什么是先天性肾病综合征？

什么是先天性肾病综合征？

你听说过先天性肾病综合症吗？这是一种比较少见的婴儿的肾脏疾病，但一旦患病后果严重。

先天性肾病综合症是指生后不久约3～6个月起病的一种肾脏疾病，它具有肾病综合症的四大特点，即①大量蛋白尿，定性检查≥（+++），定量每日超过o.1g/kg；②低蛋白血症，血清白蛋白<3g/L;③高胆固醇血症，血清胆固醇超过5.72mmol/L；④水肿。先天性肾病综合征分为原发性和继发性，原发性主要是芬兰型先天性肾病综合症，继发型可继发于感染（如先天梅毒、巨细胞包涵体病毒、风疹、肝炎 ）、中毒、溶血尿毒综合征等。

芬兰型先天性肾病综合征属常染色体隐性遗传，患儿常为早产儿，有大胎盘，鼻小，鼻梁低，眼距宽，肌张力差。出生时已有蛋白尿，很快出现水肿和腹水，并常有脐疝，患儿喂养困难，易吐泻，生长发育迟缓，部分患儿可呈高凝状态，导致血栓栓塞合并症。早期肾功能正常，但易患感染性疾病。本病无特异治疗，只能对症和支持疗法，防治感染，减轻水肿，类固醇和免疫抑制剂无效。本病预后差，多于6月～1岁内死于感染，如能存活至2～3岁常死于尿毒症。因此最彻底的治疗是2岁以后进行肾移植。

先天性肾病综合征的临床表现及治疗

1.先天性肾病综合征芬兰型
该疾病致病基因为NPHS1（19q13.1），编码nephrin是肾小球上皮细胞足突之间裂隙膜的重要组成部分。在芬兰，94%的NPHS1的基因突变为Fin－主要型（Fin－major）和Fin－次要型（Fin－minor）。这两种突变可使nephrin表达缺失，引起严重的临床症状。携带这两种突变的患儿接受肾移植后，20%会产生nephrin的抗体，再次出现大量蛋白尿。
属常染色体隐性遗传，芬兰人群中最常见，亚洲人少见。患儿在子宫内即出现症状，新生儿低体重，出生后不久即出现严重的肾病综合征，迅速发展为肾小球硬化，激素和免疫抑制剂无效，新生儿多于产后6个月内死于严重的并发症。
临床症状典型易鉴别，也可通过基因诊断与其他的新生儿肾病综合征鉴别。给予充分的支持治疗，可延长生命，但是3～8岁之间进展为终末期肾衰竭。惟一有效的治疗方式是肾移植。
2.先天性肾病综合征－常染色体隐性遗传的激素抵抗型
目前公认的致病基因为NPHS2（1q25-32），编码podocin，与Nephrin共同构成裂隙膜。
多在3个月到5岁时出现肾病综合征，肾脏病理早期为微小病变样改变，随后可出现局灶节段性肾小球硬化。类固醇激素治疗无效，出现症状后，迅速进展到终末期肾衰竭，需肾脏替代肾治疗，移植后很少复发。对具有该型临床特点的患儿应进行podocin的突变筛查，可避免过度治疗。
3.Denys-Drash综合征（DDS）
先天性肾病综合征合并男性假两性畸形（XY）和Wilms’瘤，表型为女性的婴儿合并DDS的情况也有报道。该综合征与WT1（11p13）基因突变有关，患者几乎均为突变杂合子，WT1基因定位于编码一种转录因子，该转录因子在肾脏和性腺的发育中起关键作用。肾脏的症状多在出生后或几个月内发生，特征性的改变为系膜区硬化。到目前为止，肾移植是惟一有效的治疗手段。

什么是肾病综合征？病因及表现是什么？

肾病综合征（NS）可分为原发性、继发性两大类，其是由多种不同病理类型的肾小球疾病引起，而并非是一独立疾病。临床具有四大特点：大量蛋白尿（＞

3．5g／d）、低蛋白血症（血浆白蛋白低于30g／L）、明显水肿、高脂血症。其中前两项为诊断必备条件。本病属中医“水肿”、“腰痛”、“虚劳”等病证范畴。

【病因】

1．原发性肾病综合征系指原发于肾本身的疾病所引起，包括急性、急进性、慢性肾小球肾炎和原发性肾小球疾病，或病理学诊断中的微小病变型肾病、膜性肾病、局灶性节段性肾小球硬化、系膜毛细血管性肾炎和系膜增生性肾炎等。

2．继发性肾病综合征儿童多继发于过敏性紫癜肾炎；中青年常致的疾病是系统性红斑狼疮等风湿病、乙型肝炎病毒相关性肾小球肾炎；中老年多继发于糖尿病肾病、肾淀粉样变和骨髓瘤性肾病。淋巴瘤、药物中毒和某些先天性、遗传性疾病等均可引起肾病综合征，但临床较少见。

【病理生理】

1．大量蛋白尿肾小球滤过膜通透性改变是血浆蛋白从尿中丢失的病理基础，肾小球滤过膜分子屏障和电荷屏障被破坏，使原尿中的蛋白含量增加，若超过了近曲小管上皮细胞最大重吸收量时，形成大量蛋白尿。

2．低蛋白血症由于大量白蛋白从尿中丢失，使血浆白蛋白降低，出现低蛋白血症。蛋白分解增加、摄入减少，肠道排泄过多及肝代偿性合成白蛋白不足也为低蛋白血症的原因。除清蛋白降低外，免疫球蛋白、转运重金属（铁、铜、锌）离子蛋白以及与主要内分泌激素结合的蛋白均下降，导致患者易感染、微量元素缺乏和内分泌紊乱。

3．明显水肿低蛋白血症，血浆胶体渗透压显著下降，血管内水分移向组织间隙，发生水肿。继发性醛固酮增加、利钠分子产生减少等肾性钠、水潴留也是水肿的重要原因。

4．高脂血症血胆固醇和三酰甘油均升高，两者的载体低密度和极低密度脂蛋白均升高。高脂血症主要是肝代偿性合成脂蛋白增加，以及脂蛋白转化和利用减少所致。高脂血症可使肾小球进行性硬化，并可引起血栓、栓塞等动脉硬化性并发症。

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