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我科学家金丝猴测序成果刊登国际期刊(遗传学有哪些实质性的突破?)

妙手生春 2024-06-05 14:12:28

我科学家金丝猴测序成果刊登国际期刊

2016年08月27日讯 异国情调和色彩斑斓的金丝猴,整日在中国、缅甸和越南山区森林的树梢上觅食。虽然这一濒危物种的分布一度曾非常广泛,但是仅限于片段化和高海拔(4500米)的山地森林,从而使得它们成为进化生物学家的一个吸引人的研究热点,来揭示隐藏在它们适应性背后的遗传学机制。

现有五个物种具有不同的人口普查规模,是公认的:R. roxellana,川金丝猴,共计约25000只;R. brelichi、灰金丝猴(800只);R. bieti,黑色或云南金丝猴(2000只);R. avunculus,超罕见的Tonkin金丝猴(200只)和R. strykeri,缅甸金丝猴(300只)。

在最近的一项研究中,中科院动物研究所的李明(Ming Li)研究员和诺和致源的李瑞强(Ruigiang Li)博士等人,已经测序、组装和分析了来自四个金丝猴濒危种的38只野生金丝猴的基因组突变(来自42只金丝猴的基因组图谱:27只金色、4只灰色、2只缅甸和9只黑色),这是类人猿之外的最大的灵长类动物基因组学研究。这项研究结果发表在国际分子生物学和进化领域的权威期刊《Molecular Biology and Evolution》。

相比较其他灵长类动物,他们在不同的金丝猴当中发现了相同数量的有害突变,以及减少的遗传多样性,这表明它们遭受了严重的种群瓶颈或可能的近亲繁殖。研究人员重建了它们在过去200万年的进化史,包括主要的气候冰川运动、地质(西藏高原隆起)和可能驱动种群隔离和种群分布的消退。

在一个物种--黑色金丝猴中(在野外发现了约2000只),他们发现了一些低氧相关基因,可让它们比其他任何非人类灵长类动物能够在最高海拔繁衍(在长江和湄公河之间的狭窄区域,海拔高度3400米至4500米)。尽管要面对低温、缺氧和在冬季的冷冻温度中寻找食物的相关挑战。

这项研究首次仔细分析了这种濒危的灵长类动物,揭示了这种罕见的灵长类动物的遗传多样性、人口分布和适应性。

李明研究员主要从事濒危灵长类保护生物学领域的相关研究。研究兴趣主要集中在我国濒危灵长类(以疣猴亚科为主)的保护基因组学、进化生物学、行为生态学等方面。在有关金丝猴等疣猴亚科的演化历史、谱系格局、适应性进化、行为生态以及保护管理等方面进行了深入的研究。

2014年11月,李明课题组和诺禾致源共同合作,在国际上率先完成了金丝猴的基因组序列图谱的构建,为解析金丝猴适应植食性的分子机制、系统发育和进化提供了遗传基础,该研究成果于2014年11月2日在线发布于国际著名期刊Nature Genetics上。

遗传学有哪些实质性的突破?

ENCODE计划(ENCyclopedia Of DNA Elements)又称人类基因组DNA元件百科全书计划,是2003年在人类基因组计划完成之后紧接着的又一个大型国际科研项目。我们可以认为ENCODE计划是人类基因组计划的后续。ENCODE计划推出的背景是人类基因组计划耗时十几年唯一的成就就是得到了人类基因组99%左右的DNA序列,而已知的序列并没有帮助我们解决很多基因组学存在的问题。从简单的ATCG序列出发,我们想要知道的还有很多很多,最直接的一个问题就是那些序列是怎么划分的成一个一个基因和调控序列的,它们分别有什么功能,基因组中是不是还有很多我们不知道的元件。这就是ENCODE计划要回答的问题,比基因组计划要难得多。基于当时对人类基因组计划的认识以及研究手段和经费的有限,科学家们又提出了modENCODE计划,也就是模式生物基因组DNA元件百科全书计划。这里的模式生物主要包括了秀丽隐杆线虫、果蝇和小鼠。由于在遗传学等其他传统领域,人们对模式生物的了解更深,并且模式生物的基因组更小或者更简单,modENCODE计划使用更少的资源投入来给ENCODE”打头阵“。整整10年之后,2012年下半年,ENCODE项目基本结题。《自然》杂志的9月6日出了ENCODE计划的专刊,刊登了具有代表性的多篇论文。后续刊登在各大国际期刊的ENCODE计划资助的科研论文不下百篇。
这十年的研究揭示了人类基因组的冰山一角,得出了很多令人吃惊的结论。例如,我们早就知道人类基因组只有不到2%的序列编码蛋白质,10年以前我们认为基因组剩余的序列大多是进化过程中产生的”垃圾“。但是这解释不了为什么人类全部编码蛋白的基因和黑猩猩只有不到1%的差别却造就了两个截然不同的物种。ENCODE计划的相关研究用事实证明人类基因组剩余的”垃圾“序列至少80%其实是有功能的,其中包括了大量的非编码RNA和转座子,这在秀丽隐杆线虫和果蝇等低等生物中是不存在的现象。大量的非编码RNA的发现提示我们这些不翻译成为蛋白质的RNA分子可能有着比翻译成蛋白质的小部分RNA更重要的地位,他们可能参与或主导了极其复杂的调控,最后决定人类大量表达这个蛋白而黑猩猩大量表达另一个蛋白。而大量转座子的发现提示其实我们身体的每一个细胞的基因组在我们一生中一直在变化,并不是固定的,细胞彼此之间可能就有着不同的动态基因组,而这有什么巨大的意义,谁都还不知道。科学界普遍的认识是,ENCODE的这个”结题“只是项目经费层次的。而从科学角度,这只是阶段性甚至是初步成果。你可以理解为十年间,ENCODE计划只是差不多完成了这本百科全书封面、目录和提纲。

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