自从好莱坞影星安吉丽娜・朱莉通过基因检测预防乳癌,基因检测瞬间火起来了。从2007年以来,无论是发达国家还是发展中国家,从科研机构到商业公司,市场和对人体探秘的需求都推动基因检测技术突飞猛进。这项前沿技术到底靠谱吗?从基因可以预见未来的健康情况吗?如果有致病基因,你愿意知道这样的信息吗?基因会带来量身定做的个性化医药吗?虽然科学界普遍对这一技术充满信心,但世卫组织也警告称,这种技术对疾病的预测能力值得怀疑。这又是为什么呢?
价钱
乔布斯10万美元测基因
近年来一些名人尝试用基因检测来治疗疾病,已故苹果公司ceo史蒂芬・乔布斯在患癌时,就对自己的肿瘤及全基因谱进行了测序,乔布斯当时花了10万美金。
这个尝试以失败告终。不过,今年5月,好莱坞女影星安吉丽娜・朱莉高调曝光自己通过基因检测,选择了切除乳腺手术,将患乳腺癌风险从87%降到了5%。这一行为产生了强大的明星效应,全球各地很多人摩拳擦掌要去做基因检测。
其实,基因检测这个高技术并不只是为名流和富豪特供的,2011年,美国一家儿童医院无法诊断出一名6岁儿童所患的神秘疾病,最后,他们为这个孩子做了基因检测,并采用骨髓移植帮助其逃离死神。
现状
绘制基因图谱预测疾病
从上世纪50年代dna被发现后,人类对自身的理解便进入了一个新的时代。上世纪70年代后,美国前总统尼克松要求投入大量经费研究疾病治疗,其中包括一种基因遗传病――镰刀形红细胞贫血症,引发科学界的基因研究热潮。
1985年,美国科学家率先提出人类基因组计划,于1990年正式启动,美英法德日中6国科学家参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划,中国是其中唯一一个发展中国家。为了做这个计划,中国成立了人类基因组研究南方中心、北方中心和华大基因,后者此后转为公司。
中国人类基因组北方研究中心基因检测项目负责人吴彬认为,基因检测的发展历程在2003年时进入一个“地理大发现阶段”。他指的是2003年,人类基因组完整图谱绘制好了。
在基因地理大发现后,人类进入了“后基因组时代”,主要研究基因与人体功能、身高、疾病、智商等特征的关联。“我们知道,从受精卵开始,细胞的分化,生命的发育,包括生老病死都是由基因慢慢展开的,”负责人吴彬说,“虽然每个人的变化是由基因和环境共同作用的,但在基因层面,这是预先设定好的。”
另一个向基因检测大迈进的一年便是2007年,新一代的测序技术产生,这让之前要花14年、30亿美金的成本,变成几十万美金和几个月甚至几周。据吴彬介绍,到今天,要测一个人的基因组,只需要几万美金,一两周乃至几天时间便可实现,技术的变革,让基因检测更趋于平民化。国际上至少已有几千种基因检测,大部分检测直接与疾病相关,如色盲症可以通过基因进行预测,剩下的一小部分基因检测与易感基因有关,可以在一定范围内对疾病风险做出预测。
吴彬表示,我国一些医院检测的种类比较少,大约有几十种,也有少数单位可以做单基因检测。
前景
基因检测改变健康观念
大部分疾病都是由于基因之间的复杂作用、环境因素,或者再加上一点背运导致的,但有一些疾病,比如遗传性疾病亨丁顿舞蹈症或囊性纤维化,则主要由基因导致,也就是说,如果人体有这些特定基因,就有可能会患上这类疾病,可以采取“基因测序”技术进行检测。
安吉丽娜・朱莉所做的检测也基于特定基因和乳腺癌的关系,只不过,这个特定基因的变异和疾病之间并非100%对应,而是85%左右。
另一种基因检测类型――单碱基多样性芯片技术(snp)从2007年后盛行,这种技术与已出现病症的患者的碱基序列对比,从而判断出客户对某种疾病的易感程度。
但吴彬也表示,芯片检测速度快,一般适合筛查用,但准确度比不上测序。他指的测序,即基因谱测序,是国际上公认的标准,也就是乔布斯所做的基因谱测序。
被称为“dna之父”的詹姆斯・沃森也曾自告奋勇地对自己的基因谱做了测序,成为了世界上第一个获得自己基因图谱的人,他甚至将自己和老年痴呆症有关的一段基因公布于世。
2010年,詹姆斯・沃森在接受新京报记者采访时说,基因谱测序将决定在未来人们可以根据不同的基因疾病,量身定做不同的药物,并在10年内,控制住一些主要的癌症,并在2020年攻克癌症。
在吴彬的愿景中,未来基因检测可以运用在很多方面,可以改变健康管理的观念。正如《黄帝内经》所言“上医治未病,中医治欲病,下医治已病”。
【争议】
争议1 疾病并非均由基因导致
随着迅速普及,这项技术可能很快运用在疾病预测上,如癌症、心脏病等,此外,医药公司也迫不及待要开发由预测得出的定制药物。
世卫组织称,基因检测的质量和安全程度令人担心,这主要体现在实验室的规范程度。另外,检测的有效性、安全性、病人知情权和防歧视方面也无足够规范。
“安吉丽娜・朱莉毕竟是特例。”吴彬说,现在有一些疾病,如乳腺癌、卵巢癌等癌症跟基因突变相关性非常强,达到80%,但对于其他重大疾病则关系不大。基因的影响就和身高差不多,身高与遗传和后天均有关,一些常见疾病,如糖尿病、高血压、心血管疾病等,并非基因决定一切,如果后天保护得好,可能不发病,这是内外因共同作用结果。
吴彬表示,有一些遗传性疾病,比如色盲、贫血等,若单个基因发生突变,发病可能性会在90%以上,但对大部分疾病来说,基因的决定因素只占30%或60%,以糖尿病为例,基因可能只占45%左右,这意味着即使人带有糖尿病易感基因,也不一定会发病。
国家基因组南方研究中心伦理部、上海社科院哲学所专家沈铭贤也表示,一些单基因疾病,如乳腺癌等,可通过单基因检测判断患病风险,但更多疾病,并非由单一基因决定,而是由很多基因和环境共同引发。
“基因组计划把人体基因谱解码了,好像什么都晓得了,现在证明并非如此,人有那么多基因,相互之间关系到底如何,基因跟非基因之间关系如何,都还有很多未知的东西,生命的奥秘不可能一下子全部就呈现在你面前,这不切实际。”
争议2 基因检测需准入制度
在朱莉发表了她的医疗选择,广受赞誉后,也引发了一些科学家对她的质疑。学术期刊《自然》网站公开质疑她的商业目的,因为为朱莉做检测的万基遗传公司正卷入一场官司,该公司涉嫌垄断brca基因检测技术,申请专利导致检测费高居不下,美国最高联邦法院将做出裁决,决定这一检测技术是否属于专利。
反对基因检测专利的人士认为,如果公司不垄断,可推动全球科研机构普遍展开研究,有利于基因检测技术平民化;但支持者认为,生物医药公司是推动这一技术的最关键因素,如果没有专利的保护,才会失去技术发展的最大动力。
“美国一些立法对基因检测进行规范,但在我国,这方面规范几乎没有。”沈铭贤说,现在国内企业做基因检测的很多,有的正规,有的则乱象丛生,有的广告还说能够测天赋、艺术基因什么的,这就是吹牛了。
鉴于此,沈铭贤认为基因检测需要有准入机制。另据吴彬介绍,我国目前能够开展基因检测的机构有几十家,虽然看起来可能几百家公司可以做,但很多并无实验室,而是仅做营销和市场,再送往其他的检测中心。
他表示,因为是新行业,国内目前并不规范,检测项目很少,卫生部批准的就更少了。也正因如此,检测数据的可靠性和数据得出的疾病风险如何保证没有统一的国家规范,医院虽然有自己的规范,但约束力太薄弱。
争议3 基因检测陷入伦理困境
基因检测技术的快速发展,还面临着很多伦理问题。“如果发现你一个基因可能导致某个疾病,那要不要告诉你?”沈铭贤专家说,“朱莉有这个能力去采取措施,但很多人没有这个能力,检查出来如果没有办法治疗,反而可能造成很大的思想负担。”
沈铭贤就遇到过一位医生,这位医生发现一名小女孩有乳腺癌相关的基因变异,却困惑于不知道该不该告诉这名花季少女。
因此,我们可以看出,基因信息面对个人知情权和避免病人巨大心理压力的矛盾,需要进行伦理界的讨论,并基于相关规范。
另一个重要的问题是隐私,例如因致病基因遭曝光带来的歧视。沈铭贤认为,个人的基因信息是隐私,如果泄露出来就可能导致歧视。除非一些特殊的需要如航空航天项目等之外,基因检测不应该强迫执行。
在美国,已经有了跟基因歧视相关的法律保护,但我们国家还没有法律能够对基因的隐私进行保护,不过,沈铭贤表示,在朱莉引发了各界讨论之后,除了给行业一个新的发展机会之外,也应该视之为一个机会,推动这方面的相关规范。
■ 探访
棉签嘴里一抹 轻易测基因
拿一根棉签在嘴里抹一下,或者抽点血,等个几天,就能拿到一份基因检测结果。这就是在北京亦庄的诺赛基因公司中进行检测的程序,1998年10月,科技部批准在诺赛基因的基础上成立国家人类基因组北方研究中心,作为国家级研究基地。
该中心基因检测项目负责人吴彬介绍,最初在此检测的可能就几百人,大多数为内部人员,但近年来,每年的检测人群有近万人。“我们一般跟健康管理机构合作,个人过来检测的比较少。”
该中心的业务包括常规dna服务、基因分型服务、复杂分子生物学实验和分析等。
吴彬介绍,检测流程大概分为六步,首先是取样品,“样品有很多种,主要是口腔黏膜细胞或者血液,再进行样品的分拣处理,将提取出来的微量dna进行成千上万份的拷贝,然后就测序,跟标准dna比对找出其中的缺陷,最后出具报告。”
吴彬说,有时候报告会有很厚一本,客户拿到后看不明白。“报告里有健康建议,我们的合作机构有专家给客户进行个性化指导。”
关于检测成本,吴彬说检测项目不一样价格也不同,范围在几百到2万元之间。如果使用芯片检测法,当天就能有结果,测序的话大概3到7天不等。
对于下一步发展计划,吴彬说,可能会推广一种酒精检测,通过检测酒精编码代谢酶,判断个人是否适合喝酒,从生物机制上解释喝酒的原因和影响。
基因示意图
一个人的基因组信息要用3gb的光盘存储。
一个人每分钟敲击60字,每天工作8小时,50年才能全部记录一个人的dna信息。
1 每个人体内都有数万亿细胞,每个细胞的细胞核内都有46个(23对)染色体。
每个独立染色体就叫dna。
2 如果展开,仅一个细胞内的dna就能有1.83米,如果把一个人的dna全展开,长度相当于从地球到太阳610次。
3 dna组成单位为a、c、t、g,4种脱氧核苷酸,所谓dna测序就是测定actg的排序。
4 基因组是一套染色体中的完整dna序列,基因是有遗传效应的dna片段。基因组中约有3万个基因,储存生命的全部信息,生老病死都与基因有关。
5 2003年,首次绘制人类基因组完整图谱。人类dna相似度达99.9%。
6 对比正常排序,医生可发现一些疾病可能由基因错序造成,目前已发现6000种基因疾病。
关于人的极限寿命有多长,不同的国家有不同的研究,结果俄罗斯的科学家研究出人类的寿命极限是167岁,而美国的科学家则推算出的内的平均寿命是120岁左右,现在世界上最长寿的记录保持者,是1898年出生的日本大川美佐绪女士,122岁高龄。
人类平均寿命不断提高
随着科技和社会的发展,人类的生命一直在不断的延长,曾经有过专门的统计组织做出一个测算,在原始社会人类的平均寿命只有15岁后来到公元1700年的时候,人类的平均寿命延长到30岁,后来由于战乱的影响,人类平均寿命37岁,所以在古代人们认为超过40岁的人就算非常成熟。
但随着20世纪抗生素以及医疗水平的突飞猛进,人类的寿命也得到了质的提升一下子从40岁的平均寿命提升到61岁,在1985年世界平均寿命达到62岁,增加预计在未来的5年人类的平均寿命将会跨过70大关,目前世界上命最长的是剧本,他们在17年统计出日本人平均寿命为83.7岁。而至于人的极限寿命到底有多长,各个国家也做出了一定的推算,影响人的寿命有多种因素,主要包括后天的生活习惯,基因,遗传以及经济条件和卫生医疗条件,因此要准确的确定人类寿命上限是非常难的。
目前无法实现长生不老
但是科学家仍然排除了干扰因素,得到了一个平均值,俄罗斯的科学家在分析对比人类基因库数据的时候,便发现人的生命周期是15.5的倍数,总的来说人的第1个生命周期是诞生时期和正常的妊娠天数为266天,到了第2个周期就是266的15.5倍,也就是11岁左右,人在这个阶段之前体质非常的弱。
再以11?15.5=167岁,所以科学家们又得出了人类的极限寿命是167岁的数值,但科学家认为未来的医学条件即便非常先进,但是如果人在167岁之后不对身体做改造,那么最后还是会迎来寿终正寝。
不同国家对人均寿命的数据结果
不过目前为止没有人的寿命能够超过167岁,世界最长寿的记录保持者是日本的大川美佐绪女士,她出生于1898年,今年是122岁高龄,但是距离167这个数字同样还存在一定的距离,法国的科学家也指出,哺乳动物的寿命大约为生长周期的5~7倍,所以人的生长周期为20年,寿命极限也就应该为100~140年左右。
美国佛罗里达遗传学中心对人体细胞进行试验后发现人体的纤维细胞可以在分裂50次之后停止分裂,所以细胞工作的期限为50次,每次分裂周期为2.4年,那么以这个数字乘以5人类的平均寿命应该是120岁左右。
在夜深人静的时候,
辗转反侧的你是不是有想过
“我是谁?”“我从哪里来?”
……
这些问题?
那如果告诉你,
有一种神奇的黑科技,
不扎针,不放血,只需XXX元,
将2ml—4ml的口水寄到某家基因检测公司,
就能得到一份专属的基因检测报告。
这份基因报告不仅能看到你的基因构成,
还能让你知道你是怎么来的,
将来可能是怎么没的,
你的身体里隐藏了哪些潜在的遗传病等等,
甚至能告诉你祖先或家人迁徙演化的过程,
让你找到自己真正的“快乐老家”,
是不是很神奇?简直amazing!
那么,这项堪称“算命”的黑科技到底靠不靠谱呢?
大多数人对于基因最直观地认识就是“种豆得豆,种瓜得瓜,孩子一般像爸妈”,而对于基因检测,脑海里蹦出来的第一印象通常是亲子鉴定(DNA鉴定)。
而科学的解释是, 基因是DNA分子上的一个功能片断,是遗传信息的基本单位,是决定一切生物物种最基本的因子。 不同的基因有不同编码并指导不同蛋白质的合成,最终形成一个复杂而又统一的有机个体。
基因是我们生老病死的内因,现代科学研究更是表明,除外伤外,几乎一切疾病都与基因有关。
百科上对基因检测的解释是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法。
总结一下, 基因检测就是通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,通过与基因库的对比,分析它所含有的各种基因情况从而使人们能了解自己的基因信息。
可别小看了这种分析, 一份准确的基因检测报告可以让人预知身体患疾病的风险,通过改善自己的生活环境和行为习惯,避免或延缓疾病的发生,或在已经发生恶性疾病的情况下,确定有无特定药物靶点,使治疗方式的选取更加精准。
往小了说,
基因检测能告诉你更适合哪种减肥方法,
往大了说,
基因检测能在病魔手中抢回一条生命!
在许多影视界从业者眼里,基因检测是如同灵感缪斯一般的存在。
1997年的美国经典科幻片《Gattaca》(中译《千钧一发》)就设定了一个“基因决定命运,检测结果决定未来”的架空世界作为故事背景,而基因检测则是整部影片推动剧情的主要线索。
不仅是科幻片,爱情电影最爱玩儿的“有情人终成兄妹”梗也少不了基因检测的身影。
在现实生活中, 基因检测技术大多出现在医疗健康领域,临床用于疾病诊断和疾病风险预测,目前应用最广泛的是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。
基因检测还用于:
1、疾病预防
疾病=内因(遗传基因)+外因(环境因素)。内因是基础,规避外因是手段,健康是目的。通过对内因的了解,可有效地避免外因的影响,从而降低患病的风险。
2013年,好莱坞著名影星安吉丽娜·朱莉宣布自己做了双乳乳腺切除及乳房再造手术,原因在于基因检测发现她的基因携带BRCA1/BRCA2两个基因的突变,患病的几率高达87%,再加上她有乳腺癌的家族史,所以她把希望寄托在了乳腺摘除手术上,成功将乳腺癌的可能性从87% 下降到了5% 。
2、健康管理
帮助人们知道自己有某方面的疾病易感基因,主动改善环境和生活习惯,做好自己的健康管理。
?3 、医疗指导
有针对性、有方向性地指导临床体检,进行个性化治疗和用药,减少医疗开支,提高治疗效果,避免对人体造成更大的伤害。
Doron Broman,既是一位房地产开发商,又是一位胰腺癌患者。2015年44岁的Doron 被确诊患有胰腺癌,并且已经转移到肝脏。医生曾断言,他只有几个月的生存期,心灰意冷的Doron抱着死马当活马医的心态接受了基因检测,根据其结果,服用对应的靶向药进行治疗。两年后,影像学检查显示,肿瘤已经奇迹般全部消失了!
基因检测的确神奇,
但唾液真的可以用于基因检测吗?
可以!
更准确的讲是利用唾液中的口腔黏膜上皮细胞进行检测。 理论上讲,DNA可以从身体的绝大多数细胞中提取,这其中就包括口腔黏膜上皮细胞,其具有代谢旺、更新快、易脱落的特点,可以自然脱落到唾液中,这样的细胞具有完整的人类基因组DNA序列。
正常情况下,只要严格按照操作说明集取唾液,便可以进行基因检测。
但要注意,除了一些被批准用于临床的基因检测技术可以完全信任,大多商业性的基因检测不具备严谨性和科学性,其结果也不能保证准确度。
总的来说,由于唾液中能提取到完整的人类基因组DNA序列,所以唾液基因检测这项技术本身是靠谱滴。
至于现在流行的这些“只要XXX,基因检测报告带回家”的商业基因检测,还是抱着满足自己的好奇心的娱乐心态来看待吧~
基因检测是一把开启人类“遗传密码”的钥匙,是人类向自我了解跨出的一大步。
对于我们而言,既让生命得以延续,又帮助人类自我探索的基因检测,曾几何时还是个看得见摸不着的名词,现在正慢慢随着科技的发展走近我们的生活。人们热衷于寻找自己生命的起源,探寻基因的秘密,使得商业基因检测行业飞速发展。
然而,作为一个披着高科技外皮的新兴行业,商业基因检测的市场监管机制尚不完善,作为消费者的权益并不能很好保障,检测报告也多半是敷衍了事。
那么,我们到底应该如何探查自己的起源呢?
别急! 12月7日“首届中国未来人类学家与领军学者对谈会” 带你用人类学的视角探索基因里隐藏的秘密……
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基因里隐藏的秘密
等你来探查……
基因检测
基因是DNA分子上的一个功能片断,是遗传信息的基本单位,是决定一切生物物种最基本的因子;基因决定人的生老病死,是健康、靓丽、长寿之因,是生命的操纵者和调控者。因此,哪里有生命,哪里就有基因,一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的,包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。
基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。
基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,预知身体患疾病的风险,分析它所含有的各种基因情况,从而使人们能了解自己的基因信息,从而通过改善自己的生活环境和生活习惯,避免或延缓疾病的发生。
基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。
预测性基因检测即利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险,提早预防或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。
检测的时候,先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍,用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。
基因检测:指通过基因芯片等方法对被测者细胞中的DNA分子进行检测,并分析被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术。
目前基因检测的方法主要有:荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。
传统检测的区别
我们通常的医疗检测手段是针对疾病的具体症状或已有病变进行检测。现代科
基因检测服务流程
学的发展促进了医疗检验手段的不断发展,可以深入细微之处对疾病进行纵向或横向的剖析。
大家都知道,人体的基本组成部分是细胞,如果可以对细胞展开一种实质的剖析,就可以找到疾病产生的根源。如癌症是人体细胞发生突变并大量复制的结果。一般医疗检测手段是要看你身体是否已经有癌细胞存在,而对于没有产生癌变的细胞但已经具有的风险却无从得知。基因检测则不然,通过基因检测完全可以准确地告诉你,未来某个生命时段是否存在发生某种疾病的可能性或机率,给你一个预警通知,以便及早采取有效的防病措施。 基因 基因检测 基因测序 体检 gene gene-test
基因检测与常规体检的区别?
疾病易感基因检测与常规体检都能起到预防的作用,但二者反映的是不同的阶段。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因检测是人在没发病时,预防将来会发生什么疾病,属于检测的第一阶段;而常规检测是发生疾病后,疾病到达什么程度。如:早期、中期等等,这属于检测的第二个阶段,是临床医学的范畴。所以说,基因检测是主动预防疾病的发生,而传统的体检手段则无法起到这样的预防作用。
传统体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查,它的主要任务是配合疾病的治疗,无法在病变之前预知,下更多、更深的结论。也就是说,在疾病的预防上,传统体检十分的被动和滞后。现实中很多疾病并无明显征兆,而一旦发病,现代医学往往束手无策,患者及其家人就可能一生痛苦和麻烦。
准确率
疾病家庭的遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的,所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型,理论上,检测准确率达到99.9999%。
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