多囊肾

多囊肾

【概述】

多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）两类。常染色体显性遗传性多囊肾常见。ADPKD为常染色体显性遗传，其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累机会相等，连续几代均可出现患者。常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾，是常见的多囊肾病。由于对本病的认识日益深入，预后明显改善。ARPKD是常染色体隐性遗传。父母几乎都无同样病史。常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾，为多囊肾中少见类型。常于出生后不久死亡，只有极少数较轻类型，可存活至儿童时代甚至成人。

ADPKD 常见于成年时出现症状。囊肿在出生时即已存在，随时间推移逐渐长大，抑或在成年时发生和发展尚未完全阐明。但大多数患者的病变可能在胎儿时期即已存在。绝大多数为双肾异常。两侧病变程度不一致。其特征是：全肾布满大小不等的囊肿，直径由刚能分辨至数厘米不等。乳头和锥体常难以辨认。肾盂肾盏明显变形。囊内有尿样液体，出血或感染时呈不同外观。囊肿呈进行性长大，可能与细胞增殖的相关过程、细胞分泌功能的改变以及囊肿周围组织受损有关。ARPKD囊肿上皮细胞经培养后显示了与ADPKD不相同的性质：ADPKD囊液中有内毒素或Gram阴性细菌，而ARPKD囊液中则无。

【病因】

多囊肾的确切发病原因到目前为止还不明确。仅知本病为一种家族遗传性疾病，其遗传基因在第16号染色体上，但具体的基因产物还不清楚。由于基因的突变而导致肾脏某些细胞生长的改变和间质形成异常，从而出现多囊肾。尽管在此以前有很多解释多囊肾的学说，但无一被证实。如早年Hidebrandt的学说认为在肾发育过程中肾小管未与集合管连接或连接错误，使肾小球滤液不能排出，肾小管便扩张形成囊肿。另一假说认为被更新的肾单位，在发育过程中没有被吸收反而扩张形成囊肿。

多囊肾病因病理。

多囊肾分为：

（1）常染色体显性遗传型(ADPKD)和（2）常染色体隐性遗传型（ARPKD）两种。

90%ADPKD患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为ADPKD1基因，基因产物尚不清楚。该区域的许多编码基因已被阐明并被克隆，可望在不久的将来，ADPKD1可被确认。另有10%不到患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为ADPKD2基因，其编码产物也不清楚。两组在起病、高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。

本症确切病因尚不清楚。尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成。囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊肿液内成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等与血浆内相似；起源于远端则囊液内Na+、K+浓度较低，CI-、H+、肌酐、尿素等浓度较高。

囊内上皮细胞异常增殖是ADPKD的显著特特之一，处于一种成熟不完全或重发育状态，高度提示为细菌的发育成熟调控出现障碍，使细胞处于一种未成熟状态，从而显示强增殖性。上此细胞转运异常是ADPKD的另一显著特征，表现为细胞转运密切相关的Na+-K+-ATP　ase的亚单位组合，分布及活性表达的改变；细胞信号传导异常以及离子转运通道的变化。细胞外基质异常增生是ADPKD第三种显著特征。目前许多研究已证明：这些异常均有与细胞生长有关的活性因子的参与。但关键的异常环节和途径尚未明了。总之，因基因缺陷而致的细胞生长改变和间质形成异常，为本病的重要发病机制之一。

【病理改变】

ADPKD患者早期肾脏大小正常，后期则增大，并出现形态异常，如肾盂肾盏的异形，明乳头及肾锥体的完整结构受到破坏等。囊肿呈球形，大小不一。初起时肾内可仅有少数囊肿，随病程进展而渐增多，最终令肾均由囊肿所占，肾脏可达足球大小。在光镜下，囊肿间尚可见到完整肾结构，从正常表现到肾小球硬化，小管萎缩、间质纤维化等不等，这些改变均为囊肿压迫所致肾缺血所为。在电镜下，囊肿上皮细胞显示为二种形态：一种与近端小管上皮细胞相似，另一种则类似于远端小管。囊液一般较清晰，当出现囊内感染或出血时则可为脓性或血性。

ARPKD双肾体积和重量明显增大，约为正常的10倍左右。外形光滑，切面可见梭状或柱状囊肿，呈放射状分布。上皮细胞呈柱形，与集合管皮皮细胞一致。肾盂和肾盏被膨胀的肾实质压迫而变窄、变小。肝脏病变局限于门脉区，呈弥漫性，胆管扩张伴结缔组织增生，引起门脉周围纤维化，随时间进展，出现门脉高压及肝脾肿大。

【诊断】

1．家族史

2．临床表现

（1）泌尿系表现：大多数患者在40岁左右才出现症状。a.腰背部或上腹部胀痛、钝痛或肾绞痛；b.血尿；c.上尿路感染；d.合并肾结石；e.头痛、恶心呕吐、软弱、体重下降等慢性肾功能衰竭症状。

（2）心血管系统表现：高血压，有时为首发症状；可伴发左心室肥大、二尖瓣脱垂、主动脉瓣闭锁不全、；颅内动脉瘤等疾病。

（3）消化系统表现：30%~40%患者伴肝囊肿，10%患者有胰腺囊肿，5%左右有脾囊肿。

3．体检

体格检查时可触及一侧或双侧肾脏，呈结节状。伴感染时有压痛。50%患者腰围增大。

4．辅助检查

（1）尿常规，早期无异常，中晚期时有镜下血尿，部分患者出现蛋白尿。伴结石和感染时有白细胞和脓细胞。

（2）尿渗透压测定。病变早期仅几个囊肿时，就可出现肾浓缩功能受损表现，提示该变化不完全与肾结构破坏相关，可能与肾脏对抗利尿激素反应不良有关。肾浓缩功能下降先于肾小球滤过率降低。

（3）血肌酐随肾代偿能力的丧失呈进行性升高。肌酐清除率为较敏感的指标。

（4）KUB平片显示肾影增大，外形不规则。

（5）IVP显示肾盂肾盏受压变形征象，肾盂肾盏形态奇特呈蜘蛛状，肾盏扁平而宽，盏颈拉长变细，常呈弯曲状。

（6）B超显示双肾有为数众多之暗区。

（7）CT显示双肾增大，外形呈分叶状，有多数充满液体的薄壁囊肿。

【分类及其特点】

1．围产期型：围产期时已有严重的肾囊性病变，累及90%集合管，同时有少量门静脉周围纤维增殖，于围产期死亡。

2．新生儿型：累及60%集合管，伴轻度门静脉周围纤维增殖。于出生后1月出现症状，于几个月时死于肾功能衰竭。

3．婴儿型：婴儿型表现为双肾肿大，25%肾小管受累，肝、脾肿大伴中度门静脉周围纤维增殖。出生后3~6月出现症状，于儿童期因肾功能衰竭死亡。

4．少年型：少年型在13~19岁出现症状。肾脏损害相对轻微，仅有10%以下的肾小管显示囊性变，偶尔发展成为肾功能衰竭。肝脏门静脉区严重纤维性变。一般于20岁 左右因肝脏并发症、门静脉高压死亡。

【鉴别诊断】

肾多发性囊肿、双肾积水、双肾肿瘤、遗传性斑痣性错构瘤双肾积水、多囊性肾发育异常、先天性肝纤维增殖症。

【治疗】

目前尚无任何方法可以阻止疾病的发展。早期发现，防止并发症的发生与发展，及时正确地治疗已出现的并发症至关重要。

1．一般治疗：大多数患者不必改变生活方式和限制活动。对肾明显肿大者，应注意防止腹部损伤，以免发生囊肿破裂。当患者处于肾功能衰竭尿毒症时，应按相应治疗原则处理。

2．囊肿去顶减压术：此手术减轻了囊肿对肾实质的压迫，保护了大多数剩余肾单位免遭挤压和进一步损害，使肾缺血状况有所改善，部分肾功能单位得到恢复，延缓了疾病的发展。手术成功的关键是尽可能早施行手术，囊肿减压必须彻底，不放弃小囊肿和深层囊肿的减压。双侧均应手术，一般双侧手术的间隔时间为半年以上。晚期病例如已有肾功能损害处于氮质血症、尿毒症期，不论是否合并有高血压，减压治疗已无意义，手术打击反可加重病情。

3．中药治疗：有报道采用温阳益肾、健脾利水的治疗原则取得一定疗效，延缓了进程。

4．透析与移植：进入终末期肾功能衰竭时，应立即于以透析治疗，首选血液透析。多囊肾的肾移植生存率与其他原因而施术者相仿，但因同时伴发的疾病，增加了术后处理的困难，影响移植效果。

5．血尿的治疗：出现血尿时，除尽快明确原因给予治疗外，应减少活动或卧床休息

多囊肾能生孩子吗

多囊肾能生孩子吗

　　多囊肾能生孩子吗，怀孕以后很多事情都是需要注意的，而且怀孕中的准妈妈们对于肚子里面小宝宝的健康与成长状况都是十分关心的，下面看看多囊肾能生孩子吗及相关资料。

　　多囊肾能生孩子吗1 　　多囊肾患者如果症状表现不明显、肾功能正常，可以生孩子。但是，需要谨慎，多囊肾属于先天性遗传性疾病，具有遗传倾向，很可能会传染给下一代。多囊肾主要分为染色体隐性遗传和染色体显性遗传。

　　婴儿型主要是染色体隐性遗传，成人型主要为染色体显性遗传。婴儿型一般在胎儿或婴儿时期就可以查出，就可以发现双侧的肾脏出现多发性的囊肿，可能还会伴有肝脏、脾脏或胰脏出现囊肿。

　　通过做B超或基因检测，就可以进行诊断。一般出生后就会发病，有的患者可能于数月内就会出现死亡。因此，妊娠的患者需要做胎儿的基因检测等相关检查，避免胎儿的异常，对家庭造成负担。

　　多囊肾能生孩子。多囊肾患者如果肾功能稳定，即使有轻微的肾功能不全和强烈的生育意愿也可以怀孕和生育，然而多囊肾是一种遗传性疾病。不同类型的多囊肾有不同的遗传模式，建议多囊肾病患者及其家属进行相应的遗传学检查。

　　从优生学的角度来看患者可以在怀孕的适当时间进行羊膜穿刺术等胎儿基因检测以确定胎儿是否具有多囊肾基因，避免胎儿畸形和家庭负担。虽然多囊肾病是一种常见的遗传性肾病，但多囊肾病患者所生的孩子可能并非每个孩子都患有多囊肾病。

　　目前临床上提倡优生学。为了避免多囊肾病患儿的出生，可以进行产前基因诊断，如基因连锁分析和基因突变检测。多囊肾可引起多种器官疾病，如心脏瓣膜病、脑动脉瘤、多囊肝、多囊胰腺等。

　　多囊肾能生孩子吗2 　　有多囊肾可以生小孩，而且这种疾病在人群中是比较高发的。发病率可以达到1%还是非常常见的一种遗传性疾病，这个疾病的遗传概率是50%。它是一种常染色体显性遗传型疾病，这个遗传的基因位于常染色体上而且呈现一个显性的表型。

　　这个情况是可以生孩子的，因为不管是男性还是女性患者在早期的时候，结婚生育的这个阶段肾脏功能一般是正常的，而且肾脏囊肿也并不明显，这就为肾囊肿的患者的生育而创造了条件。

　　不是所有的多囊肾女性不能生孩子，如果囊肿比较小、肾功能正常且没有高血压，可以妊娠，妊娠后需要检测染色体，因为多囊肾是一种遗传性疾病，如果发现胎儿有可疑的基因，需要终止妊娠。多囊肾囊肿比较大，有轻度肾功能损伤的妇女。

　　在怀孕后肾脏的负担会逐渐增大，在整个孕期过程中由于胎儿身大，腹部的容积比较小，使肾脏的负担比较重，导致肾功能的损伤进一步恶化。因此多囊肾的女性在怀孕前要做好评估，怀孕后一定做好胎儿的基因检测及自身的生命体征观察，包括血压、肾功能以及尿常规检查。

　　多囊肾当然是能够生孩子，如果多囊肾不能生孩子，这种疾病就都绝迹了，实际上这种疾病在人群中还是相当高发的，发病率可以达到1%，还是非常常见的`一种遗传性的疾病，这个疾病的遗传概率是50%，它是一种常染色体显性遗传性疾病，这个遗传的基因位于常染色体上而且呈现一个显性的基因表型。

　　这个情况是可以生孩子的，因为不管是男性还是女性患者在早期的时候，结婚生育的这个阶段肾脏功能一般是正常的，而且肾脏囊肿也并不明显，这就为多肾囊的患者的生育而创造了条件，即使这样的患者怀孕生子也不至于引起肾脏大的损害，所以很多患者能够顺利的生孩子。

　　不过为了优生优育考虑，原则上来说建议这类患者在怀孕期间是要到医院去做基因筛查，甚至做羊水的检查来排除孩子可能携带这样的基因。

　　多囊肾能生孩子吗3 　　多囊肾病患者可以生孩子。多囊肾病是一种相对常见的遗传性肾病。

　　随着年龄的增长，多囊肾患者通常有越来越多的肾囊肿，最终会侵犯大部分正常肾组织，导致尿毒症。然而，多囊肾通常不影响患者的生殖系统，因此多囊肾患者具有正常的生殖功能，可以具有正常的生育能力。虽然多囊肾患者生孩子没有问题，但多囊肾的常见遗传模式是常染色体显性遗传，因此多囊肾患者的孩子有百分之五十的机会生多囊肾。

　　建议：在日常生活中，应注意避免使用抗生素等影响肾功能的药物，或避免食用大豆、豆腐等高蛋白饮食，以减少肾脏的排泄，从而缓解患者肾脏的代谢压力。

　　多囊肾的人可以生孩子。如果妇女有多囊肾，还是可以正常的进行分娩的功能的，因为多囊肾并不会影响到妇女的生育功能，也不会遗传给胎儿，生出来的胎儿几乎是没有肾功能问题的，一般来说都是健康的，为了确保宝宝的健康安全，可以定期的去医院做检查。

　　只有病情好转了，才能够要孩子的，虽然说肾功能不全并不是遗传性疾病，但在有这种疾病的条件下，那么精子的质量也会下降，那么会导致孩子的异常情况的发生几率增高。 如果想要孩子，最好把疾病控制稳定最少三个月以上再要孩子。

　　才能保证精子质量好，孩子才会健康。只要不出现不能控制的高血压，肾小球滤过率低于70ml/min，患有IgA肾病的妇女是可以怀孕的，在怀孕过程中，应该积极观察，定期随访血压、尿常规和24小时尿蛋白定量、肾功能等情况

　　对于女性多囊肾能否怀孕的问题，多囊肾患者在怀孕期间容易出现高血压和蛋白尿症状，因为它会增加肾脏负担，降低肌酐清除率，增加蛋白尿。怀孕期间，多囊肾女性患者会伴有血压升高，进而出现肾功能损伤。

　　专家指出，当多囊肾患者出现高血压、血尿、尿毒症为预后不良症状时，多囊肾妊娠患者应密切注意不要盲目用药，因为药物损伤会加重多囊肾患者的病情。

　　多囊肾女性患者病情稳定，无高血压症状，肾功能正常，不利于怀孕，可怀孕，大量事实证明多囊肾女性患者应做相关检查，怀孕围产检查，确保安全怀孕，多囊肾女性患者应对自己的生活充满信心！

　　事实上，患有多囊肾，在硬件条件下仍可生育，但患者朋友不认为可以成功怀孕忽视所有不利因素，患者朋友也需要考虑多囊肾是否对自己和腹部胎儿有影响，综合评价后，决定是否生育。

多囊肾如何治疗

你好，出现多囊肾的情况主要是家族遗传导致的，一般常规治疗就是手术穿刺囊肿，但是不能治根，对于身体也有一定的损伤性，后期很容易出现囊肿的再次复发，建议像这个情况可以建议最好可以通过中医系统治疗来达到从根本调节改善囊肿体质，增加囊壁的通透性，来促进囊内液渗出，达到根本上治疗的目的，避免结囊肿的复发。希望我的回答能帮助到你。

本文地址:http://www.dadaojiayuan.com/jiankang/161324.html.

声明： 我们致力于保护作者版权，注重分享，被刊用文章因无法核实真实出处，未能及时与作者取得联系，或有版权异议的，请联系管理员，我们会立即处理，本站部分文字与图片资源来自于网络，转载是出于传递更多信息之目的,若有来源标注错误或侵犯了您的合法权益，请立即通知我们(管理员邮箱：douchuanxin@foxmail.com)，情况属实，我们会第一时间予以删除，并同时向您表示歉意,谢谢!

上一篇: 多囊肾的病因

下一篇: 男性不育的预防措施有哪些呢