一、染色体异常是由什么引起的
染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
1、物理因素:人类所处的一个大的辐射环境,包括天然辐射以及人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射,地球辐射及人体内放射性物质的辐射,人工辐射包括放射性辐射和职业照射等,辐射量大时均会对人体造成危害,使染色体异常。
2、化学因素:人们在日常生活中会接触到各种各样的化学性物质,有的是纯天然的产物,有的是人工合成的化学物品,它们会通过饮食、呼吸或者是皮肤接触等途径进入人体内部,而引起染色体的不同程度的变异。
3、自身免疫性疾病:据相关研究表示,自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用,如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间就有着密切得相关性,在临床上也可以表现为染色体异常。
二、染色体异常有哪些种类
Down综合症(Down’ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见染色体异常的染色体疾病,新生儿发病率为1/700~1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。Seguin(1846)首先报告本病的临床表现,LangdoneDown(1866)对本病作了全面的描述,英国学者后来将本病称为Down综合症,Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。除Down综合症之外,其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。
三、17号染色体异常影响严重吗
染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。
如果一旦查出您的染色体有异常,那么就会影响您怀孕。但因为您没有对流产物进行遗传学检查,所以每次的流产是否都是因为染色体的原因导致的不能确定。 只要是染色体的问题,无论是性染色体还是常染色体 ,都会影响胚胎。 因为您的染色体属于较少见的情况,导致的后代异常的几率不能确定。 但是您可以通过第三代试管婴儿排除17号染色体异常的胚胎。
四、应该怎样预防染色体异常
1)染色体异常治疗困难疗效不满意,导致的先天性智能障碍的治疗,也尚无有效药物,可尝试中药治疗与康复训练。 染色体易位与内分泌紊乱有关,特别是育龄较大的女性,很容易导致卵子染色体易位。除此之外,滥用药物、大气污染、饮食污染、电磁波污染、放射线污染等等,也是导致染色体易位的常见因素。 有些染色体异常的患者是可以找到发病原因的,如果是男性内分泌异常所致,就应当进行系统检查,找出具体原因,有针对性地治疗。凡是属于药物所致、饮食污染、电磁波污染,可以尽力避免。为了避免发生因染色体异常造成的不孕不育,所以在孕前就作好孕前检查是非常重要的。
2)产前检查 不同类型染色体发育不全预后不尽相同,多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查,如果胎儿有问题,至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。
3)培养良好的社会生活习惯、营养以及环境毒素,都可能降低不利结果的风险。
宝宝染色体出现异常情况,可能导致多种身体上的缺陷。
实际上,这是天生的,父母无法控制。
孩子有先天的健康问题,原因可分为两种。一是天生的染色体出现异常,另一种则是外在环境因素。
吸烟及喝酒等外在环境因素是不会影响染色体的。
人体内有23对染色体(即46个),是满载着6万个基因的重要生命结构。染色体以一对对排列,每一对中的一个来自父亲的精子,另一个则来自母亲的卵子。如果体内有多余或缺少染色体、某个染色体多了一小部分或一小部分“失踪”,便等于基因数量不平衡,会导致人的健康受影响或身心上出现缺陷。
唐氏综合征是多出一个染色体21(chromosome 21)所导致的先天疾病,是众先天染色体疾病中最最广为人知的。调查数据显示,我国每1万个新生儿当中,就有9个患有唐氏综合征。
除了大家相当熟悉的唐氏综合征之外。染色体异常还可能导致其他多种先天疾病。
多出一个染色体13会导致帕陶综合征,孩子可能智力低,心脏、肾和头皮有缺陷。多出一个染色体18的先天疾病是爱德华综合征,婴儿会有多发性先天畸形的病症。
另一同染色体异常有关的先天疾病是特纳综合征,只有女性会患上,患者只有一个X染色体,而不是两个。患者一般上较矮小,较难迈入青春期,也通常无法怀孕。不过,目前已有药物能帮助特纳综合征患者。
染色体异常还包括了同一对染色体的部分互相对调易位,调查数据显示,每500人当中,就有一人有这样子的情况。
成人若自己体内的染色体有易位情况的话,他并不会受到影响。但是当他生儿育女时,自己一半的染色体同伴侣的一半染色体结合后,成为孩子的整套染色体时,就可能产生问题,孩子或许会拥有“不正常”的染色体。
有可能是环境造成的,也有可能是由于遗传.即除与遗传因素有关外,感染、药物等因素也可以导致胚胎染色体异常。是由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
染色体异常分为先天性和后天性的。前者发生原因一般考虑是遗传性的或是胚胎发育早期受外界放射线或有毒有害物品药品干扰或受病毒感染等而出现基因变异形成的;后者见于后天接触外界放射线或有毒有害物品药品或受病毒感染等而出现基因突变引起的
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