血友病的基因诊断

血友病的基因诊断

确定致病基因；用于携带者检出和产前诊断；并可预测抑制物的产生。

（一）直接基因诊断：采用分子生物学方法(PCR，DGGE，SSCP，DNA测序等)直接测定致病基因的缺陷。FVIII 22内含子倒位分析可作为重型HA的筛选试验，也是目前唯一用于临床诊断的直接基因检测方法。FVIII 22内含子倒位和其它一些基因突变常伴有抑制物发生，因此有助于预测抑制物的产生。

（二）间接基因诊断：利用致病基因内外的限制性片段长度多态性（RFLP）作为特异分子遗传标志物，通过家系成员间的连锁关系确定血友病基因的遗传情况，进行DNA多态性分析的遗传学诊断(RFLP，VNTR，STR等方法)，可使诊断率达99%。RFLP分析的局限性：必须具有先证者的标本；母亲系该多态位点的杂合子，联合多个RFLP才可诊断。

（三）产前诊断：对高危胎儿可在妊9-12周通过绒毛膜活检；妊12-16周进行养水穿刺，近来还可在胚胎植入前通过早期胚胎（8个细胞时）获取胎儿DNA，通过DNA基因型和遗传表型确定胎儿性别，以及进一步判断是否为血友病或携带者。妊18-20周可在胎儿镜下取脐静脉血，测定FVIII:C和FVIII:Ag。上述方法都存在流产的危险（约0.5%-1%）, 需在妇产科医生的指导与配合下进行。利用流式细胞术（FACS）测定母体静脉血中的胎儿特异性单克隆抗体以确定胎儿性别，提供了早期，无创性产前诊断的方法。

血友病携带者在要一个孩子 要做基因诊断吗 有遗传家族史的， 只做产前检查行吗

先做基因诊断，再根据这个结果做产前诊断，可以保证阻断血友病的遗传。费用高，可以做这一项的机构少，不方便。

直做产前诊断，可以确保不生患者，费用低，可做这个检测的机构多，相对方便一些。

血友病的检查

1.一般项目
血小板计数正常，束臂试验阴性，出血时间正常，血块回缩正常；凝血酶原时间正常，凝血酶时间正常，纤维蛋白原定量正常；凝血时间延长为本病的特征，但仅在FⅧ：C活性低于1%～2%时才延长，>4%可正常。
2.初筛试验
凝血酶原消耗试验（PCT）、白陶土部分凝血活酶时间（APTT，当Ⅷ、Ⅸ的活性30%时，即可延长，可以检测轻型病例）、简易凝血活酶生成试验（STGT）有助于轻型和重型血友病A、B的诊断。
3.确诊试验
可用APTT、STGT、Biggs凝血活酶生成（BiggsTGT）纠正试验来鉴定血友病类型。如凝血酶原消耗及凝血活酶生成试验不正常时，可做纠正试验。正常血浆经硫酸钡吸附后，尚含有FⅧ、FⅪ；正常血清中含有FⅨ、IXa因子，因此如果患者血浆的部分凝血活酶时间仅被正常硫酸钡吸附血浆纠正时，为FⅧ缺乏症；仅被正常血清纠正时，为FⅨ缺乏症；如二者皆可纠正，则为FⅪ缺乏症。可将三者加以鉴别。
4.FⅧ、FⅨ、IXa因子活性测定
采用凝血酶原时间一期法，将已知有关因子缺乏的血浆作为基质血浆，加入兔脑浸出液、白陶土悬液、氯化钙及不同稀释度血浆或血清后，按凝固时间制成有关因子活性曲线后，对受检标本进行换算。
5.FⅧRAg的测定
血友病A患者血浆中含量正常或增高。
6.FⅧCAg的测定
在血友病A患者中，血浆Ⅷ：CAg与Ⅷ：C平行减少。
7.VWFAg的测定
血友病A患者正常或增高。
8.基因诊断
血友病分子水平存在着显著的遗传异质性，基因诊断血友病是一种有效精确快速的方法，目前主要采用PCR进行基因分析。
9.血友病A携带者及胎儿期的诊断和遗传咨询
大多数血友病A携带者血浆中因子Ⅷ：C的水平仅为正常妇女平均值的50%。近年来，大多数人认为检测Ⅷ：C与ⅧR：Ag的意义较大，70%～98%的携带者比值小于正常。在妊娠第8～12孕周，通过胎儿镜羊膜穿刺或绒毛取样，用放射免疫微量法测定ⅧR：Ag及Ⅷ：C，可在产前诊断胎儿是否患血友病，以便考虑中止妊娠问题。近年来基因诊断技术的开展，目前已应用于对传递者及产前的检查。

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