原发性视网膜色素变性全身伴发情况

原发性视网膜色素变性全身伴发情况

文献中有44％－100％的本病均有不同程度的听力障碍；10.4%－33％具有聋哑。聋哑病兼患本病者亦高达19.4%。视网膜与内耳Couti器官均源于神经上皮，所以两者的进行性变性，可能来自同一基因。色素变性与耳聋不仅可发生于同一患者，也可分别发生于同一家话的不同成员，但两者似乎不是来源于不同基因，可能为同一基因具有多向性所致。

本病可伴发于下列全身性遗传性疾病：

（１） Laurence-Moon-Biedl综合症：有多指（趾）、肥胖、性腺机能低下、智力迟钝，部分病例尚有聋哑。约90％－95％的患者伴发非典型或典型的视网膜色素变性。由于患者无生育能力，遗传方式不易确定，可能为常染色体隐性遗传。

（２） Usher氏综合征：又称视网膜色素变性综合征，为常染色体隐性或显性遗传。有典型的视网膜色素变性，完全性或不完全性神经性耳聋，耳聋可为先天性或出生后早期发生。多数患者还伴有前庭功能紊乱。

（３） Hallgren氏综合征：又称视网膜色素变性耳聋共济失调综合征。系常染色体隐性遗传病。视网膜可为典型的色素变性或无色素性，耳聋为先天性。几乎所有病例均有前庭小脑性共济失调。

（４） Cockayne氏综合征：即侏儒－视网膜萎缩－耳聋综合征。为常染色体隐性遗传。20号染色体为三体，故又称染色体20－三体综合征。婴细儿期发病，数年内死亡。全身表现为侏儒、智能低下、皮下脂肪缺乏而呈老年人容貌，皮肤对阳光敏感使面部有蝶形红斑，皮肤暴露处易发生日照性皮炎，上颌骨突起、颅骨畸形、大耳朵、大后、大足、进行性耳聋等。眼部除视网膜出现与色素变性类似的改变外，尚有虹膜异色、瞳孔不圆、角膜结晶样混浊、眼球凹陷、眼球类震颤等。

（５） Friedrich或Marie的两种遗传性共济失调及Bernard-Scholz综合征；在部分患者中，亦可出现典型或非典型的视网膜色素变性。

得了视网膜色素变性有哪些症状 视网膜色素变性怎么治疗好

症状：夜盲和周边视野缩小最为常见，中心视力差和辨色困难为晚期表现。典型的表现为：成团的色素散布于整个周边视网膜血管旁，常常排列像“骨细胞”；视网膜色素上皮呈广泛的脱色素或萎缩区；小动脉狭窄；可出现玻璃体细胞；视盘蜡黄，晚期出现苍白 视网膜脱离主要靠手术治疗，分为两大类手术方式： 1、巩膜环扎术或巩膜外加压术 巩膜环扎术或巩膜外加压术，适用于一般的视网膜脱离，其方法是剪开眼球的结膜，用缝线圈套牵引眼外肌，再用视网膜冷凝器通过释放二氧化碳产生的 低温冷凝封闭视网膜裂孔。再放出视网膜下的液体，用硅胶制成的环扎条将眼球环形结扎，以缩小眼内容积，使视网膜复位，重新贴附于脉络膜上。这样视力可以部 分恢复。但是视力的恢复是有时间性的，发病后应尽早手术，视力恢复较好，时间拖延越久则恢复越差。陈旧性视网膜脱离者即使手术成功，视网膜复位视力也无法 恢复。 对于一些病情复杂的视网膜脱离，仅用一般的手术方法是治不好的，这类病例已发生增殖性病变，视网膜被玻璃体粘连牵引而形成皱襞，就像皱巴巴的衣服一样难以恢复平伏。 ２、玻璃体切割及视网膜复位联合手术 这是一种精密程度和技术要求都很高的现代手术。切除粘连牵引及浓缩的玻璃体，展平皱襞，施行眼内激光封闭视网膜裂孔，并向眼内注入特殊的膨胀性 气体，利用气泡的压力，从眼球内部将视网膜推向眼球壁，使其紧密附着，达到视网膜复位的目的。手术后的病人体位也要注意，特别是作过眼内注气，术后须保持 低头位或俯卧位。因为气体比重轻，总是浮在上面，这样可以让眼内气泡转到眼球后部，发挥气泡从内部推顶视网膜的作用，促使裂孔愈合视网膜复位。当气泡吸收 后，就不必再低头了。一般病人术后第二天即可开放健眼，并起床进食，除少数病例外，不需要绝对卧床，也不需要双眼包扎。 在治疗视网膜脱离的过程中，可以用中药作为辅助治疗剂。当视网膜裂孔已手术封闭，而视网膜下液未完全吸收时，服中药可促使视网膜下液吸收，有助 于视网膜复位。视网膜脱离手术后，在2个月之内应好好休息，不宜看书看报看电视，也不宜作家务劳动或外出活动，可以听听广播。近期内不宜参加激烈运动，不 宜负重物，避免碰撞眼或头部。 由于视网膜脱离多见于近视眼患者，所以应从预防近视着手。由于部分视网膜脱离为外伤所引起，防止眼部外伤，也是预防措施之一。 查看更多答案>>

视网膜色素变性的介绍

原发性视网膜色素变性（RP），也称为毯层视网膜变性视网膜变性，是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变，主要表现为慢性进行性视野缺失，夜盲，色素性视网膜病变和视网膜电图异常，最终可导致视力下降。

视网膜色素性变的视网膜色素性变-病因

本病以隐性遗传为最多，可达70%以上；显性遗传次之，为5%-20%；性连锁性遗传最多。
关于视网膜色素变性的发病机理，在近些年来已有了一些新的认识，但对感光细胞与色素上皮何为最早发病区仍是难以确定。各国学者在遗传学，组织病理学，免疫学和生化代谢等方面对本病的发病机理进行研究。现已确认视网膜色素变性的病理改变中，杆状细胞外节盘膜在早期就已丧失,这种杆状细胞外节盘膜的丧失是否与视网膜色素变性的早期就出现夜盲有关。另外细胞外盘膜崩解物殖留，堆积形成一层障碍物，影响营养物质从脉络膜到达视网膜的运转，从而引起视细胞进行性营养不良及逐渐的变性和消失。这可能有异与程序性的细胞死亡与某些细胞的清除有关的论断；人体中锌和铜参与黑色素的形成，铜还是视紫红质再生的必须物质。因此说锌铜等微量元素及酶的代谢异常亦可能是本病的诱因。再者体液和细胞免疫可能参与原发性视网膜色素变性的发病。

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