先天性巨结肠壁肌间神经节细胞缺如,为一种发育停顿,在胚胎第6周--第12周发育过程中如有病毒感染、代谢紊乱、胎儿局部的血运障碍或遗传等因素,均可能造成神经发育停顿或神经节细胞变性,致远端无神经节细胞的肠段出现痉挛、狭窄状态,近端肠段扩张,形成巨结肠。
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