癫痫是大脑神经元突发性异常放电,导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。而癫痫发作是指脑神经元异常和过度超同步化放电所造成的临床现象。其特征是突然和一过性症状,由于异常放电的神经元在大脑中的部位不同而又多种多样的表现,可以是运动﹑感觉﹑精神或自主神经的,伴有或不伴有意识和警觉程度的变化。对临床上确实无症状而仅在脑电图上出现异常放电者,不称之为癫痫发作。因为癫痫是脑的疾患,身体其他部位的神经元(如三叉神经元或脊髓前角神经元)异常和过度放电不属于癫痫发作。
癫痫病人的病史分类:
一、现病史:包括癫痫病患者发病时间的长短,每次发作有无促发因素(如发热、疲劳、少睡、进食、特殊刺激等),和睡眠、月经、季节有无关系,有无先兆,发作时有无意识改变,面色、呼吸、语言及眼睛、颜面、四肢等部位的表现,发作的顺序及发作持续的时间,严重程度,有无大小便失禁,发作中有无发作类型的改变,发作后有无嗜睡、头痛等,癫痫病发作是否定时,周期长短。若病程较长还应明确历次发作的类型有无改变,以往实验室检查的内容和结果,癫痫病治疗用过什么药,其服用剂量、次数、用药时间的长短,是否规律用药,若服用药中途有停用的情况,应明确其起止日期,若中途有更换,应明确更换的时间、什么用药物、以及具体用用药情况,若中途加用药,应明确从什么时间加、加什么用药、剂量及服法如何、抗癫痫用药物的疗效和毒副作用如何,若在用用药期间查过血用药浓度,应明确是单用药还是多用药联用,取血标本在用用药多少天后,什么时间,最后一次用用药是什么时间等。还应了解癫痫病患者发病以来,患者在认知、行为、智能等方面有无变化,在这里应当指明的是,第一次的发作情况(具体同前)非常重要,做为家长、病人或知情人都必须做详细的交代,另外按顺序详细准确的记录对本病的诊断也尤为重要。
二、既往史:即在癫痫病发病前曾患过什么病,尤其是与中枢神经系统有关的疾病,如热性惊厥、脑外伤、一氧化碳中毒、各种感染、寄生虫、脑血管意外等。
三、个人史:包括母亲妊娠期,特别是早期有无感染、毒物、放射线、先兆流产等对胎儿发育起不良作用的情况。病儿在围产期有无窒息、缺氧、产伤、重度黄疸、颅内感染,是否因难产而进行剖腹产,以后的智能、运动发育情况。
四、家族史:包括父母及其亲属当中有无癫痫病及其他遗传性疾病的病史。
表现为癫痫症状的疾病有:
1 .良性家族性新生儿惊厥(Benign familial neonatal convulsion, BFNC):为常染色体显性遗传方式,出生后2-3天为发病高峰。临床表现多表现为全面性或者偏侧性以及局灶性的强直或者阵挛性发作。预后良好,多于1-2月内消失。绝大多数不遗留神经系统缺陷。EEG发作间歇期大多正常,部分病例有全面性异常或者局灶性异常。良性新生儿惊厥(Benignneonatal convulsion, BNC)为散发病例,生后4~6天起病,预后良好,现认为不需要诊断为癫痫。
2.早发性肌阵挛脑病(Early myoclonic encephalopathy):非常少见。病因是多因素,最常见的为严重的遗传性代谢障碍。多发病于出生后第1天或者数天内,表现为难治性频繁的肌阵挛发作,EEG表现为爆发抑制波形。病情严重,精神运动发育迟滞,预后不良。
3.大田原综合征(Ohtahara综合征):罕见。出生数天至3个月内发病。为症状性或者隐源性的病因,最常见的为大脑的严重发育不良。临床表现为强直性痉挛。EEG也表现为爆发抑制的波形,但爆发电活动的时间更长,预后差。
4.良性婴儿肌阵挛癫痫(Benign myoclonic epilepsy in infancy):临床少见。发病年龄多在1-2岁,常有惊厥或癫痫家族史,临床表现为全身肌阵挛发作。EEG为双侧同步的棘慢波或者多棘慢波综合。预后良好。
5.婴儿严重肌阵挛癫痫(Dravet 综合征):临床罕见。可能存在遗传性因素,发病高峰在出生后5个月。发病前发育正常,热性惊厥、肌阵挛发作和不典型失神发作是常见的发作类型,随着病程的进展,出现进行性精神运动发育迟滞,对于药物的反应性差。EEG为双侧的棘慢波发放。
6.婴儿痉挛(West综合征):多在3个月-1岁发病,大多数可以找到明确的脑损伤因素,例如围产期损伤、遗传代谢疾病、发育异常等,结节性硬化是常见病因。临床以频繁的痉挛发作为特征,多出现在觉醒后。EEG特征为高幅失律。本综合征愈后差,精神运动发育迟滞,多为难治性癫痫。
7.Lennox-Gastaut 综合征(LGS):也为年龄相关性癫痫。多发生于3-8岁儿童。病因与West综合征类似,少部分由West综合征演变而来。患儿智能发育迟滞,发作形式多样并且频繁,包括强直发作、不典型失神发作、肌阵挛发作和失张力发作等多种形式发作,发作间歇期EEG表现为慢的棘慢波综合,睡眠中可有快波节律。预后差,也为儿童期的难治性癫痫。
8.肌阵挛-站立不能性癫痫(epilepsy with myoclonic astatic seizures):又称为Doose综合征,临床少见。容易与LGS相混淆,二者的发病年龄基本相似,但是Doose综合征多有遗传因素,目前考虑为特发性病因。临床发作以肌阵挛-站立不能为特征性表现,强直发作和不典型失神发作少见,并且预后较LGS好。
9.失神癫痫(Absence epilepsy):是儿童期最常见的癫痫类型之一。临床以典型失神发作为特征,有一定的遗传倾向。发作频繁,每日可有多次发作,EEG为3Hz的棘慢波综合。根据起病年龄的不同,可以分为儿童失神癫痫和青少年失神癫痫,后者发作较前者少。失神癫痫的预后良好,体格智能发育正常。
10.儿童良性癫痫伴有中央颞部棘波(BECT,Benign childhood epilepsy with centrotemporalspike):是儿童期最常见的癫痫类型之一。5-10岁发病最为多见。大多数病例仅在睡眠中发作,并且发作稀疏,为部分性运动或者感觉发作,主要累及一侧口面部、舌部以及上肢,偶尔全面化。预后良好,青春前期有自我缓解的趋势。EEG的特征为一侧或双侧中央颞部棘波,多为双相形态,并且在睡眠中频繁出现。
11.儿童良性枕叶癫痫(Benign childhood occipital epilepsy):即儿童良性癫痫伴有枕部发放(benign epilepsy of childhood with occipital paroxysms)。以视觉症状包括黑朦、闪光、视幻觉等为特征性发作表现,可以有呕吐、头痛以及头眼的偏转,并可以继发复杂部分性发作和全面性发作。根据发病年龄的不同,可以区分为早发型(early onset,Panayioltopoulos型)或者晚发性(late
onset,Gastaut型)。EEG显示一侧或者双侧枕区的癫痫样放电,预后相对良好,有自限性。
12.获得性癫痫性失语(acquired epileptic aphasia):又称Landau-Kleffner综合征(LKS)。本病少见,儿童期发病,临床主要表现为获得性的语言功能衰退、失语,以听觉失认为特征。多伴有行为和心理的障碍。大约80%的病例伴有癫痫发作,其形式包括部分性发作和全面性发作。EEG以睡眠中连续出现的棘慢波综合为特征,多为双侧性,颞区占优势。本病为年龄依赖性,在一定的阶段对于药物的反应性差,青春前期趋于缓解,但可能遗留一定的语言功能缺陷。
13.慢波睡眠中持续棘慢复合波的癫痫(epilepsy with continuous spike and waves during slow
wave sleep
ECSWS):发病为年龄依赖性,多在3-10岁发病,临床存在获得性的认知功能障碍,80-90%的病人有部分性和全面性发作。EEG呈现慢波睡眠中持续性癫痫样放电。本病的临床与LKS有重叠,但现在认为是一个独立的综合征,区别点在于ECSWS多表现为全面的智力倒退,而LKS以听觉失认为特征性表现。
14.Rasmussen 综合征:是一种特殊的、主要影响一侧大脑半球伴有难治性癫痫,并导致严重神经精神缺陷的进行性疾病。发病可能与感染或自身免疫异常有关。多起病于1-15岁,突出症状为难以控制的癫痫发作,多为单纯部分性运动性发作,易出现持续状态,发作频繁,也可继发其他类型发作。随着病情进展,患者出现认知下降、偏瘫等神经体征。影像学早期可正常,以后出现一侧或者局部大脑进行性萎缩,EEG呈现背景不对称慢波活动,一侧为主的癫痫样放电。可接受手术治疗。
15.青少年肌阵挛癫痫(juvenile myoclonic epilepsy):也为常见的癫痫类型。青少年起病,智能体格发育正常,多在觉醒后出现肌阵挛发作,主要累及双侧上肢,波及下肢时可以出现跌倒。偶尔有全面性强直阵挛发作。EEG特征为双侧性多棘慢波或者棘慢波综合。本类型预后良好。
16.觉醒期全身强直阵挛发作的癫痫(epilepsy with generalized tonic-clonic seizure on
awaking):青少年和青春期发病,多在觉醒前后有发作。除了全面性强直阵挛以外,还可以有其他的全面性发作形式,如失神发作、肌阵挛发作。本病的EEG特征为双侧性快棘慢波综合(3-5Hz)。本类型预后良好。
17.肌阵挛失神癫痫(epilepsy with myoclonic absences ):多有遗传背景,目前考虑多为特发性的原因。出生后数月以至青春前期都可发病,发病高峰在7岁左右,以肌阵挛失神发作为特征性表现,常伴有强直性收缩。对于药物治疗反应性欠佳。
18.全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsies with febrile seizures plus):是一个新认识到的癫痫综合征。为常染色体显性遗传方式。与其他的癫痫综合征不同,需要有家族背景的基础才能作出诊断。家族成员中存在热性惊厥和多种癫痫发作形式,如失神发作、肌阵挛发作等,每个受累者可以有一种或者几种发作形式。预后良好。
19.颞叶癫痫(temporal lobe epilepsies):是指发作起源于颞叶的癫痫类型。是最常见的癫痫综合征之一,主要见于成年人和青少年,成年人的病例中,约占50%以上。部分病人有热性惊厥的病史。具体可以分为内侧颞叶癫痫(mesial
temporal lobe epilepsy, MTLE)和外侧颞叶癫痫(lateral temporal lobe epilepsy,LTLE),绝大多数此型癫痫均为前者。多种损伤性因素都可以导致发病,海马硬化是最多见的病理改变。发作类型包括以自主神经症状、特殊感觉症状以及精神症状等为特点的简单部分性发作、多伴有自动症的复杂部分性发作等。部分病人对于药物的反应性欠佳,需要接受手术治疗。EEG显示颞区的癫痫样放电。
20.额叶癫痫(frontal lobe epilepsies):是一组发作起源于额叶的综合征,现在的研究发现并不少见。儿童以及成年人都可以见到,同样,病因在于多种因素对额叶的损伤。额叶发作形式多样,如不对称强直、过度运动发作、部分运动性发作等。发作往往持续时间短暂;睡眠中更容易发生;发作可能在短时间内成串出现,发作后能够很快清醒;容易继发全面性发作。有时需要与心因性发作和睡眠障碍相鉴别。EEG显示额区的癫痫样放电。
21.顶叶癫痫(parietal lobe epilepsies):是发作起源于顶叶的癫痫类型,临床相对少见。占位性、外伤性和皮质发育不良等是常见的病因。发作主要表现为简单部分性的异常体表感觉症状,如发作性的躯体麻木、疼痛等。由于异常放电容易向颞叶、额叶和枕叶等部位的扩散,从而出现其它部位的发作形式。
22.枕叶癫痫(occipital lobe epilepsies):症状性或者隐源性的枕叶癫痫的发作,表现为以发作性的视觉症状为特征,多由于局部的损伤、血管畸形等引起。儿童以及成年均可以发病,EEG显示枕区的癫痫样放电。
23.常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫(autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilespy):7-12岁为发病高峰,遗传方式为常染色体显性遗传。临床表现为睡眠中频繁的癫痫发作,一夜可以几次到数十次,具体发作类型为运动性部分性发作,过度运动为主。EEG大多正常或者存有额区的癫痫样放电。预后良好。
24.家族性颞叶癫痫(familial temporal lobe epielspy):也为常染色体显性遗传方式。在青春期或者成年前期发病。发作起源于内侧颞叶结构,临床以腹部不适感、气向上冲感以及梦境感觉等简单部分性发作和伴有自动症的复杂部分性发作为特征,EEG显示前颞区的癫痫样放电。预后良好。
(1)简单性失神(simple absences) 发作时仅表现为单纯的失神,无其他伴随症状。在对一大组失神发作的分析中,简单性失神并不常见,仅占10%左右。
(2)失神伴轻微阵挛性成分(absences with mild clonic component) 见于半数左右的失神发作,主要表现为失神发作时伴有面部或上肢轻微的肌阵挛性抽动。如肌阵挛为突出的症状,则应考虑为肌阵挛性失神。
(3)失神伴失张力成分 约占失神发作的20%左右。发作时维持姿势的肌肉张力减低,通常表现为头部缓慢下垂,但很少因肌张力完全消失而致跌倒。失神伴跌倒发作一般见于不典型失神。
(4)失神伴强直成分absences with tonic components) 主要表现为失神发作时姿势性张力轻度增加,以影响伸肌为主,最常累及眼肌,引起眼球向上凝视。累及范围可进一步扩大到颈部或躯干,导致头向后仰或躯干的后冲性运动。不对称的姿势性强直可导致头或躯干转向一侧。有时强直中伴有轻度的阵挛成分。
(5)失神伴自动症(absences with automatisms) 自动症在失神发作中相当常见,约为60%。自动症的出现率随失神发作持续时间的延长而增加,如发作持续超过10秒钟以上,几乎都有自动症。失神时的自动症通常与发作前正在进行的活动无关,表现为咂嘴、舔唇、吞咽、咀嚼、咬牙、摩擦面部、摸索衣服等简单动作。亦有少数病人在发作开始后可仍继续正在进行的比较复杂的动作,但明显缺乏目的性和适宜的反应,如可继续走路甚至骑车,但速度变慢,反应迟钝,缺乏方向性,如正在倒水时发作,可继续倒水,但杯中水满溢出仍无反应等。这种伴有复杂自动症的失神发作应与局部性发作伴意识损伤和自动症性发作鉴别。另一方面,失神发作引起的意外损伤,特别是骑车、驾车等交通意外的问题应引起注意。
(6)失神伴植物神经症状(absence$with autonomic components) 失神发作时常可观察到植物神经的症状,如瞳孔扩大,面色苍白或潮红,心动过速,呼吸改变等,少数可有尿失禁。
【EEG特征】 典型失神是少数几种与EEG图形高度相关的发作类型之一,发作期EEG图形是典型失神发作诊断必不可少的条件。背景活动一般正常,少数可有轻度异常。发作间期可见单个或短阵的双侧棘慢波爆发,偶可限局在额区。13%~20%的患儿后头部(枕或顶一枕区)可出现阵发性3Hz的δ节律,双侧对称或不对称,亦可仅见于一侧。有观察认为后头部节律是提示失神发作预后良好的因素之一,较少合并全身强直一阵挛性发作(TCS)。
发作期EEG为双侧对称同步3Hz棘慢波节律性爆发,少数可有多棘慢波。爆发起止突然,持续数秒至数十秒不等,容易为过度换气诱发。一般在一段爆发的开始部分频率略快于3Hz,结束前则稍慢于3Hz。棘慢波的最大波幅位于额一中央区。发作后背景正常。
睡眠期棘慢波的发放常较清醒时更频繁,但多呈散发性或片断性出现,频率及波形均不规则,并可见限局性放电,主要位于额区。睡眠中的放电一般不引起发作。
失神发作时的棘慢波可因治疗或年龄增加而变得不典型。经过治疗的病人发作期及发作间期的棘慢波可有一过性的不对称或不规则。青少年及成人失神的棘慢波频率可快至4~4.5Hz。
临床上,仅以家长或医生的观察判断失神发作的频率或发作是否完全控制是不可靠的。一方面可能将一些非癫痫性凝视行为误认为是失神发作,另一方面容易遗漏真正的失神发作,因而应当定期(1~2次/年)进行长程EEG监测,如EEG仍有持续3秒钟以上的棘慢波爆发,应认为发作尚未完全控制。这对于决定停药时机十分重要。
失神持续状态(8bsence status)临床主要表现为不同程度的意识和(或)行为改变,这种改变的严重程度在同一病人或不同病人之间可有很大的差别,最轻微的可貌似正常,或仅为缺乏效率,严重时则丧失任何反应性。多数病人表现为反应迟钝、朦胧状态或称梦样状态、行为懒散、冷淡、常有嗜睡、动作缓慢、自发性的动作或语言减少、定向力降低或丧失等。多数有自发或环境诱发的自动症。病人可以进食、饮水、自己穿衣,能躲避疼痛刺激,可以行走,甚至可以执行简单的命令。失神持续状态可由一次TCS诱发开始或最终以TCS结束。发作过程中偶有肢体的肌阵挛性抽动,眼睑肌阵挛更常见。 发作期EEG为广泛3Hz棘慢波持续发放,主要见于以往为典型失神发作的病例。也可见1~2Hz的慢棘慢波、4~6Hz的快棘慢波或不规则的棘慢波。EEG是失神持续状态不可缺少的诊断依据。任何以往有癫痫特别是失神发作的病人如出现长时间的不能解释的意识障碍或行为改变,均应考虑失神持续状态的可能性并及时进行EEG监测。
失神持续状态可见于任何年龄,多数为已诊断的癫痫病人,但有15%以失神持续状态为首次癫痫发作。发作诱因包括睡眠剥夺、感染、妊娠、过度换气、闪光刺激、撤药等。部分女性病人与月经周期有关。发作常与睡眠一觉醒周期有密切关系。当儿童或少年失神发作频繁时,失神持续状态的发生率较高。发作期静脉注射氯硝基安定,可在短时间内终止发作。发作间期治疗同失神发作。应注意寻找和避免诱发因素。
以上是对失神发作的一个概述,仅供参考。
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