血友病的致病机理(遗传病发上的机理是什么)

血友病的致病机理

正常的血液凝结是血液中很多物质共同作用的结果，其中一些物质叫作凝血因子。如果一种凝血因子数量缺乏就可能发生出血时间延长现象。血友病患者的凝血因子比正常人要少，因此血管破裂后血液不容易凝结，导致出血难止。

按照患者所缺乏的凝血因子类型，可将血友病分为甲型、乙型、丙型三种。甲型血友病患者血浆中缺乏第Ⅷ因子，乙型血友病患者血浆中缺乏第Ⅸ因子，丙型血友病患者血浆中缺乏第Ⅺ因子。

遗传病发上的机理是什么

遗传病的特点和种类
遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。

遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。

遗传病的种类大致可分为三类：

一、单基因病。

单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种：

1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。

2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。

3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。

二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。

三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。
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常见遗传病总结
常染色体显性遗传
软骨发育不全 上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍

常染色体隐性遗传
白化病 患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素

先天性聋哑 听不到声音，不能学说话，成为哑巴 缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍

苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损

X染色体显性遗传
抗维生素D佝偻病 X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢 致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍

X染色体隐性遗传
红绿色盲 不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲

血友病 受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍

进行性肌营养不良 患者肌无力或萎缩，行走困难 正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍

染色体数目异常
常染色体 21三体综合症 智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出 第21号染色体多一条

性染色体 性腺发育不良（XO） 身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力 少一X染色体
XYY个体 男性，身材高大，具有反社会行为 多一Y染色体

八、 人类几种遗传病及显隐性关系：
类别 名称
单基因遗传病
常染色体遗传
隐性 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性 多指、并指、短指、软骨发育不全
性（X）染色体遗传
隐性 红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良
显性 抗维生素D佝偻病
多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病
常染色体病 数目改变 21三体综合症（先天愚型）结构改变 猫叫综合症
性染色体病 性腺发育不良

1、遗传基因的显隐性及在染色体上的位置：
常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。
常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。
伴X隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼。
伴X显性遗传：果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。
伴Y遗传：鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。
遗传病的判断是中学生物学考察的一个重要内容，掌握遗传病的判断方法和对常见遗传病进行归类是解决这类问题的重要手段。下面结合本人的教学实际并汇总K12网的部分内容，作如下说明：
一、遗传病的判断方法：
1、常染色体隐性遗传：一对正常的夫妇生出患病的女儿，一定是常染色体隐性遗传。说明：如果子代是儿子患病，只能说明该病是隐性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
2、常染色体显性遗传：一对患病的夫妇生出正常的女儿，一定是常染色体显性遗传。说明：如果子代是儿子正常，只能说明该病是显性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
3、伴X染色体隐性遗传：①隔代遗传；②母亲患病，儿子一定患病；③父亲正常，女儿一定正常；④女儿患病，父亲一定患病；⑤女性患者多于男性。
说明：父亲的致病基因只能传给女儿，儿子的致病基因一定来自母亲；母亲的致病基因可以通过女儿传递给外孙。
4、伴X染色体显性遗传：①连续遗传②母亲正常，儿子一定正常；③父亲患病，女儿一定患病；④儿子患病，母亲一定患病；⑤男性患者多于女性。
5、伴Y染色体遗传：全男性遗传，即父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽。

为什么血友病又被叫作“王室病”？

　　今天是世界血友病日。这是一种曾经肆虐欧洲王室的遗传病，患者表现为损伤后出血不止，不管是在拔牙、扁桃体摘除这样的小手术或者仅仅是不慎跌倒、意外受伤后都会持续渗血，难以止住，若是遇上大手术或大创伤更会出血不止，其后果不堪设想。那你知道吗，这样一种倒霉的疾病，却有一个“高贵”的称号，称为“王室病”。这是为什么呢？

　　血友病可分为两种：血友病A和血友病B。它们的症状非常相似，只有通过专门的凝血试验才能区分。凝血过程涉及13种凝血因子。血友病A是血液中缺乏凝血因子Ⅷ，血友病B是血液中缺乏凝血因子Ⅸ。它们各自由特定的基因决定。一旦发生基因突变，就不能指导合成有正常功能的凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ。这两个基因都位于X染色体上，致病基因都是隐性基因，所以，血友病是伴性隐性遗传病。

　　沙皇尼古拉二世的儿子阿列克谢?维多利亚女王和她的子孙们

　　俄国沙皇尼古拉二世的儿子阿列克谢的血友病致病基因要追溯到英国的维多利亚女王。可以推断，女王的母亲在卵子形成过程中发生了一次基因突变，使女王成为血友病致病基因的携带者。女王育有4子5女，孙辈42名。由于当时欧洲盛行王室联姻，这些子辈和孙辈遍布欧洲的许许多多王室，维多利亚女王就有了一个外号叫“欧洲王室的祖母”。

　　女王把血友病致病基因传给了她的幼子，使他成为患者。女王还把致病基因传给了她的2个女儿。这2个女儿又把它传给了女王的4个外孙女。这些携带者生下的儿子中就出现了血友病患者，涉及德国、西班牙、俄国等欧洲的众多王室，所以，血友病还有一个外号叫“王室病”。阿列克谢的血友病致病基因就来自他的母亲亚历山德拉皇后，她是维多利亚女王的外孙女。然而，维多利亚女王携带的是血友病A还是血友病B的致病基因，以前却一直没有定论。2009年对阿列克谢的遗骸进行了DNA分析，终于确定了“王室病”是血友病中更为罕见的血友病B。

血友病的主要表现有哪些？出血是最明显的特征

血友病是一种较为常见的遗传性疾病，那么，血友病的主要表现有哪些呢？
血友病的主要表现
血友病的主要表现是出血，这也是它最特别的症状。

血友病的患者经常出血难以自止，出血前往往有轻度外伤史，比如碰撞、小手术(拔牙等)、打针等，但是很多情况下会发展成为没有任何诱因、自发性的出血，比如牙龈出血等。
血友病遗传吗
血友病是遗传病。

血友病遗传方式为性染色体隐性遗传，受基因控制。当父亲有血友病而母亲无此病时，儿子都不会得血友病，所有女儿都将携带血友病基因。带有血友病基因的妇女叫作携带者，她们可能有血友病的症状并把血友病传给子女，她们的儿子有50%的概率患血友病，女儿有50%的概率携带血友病基因。只有当父亲有血友病，而母亲是基因携带者时，女儿才会得血友病，但这种情况很少见。

血友病能完全治好吗
血友病是遗传性出血性疾病，与体内缺乏一些凝血因子有关的，目前还并无根治的办法，目前治疗主要是补充凝血因子，控制出血，防治并发症的发生为主。
血友病和白血病的区别
1.起病原因不同

血友病

是一种先天性隐性遗传疾病，主要因为缺乏凝血因子而导致的凝血功能障碍，所生后代可能会患有该病。

白血病

是一种后天获得性疾病，是血液系统来源的恶性肿瘤。起病可能部分与遗传相关，但主要受生活环境、放射性或有害物质接触等多种因素影响。曾患白血病的患者在疾病治愈后，其生育的后代并不会因遗传而患病。

2.临床表现不同

血友病

因为凝血功能障碍，主要以出血难以自止为主要表现，出血前往往有轻度外伤史，很多情况下会发展成为没有任何诱因、自发性的出血，比如牙龈出血等。常自幼发病，出血程度与疾病严重程度呈正比。

白血病

常见表现为发热、贫血、出血、肝脾肿大及骨痛等，常急性起病。查血常规可见血小板减少，凝血因子水平常在正常范围。

3.治疗方法不同

血友病

致病原因明确，目前主要以替代疗法为主，即缺什么凝血因子就给予补充相应的凝血因子。

白血病

因为是恶性肿瘤，主要治疗手段为化疗，其他治疗方案还有诱导分化、靶向药物和骨髓移植等。

4.患者预后不同

血友病

早期发现及诊断，并接受替代治疗，避免可能导致出血的诱因，如果没有特殊的并发症，并不影响患者的长期生存。

白血病

与其他恶性肿瘤一样，严重威胁患者生命。以急性白血病为例，若不采取治疗手段，自然病程仅 3～6 个月;而采取积极治疗后，其年生存率也可能不足50%。

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