不当的主要表现。智力高低一般用智力测验测定,社会适应能力的衡量标准较复杂,常与年龄、职业要求、社会文化背景等因素有关。智力低下程度与社会适应能力程度并不经常一致,有些智商较低者的社会适应能力还可以,因此,不宜单纯根据智力水平来诊断精神发育迟滞。以往根据症状严重程度分为愚鲁、痴愚和白痴三级。中国精神疾病分类中采用4级分类。

一、轻度:智商为50~69.占精神发育迟滞的大多数。在学龄前期的智力发育、说话、走路均比同龄儿童缓慢。勉强能小学毕业,但多不能进入中学、学习中机械记忆尚可,理解记忆困难,特别是数学犹为困难。日常生活用语困难不大。但说话内容单调、幼稚。情绪发育也不成熟,对善恶等道德观念的区分能力差。身体发育无特殊异常,能在指导下从事简单劳动,学习简单技术,但缺乏主动性。部份患者有多动症表现。从其性格特征上可分稳定型与不稳定型两类;前者较安静,易于接受教育,掌握一定的技能,尚能适应社会环境,容易得到同情和照顾;不稳定型又称兴奋型,兴奋、多动、喋喋不休,缺乏自知之明、社会适应差、常使人讨厌或遭到戏弄。“相当”于“愚鲁”。

二、中度:智商为35~49.约占精神发育迟滞的10~20%.在学龄前能学会简单生活用语,但词汇贫乏,不能表达较复杂的内容,不易与同龄儿童建立合群关系,进入小学后发现其接受与理解能力均较同龄儿童差,能计算个位十位数的加减法,难以进入较高年级学习。经适当训练,能学会一些简单劳动,生活需人督促和照顾,缺乏自发性。情绪波动,不易控制。身体较小,面容较特殊,很容易被发现有智力低下,相当于“痴愚”。

三、重度:智商为20~34.约占精神发育迟滞的1%,从小就发现有躯体及运动功能发育迟缓,长至成人也只能达到4~5岁正常儿童的智力水平,完全不能上小学。经过训练学会自己吃饭及基本卫生习惯,在监护下生活,不能进行生产劳动,常伴有其他先天疾病、癫痫发作;可因发生感染或罹患躯体疾病而早年夭折。

四、极重度:智商为20以下,极少见,约占精神发育迟滞的1%以下。出生时即有躯体和神经系统异常,一般不能学会走路与说话,只能发出类似叫人的简单声音。感觉迟钝,不能躲避危险。生活完全不能自理。重度与极重度相当以往诊断的“白痴”。从性格特征上分为愚蠢呆板的迟钝型和不受约束,任性易怒的兴奋型。

身体症状:轻者可有门齿切面不整,诸齿排列不齐,皮肤松弛、干躁,并无明显阳性神经系统体征。中、重度患者多有躯体和神经系统体征,如全身发育障碍;巨人症,侏儒症或病态肥胖等;头颅畸形;巨头、尖头、长头、斜头、舟形头等;此外还有指趾畸形、掌跖皮纹异常、两眼距增宽、耳廓畸形等;以及运动麻痹、肌张力亢进、共济失调、言语障碍或聋哑等神经系统体征。

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