2020年5月8日是第27个“世界地贫日”,今年广东省的宣传主题是“关注地贫,科学防治”,旨在进一步宣传普及地贫知识,聚焦地贫科学防治,提高群众对地贫的认识,让群众转变观念,身体力行支持参与地贫科学防治工作,减少重度地贫儿的出生。
什么是地贫?
地贫是地中海贫血的简称,在我国以南方地区多见,特别是广东、广西和海南三省份居多,其中以广东最为多发,平均每6个广东人中就有1个地贫基因携带者。
此病是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病,是由于珠蛋白基因缺陷,使血红蛋白中的珠蛋白链中有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成份改变,严重时会发生溶血和贫血。
根据其严重程度可分为三类:
1、轻型地贫:一般没有明显的临床表现,和普通人差不多,无需特殊治疗,人群中的地贫基因携带者普遍属于这种类型。
2、中间型地贫:临床表现差异很大,会有轻到中度的贫血症状,中度贫血者会有浑身疲乏无力,肝、脾肿大以及出现轻度的黄疸,服用某些药物时会出现急性溶血加重贫血症状,甚至会有生命危险。
3、重型地贫:重度α地贫胎儿一般在孕晚期就出现水肿综合征,可能会出现死胎的现象,或者在出生后马上死亡。重度β地贫患者出生时没有任何临床症状,一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血,眼距变宽,鼻梁变扁等面容方面的改变,需要经常输血维持生命,一般不可能活到成年。
怎样科学预防地贫儿的出生呢?
首先,地贫高发地区及有家族史的人群应具备地贫知识,了解自己是否地贫患者或基因携带者。其次,在婚前,可以进行基因检测,来发现夫妇双方是否携带地中海贫血基因,指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断,或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕,来达到优生目的。
一般来说,夫妇双方确定为同类型轻型地贫,妻子怀孕以后,所孕育的胎儿中有1/4几率是正常胎儿,1/2几率是同父母一样的轻型地贫,1/4几率是中间型或重型地贫。
此外,如果夫妇双方均为同类型地贫基因携带者,在怀孕后,应该第一时间,进行产前遗传咨询,对胎儿进行基因检查,来确定胎儿的地贫基因类型,评估胎儿出生后患严重贫血的风险,对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇,建议尽早采取干预措施,避免重型地中海贫血胎儿的出生。
地中海贫血目前还没有没有特效治疗药物,只有骨髓移植是目前唯一可以治愈中重度β-地中海贫血的方法,但治疗费用非常昂贵,而且只有少数患者能配型相合,治疗的结果差异很大,所以预防地贫儿的出生非常重要。地贫虽然难治,但可防可控,建议高危人群要有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预,来有效防止中重度地贫患儿的出生。
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