常见的原发性免疫缺陷病(免疫缺陷病-临床执业医师辅导精华)

常见的原发性免疫缺陷病

一、B细胞缺陷性疾病

由于血清Ig测定的常规化，故先天性抗体产生缺陷病免疫学诊断较易。

（一）性联低丙种球蛋白血症

首例病于1952年由Bruton报道，故亦称Bruton低丙种球蛋白血症，为最常见的先天性B细胞免疫缺陷病。

患儿血清Igs水平很低或测不出，外周血和淋巴组织中b 细胞减少或缺乏，淋巴结中无生发中心，组织中无浆细胞。前B细胞虽VDJ重排及μ链产生正常，但轻链基因的重排和表达有缺陷，因此前B细胞不能成熟为sIgM阳性B细胞。而患儿T细胞的成熟、数目及功能基本正常。

该病由在一条X 染色体上携带有缺陷基因但表现型正常的母亲传给其子。该基因座位于X染色体长臂q21.3 ～22区带。已证明，该病并非由X染色体上单一基因的缺陷而是多基因异常的结果。

患儿有结膜、咽、皮肤、中耳、气管和肺部反复化脓性感染，但对胞内寄生菌和真菌感染反应正常。Lgs制剂治疗有效。

（二）选择性免疫球蛋白缺陷

1．选择性IgA缺陷 是最常见的一种选择性Ig缺陷。发病率约1/700，常染色体显性或陷性遗传。但有些病人则是胚胎期风疹病毒感染或接触药物造成，血清IgA水平＜50μg/M1，IgM和IgG水平正常或略高。表达IgA的B细胞不能分化成分泌抗体的浆细胞，但α链基因和膜IgA表达均正常。

2．选择IgM缺陷 大多由B细胞分化异常引起，其IgM抗体多属自身抗体，能与自身细胞对TH细胞的刺激无反应。

3．选择性IgG亚类缺陷 大多由B细胞分化异常引起，少数因不同恒定区基因缺失所致。

4．IgM升高的IgG和IgA缺陷 为性联遗传病，其IgM抗体多属自身抗体，能与自身血细胞反应。病人IgG和IgA重链转换有障碍。

二、T细胞缺陷性疾病

（一）DiGeoge综合症（先天性胸腺发育不良）

此先天性选择性T细胞缺陷系妊娠早期第三、四咽囊发育障碍，致使胸腺、甲状旁腺、主动脉弓、唇和耳等发育不良。因T细胞不能成熟而致细胞免疫缺陷、低血钙、肌肉颤搐，大血管和面部畸形等。血中T细胞缺乏或大量减少，但抗体水平基本正常。患者对胞内寄生菌、病毒和真菌易感。胚胎胸腺移植有效，但T细胞可能在胸腺外组织中成熟，故随年龄增长病性可自然缓解，5岁前常可恢复正常。无胸腺的裸鼠是T细胞选择性缺陷的天然动物模型。

（二）T细胞活化和功能缺陷

近年才有此方面报道，其机制可能有：T细胞受体（TCR）：CD3复合物表达缺陷；TCR：CD3复合物信号传导异常；IL-2和IFV-γ等细胞因子产生缺陷；IL-2或IL-1受体表达缺陷。

三、T和B细胞联合缺陷性疾病

（一）严重联合免疫缺陷

严重联合免疫缺陷病（severe combined immunoideficiency disease,SCID）是因干细胞分化缺陷而表现T、B细胞减少，体液和细胞免疫均缺陷。出生6个月起发病，对各种类型感染均易感。

SCID有性联隐性和常染色体隐性两种遗传方式，后者首例病人在瑞士发现，故也称Swiss型低丙种球蛋白血症。

约20%SCID由腺苷脱氨酶（adenodine deaminase,ADA）缺陷引起，ADA催化腺苷和脱氧腺苷脱氨而分别成为肌苷和2-脱氧肌苷。位于2号染料色体上的ADA基因缺失或突变则引起ADA缺陷。ADA分布极广，在淋巴细胞中尤丰富。ADA缺乏导致脱氧腺苷和脱氧三磷酸腺苷蓄积在胞内特别是淋巴细胞内，这两种代谢产物对淋巴细胞具有毒性，它们能抑制核糖核苷酸还原酶活性而阻碍DNA合成。

ADA基因已克隆出，可将有功能ADA基因转染入自身骨髓细胞并将它们回输病人以达到治疗目的。

少数常染色体隐性遗传SCID由位于第14号染色体上的嘌呤核苷磷酸化酶（purine nucleosidephosphorylase,PNP）基因缺失或突变所致，PNP将肌苷和鸟苷分别催化成次黄嘌呤和鸟嘌呤，PNP缺乏导致有毒性的脱氧鸟苷和脱氧三酸鸟苷蓄积在胞内。

最近发现，MHCⅡ类基因表达缺陷也可引起常染体隐性遗传性SCID，称为裸淋巴细胞综合症。患者B细胞、Mφ和树突状细胞上不表达或很少表达HLA-DP、DQ和DR抗原。此缺陷是一种DNA-结合蛋白异常引起MHCⅡ类基因转录降低，因而抗原不能呈递给CD4+细胞。

HLA匹配同胞骨髓移植可获免疫重建，也有用9周以下的胚肝和14周以下的胚胎胸腺移植进行治疗的。

SCID突变品系CB-17小鼠有T细胞受体和Ig基因重排及表达缺陷，但人类尚未证实这种缺陷所致的SCID。

（二）Wiskott-Aidrich综合症

为性联隐性传缺病。以湿疹、血小板减少和感染（有荚膜化脓菌为主）三联症为特点。引起本病的基因位于X染色体短臂P11.1区带。患者膜蛋白糖苷化障碍，故CD43等表达间障碍。随年龄增长，病情加重，淋巴瘤发病率增加。胸腺移植和胸腺因子治疗可达到完全或部分免疫重建。

（三）共济失调毛细血管扩张症

共济失调毛细血管扩张（ataxia-telangiectasia）为多系统异常病，神经、血管、内分泌和免疫系统均被累及。现为共济失调、毛细血管扩张、鼻窦和呼吸道反复感染。多在2岁前发病，40%以上病人有选择性IgA缺陷。随年龄增长病性加重、并发肿瘤和自身免疫病增加，如45%患者伴发非何杰金淋巴瘤。该病可能与多基因缺陷有关，DNA修复机制也有缺陷，24%病人14号染色体有异常。

四、吞噬细胞缺陷病

（一）慢性肉芽肿病

慢性肉芽肿症（chronicgranulomatous disease,CGD）约2/3为性联隐性遗传，1/3为常染色体隐性遗传。由遗传和生物化学研究表明，CGD有三种类型：有细胞色素b缺陷的性联CGD；细胞色素b正常的常染色体遗传CGD和细胞色素b缺陷的常染色体遗传CGD。

CGD患者的中性粒细胞和单核细胞吞噬细菌后不能产后呼吸爆发，不能杀灭摄入的致病菌。辅酶Ⅱ(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate, NADPH)氧化酶是呼吸爆发中的关键酶，它能将氧（O2）转变成过氧化物（O2-）。细胞色素是b氧化型NADPH组分之一，性联CGD患者中性粒细胞色素b缺陷故不能产生具有杀菌作用的过氧化物。细胞色素b为由91和22kD组成的异二聚体，大多性联CGD病人编码91kD链的基因有缺陷，该基因位于X染色体P21区带。最近发现NADPH氧化酶中的47kD和67KD组分的缺陷与常染色体遗传CGD也有关。

患者对低毒力的过氧化氢酶阳性菌如葡萄球菌、大肠杆菌等易感，淋巴结、皮肤、肝、肺、骨髓等有慢性化脓性肉芽肿，肝脾肿大。患者白细胞四唑氮蓝（nitrovlueterazoliu,NBT）试验阴性有助诊断。

（二）白细胞粘附缺陷

白细胞粘附缺陷（leukocytead hesion deficiency,LAD）者有细菌和真菌反复感染，伤口难愈。依赖于粘附作用的白细胞功能有异常，如粘附于内皮细胞、中性粒细胞聚集和趋化、吞噬、细胞毒作用等。与白细胞粘附于其它细胞及吞噬作用有关的β2整合素或CD11-CD18家族包括白细胞功能相关抗原-1即CD11a-CD18、Mac-1(CD11b-CD18)和p150,95(CD11c-CD18)表达缺陷，病人大多有95kDβ链（CD18）的缺陷。骨髓移植和基因治疗有效。

（三）Chediak-Higashi综合征

为常染色体隐性遗传病，有反复化脓菌感染、眼、皮肤白化病和各器官有淋巴细胞浸润。中性粒细胞、单核细胞和淋巴细胞含巨大胞浆颗粒，白细胞和单核细胞的溶酶体、黑素细胞、神经系统细胞和血小板均被殃及。引起胞浆颗粒融合失控的分子机制尚不明。

五、补体缺陷病

补体1～9任一组分、补体调节因子以及补体受体都可以发生缺陷。C3对于经典和旁路补体活化途径都是至关重要的。C4一个等位基因的缺失较常见。补体调节因子中C1抑制物（C1-inhibitor,C1-INH）缺陷最常见，C1-INH缺陷引起遗传性血管神经性水肿。患者皮下和粘膜下组织反复水肿。喉头水肿可致窒息死亡。C3受体缺陷儿童不能表达3种CD11膜蛋白，这3种蛋白的a链各异（C11a,b和c），但β链相同（CD18），它们是粘合素分子促进粘附的成分，参见白细胞粘附缺陷部分。

免疫缺陷病-临床执业医师辅导精华

免疫缺陷病-临床执业医师辅导精华：
一、概念
是一组由于免疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷而引发的疾病。
二、分类：分为原发性免疫缺陷病和继发性免疫缺陷病医学教|育网搜集整理。
继发性免疫缺陷病：又称为获得性免疫缺陷病，可发生在任何年龄，多因严重感染，尤其是直接侵犯免疫系统的感染、恶性肿瘤、应用免疫抑制剂、放射治疗和化疗等引起。
获得性免疫缺陷综合征：
病因：逆转录病毒—人类免疫缺陷病毒（HIV）引起
特征：免疫功能缺陷伴机会性感染和（或）继发性肿瘤。
临床表现：发热、乏力、体重下降、全身淋巴结肿大及神经系统症状。
【发病机制】：
1、HIV感染CD4+T细胞：导致细胞免疫缺陷
2、HIV感染组织中的单核巨噬细胞：其可携带病毒通过血脑屏障，引起中枢神经系统感染。
【病理变化】：
1、全身淋巴组织的变化：早期：淋巴结肿大，镜下，最初由淋巴小结增生，生发中心活跃，髓质内出现较多浆细胞。
2、继发性感染：以中枢神经系统、肺、消化道受累最常见。
3、恶性肿瘤：30%可见Kaposi瘤，其他常见的是淋巴瘤。

自身免疫系统缺陷的儿童，都会得哪些疾病？该如何去预防？

自身免疫性疾病影响了很多儿童。多种因素共同导致该疾病，包括遗传饮食，荷尔蒙作用和环境因素。常见的自身免疫性疾病包括牛皮癣，自身免疫性甲状腺炎，乳糜泻和过敏性紫癜。如果患有这些疾病，需要去医院做进一步的分析和诊断。

儿童自身免疫性疾病的类型有哪些？1、自身免疫性甲状腺炎

自身免疫性甲状腺炎通常发生在青少年中，甚至在儿童中也很普遍，这是儿童常见的甲状腺疾病。自身免疫性甲状腺炎可以是甲状腺功能减退，也可以甲状腺功能亢进，基因和环境因素会导致儿童患病。

2、乳糜泻

有乳糜泻的孩子如果吃了小麦，大麦，黑麦等食物和含有蛋白质麸质的熟食，则这种消化系统疾病会被触发。

3、牛皮癣

牛皮癣可能是由于自身免疫性疾病或皮肤上的细菌感染所致。儿童可能会通过遗传或其他自身免疫性疾病，例如1型糖尿病和类风湿关节炎而患上这种疾病。这种疾病会引起皮肤瘙痒。

4、自身免疫性肝炎

自身免疫性肝炎是一种发炎性疾病，会损害肝脏并导致肝硬化，通常会影响两岁到十几岁的女孩。

5、过敏性紫癜

在受过敏性紫癜影响的儿童中，发炎的皮肤会渗出红细胞，导致腿，臀部和手臂出疹子。男孩比女孩更容易得过敏性紫癜，这种自身免疫性皮疹可在2至11岁之间的孩子发展。

6、小儿风湿病

小儿风湿病可影响16岁以下的儿童。小儿风湿病是儿童各种风湿病的统称，影响从肌肉骨骼系统到眼睛，皮肤，肌肉和胃肠道的不同身体部位。

7、皮肌炎

青少年的皮肌炎是一种肌肉发炎，该疾病是因为免疫系统的缺陷会攻击整个孩子体内的血细胞。这种情况非常罕见，主要发生在五到十岁的儿童中。

8、硬皮病

这种自身免疫性疾病是由于胶原蛋白的过量产生而形成了厚厚的皮肤斑块。有两种类型，局部性硬皮病仅影响皮肤，全身性硬皮病，除了皮肤外还影响肾脏，心脏和胃肠道等内脏器官。

9、青少年1型糖尿病

胰腺停止产生胰岛素激素，从而导致1型糖尿病。该疾病可在任何年龄发展，但在20岁以下的人群中更为普遍。

10、小儿狼疮

系统性红斑狼疮或其他的红斑狼疮会损害皮肤，肾脏，心脏，肺，血管和大脑等器官，该疾病在5岁以下的儿童中很少见，但小于18岁的青少年也有很多病例。

11、川崎病

这种罕见的疾病是由于身体肌肉发炎而发生的，如果不加以治疗，可能会影响心脏的冠状血管。川崎病的症状包括发烧，皮疹和颈部淋巴结肿大，会持续好几天。

目前尚未了解这些免疫疾病和病症的确切原因。由于很多症状并非自身免疫性疾病所独有，因此对医生而言，诊断是一项挑战。自身免疫性疾病无法治愈，但是可以减轻症状，控制自身免疫所造成的损害，维持人体抵抗疾病的能力

高中生物 自身免疫病和免疫缺陷病的区别。

【主回答】

自身免疫病是敌我不分，把自己的组织结构当成抗原攻击。属于免疫过强。
免疫缺陷是免疫系统或免疫细胞缺失或不起作用，属于免疫过弱。

【扩展资料】

一、免疫缺陷病

免疫缺陷病是免疫系统先天发育不全或后天受损导致的免疫功能降低或缺失所引起的一组疾病。原发性免疫缺陷病是由于遗传因素或先天因素使免疫系统在发育过程中受损导致的免疫缺陷病。多发生于婴幼儿，有时也于成年后才出现临床症状。原发性免疫缺陷病包括B细胞缺陷病、T细胞缺陷病、T和B细胞联合缺陷性疾病、吞噬细胞缺陷病以及补体系统缺陷病。继发性免疫缺陷病，系后天诸因素造成的免疫系统功能障碍所引起免疫缺陷病。可以继发于肿瘤、免疫抑制剂的使用或感染性疾病等。

免疫缺陷病的共同特征是：

1.抗感染能力低下，易反复发生严重感染；

2.易患肿瘤，其中许多是由致癌病毒所引起；

3.易伴发自身免疫病，原发性免疫缺陷者有高度伴发自身免疫病的倾向。???

4.临床表现和病理变化多种多样；

5.多数原发性免疫缺陷病有遗传倾向性；

6.50％以上的原发性免疫缺陷病从婴幼儿开始发病。

二、自身免疫

1.自身免疫的生理性意义是：

(1)生理条件下，可以检测出多种低浓度自身抗体和自身抗原致敏的淋巴细胞，这些免疫效应分子和细胞可破坏、杀伤和清除体内损伤或衰老的自身细胞，从而维持机体自身稳定之功效，具有重要的生理意义。

(2)不同淋巴细胞克隆间的相互识别和作用，在机体内构成了具有生理性免疫调节作用的独特型免疫网络，可使机体对外来抗原的应答有一定的自限性。

2、自身免疫病的基本特点：

自身免疫病的基本特点是：(1)有遗传倾向，以女性居多；(2)血清中能检测出高水平自身抗体和(或)与自身组织成分起反应的致敏淋巴细胞；(3)病情迁延反复；(4)组织损伤部位有淋巴细胞浸润；(5)自身免疫病有重叠现象；(6)用免疫抑制剂治疗有一定疗效；可以复制出相似的动物模型。

3、请简述自身免疫病的病理损伤机制。

自身免疫病的组织损伤机制：类似于Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型超敏反应。

4、免疫缺陷病的共同特征：

(1)抗感染能力低下，易反复发生严重感染；通常体液免疫缺陷易发生细菌感染；细胞免疫缺陷则易患病毒感染或细胞内细菌的感染。体液免疫和细胞免疫联合缺陷时会发生各种类型的感染。

(2)易患肿瘤，其中许多是由致癌病毒所引起：如：T细胞免疫缺陷病患者的肿瘤发生率比正常同龄人高100～300倍，另外，免疫缺陷病患者有伴发自身免疫病的倾向。

(3)临床表现和病理变化多种多样：引起免疫系统的不同成分缺乏可以引起不同的免疫缺陷病，同一疾病的不同患者也可有不同表现，可以涉及呼吸系统、消化系统、造血系统、内分泌系统、骨骼系统、神经系统、皮肤粘膜等多种器官，并出现相应的功能障碍。

(4)多数原发性免疫缺陷病有遗传倾向性。

(5)50％以上的原发性免疫缺陷病从婴幼儿开始发病。

5、自身免疫病的发病机制与治疗原则：

自身免疫病的发生主要与下列因素有关：

(1)抗原因素：①隐蔽抗原的释放；②在物理、化学和生物因素的作用下，自身组织成分抗原性的改变；③外来抗原与机体组织抗原的交叉反应。

(2)免疫系统方面：①多克隆刺激剂的旁路激活；②辅助刺激因子表达异常；③THl和TH2细胞功能失衡。

(3)遗传因素。

(4)免疫调节机制条乱

自身免疫病的治疗原则：消除诱因，控制病原体感染，免疫抑制疗法，血浆置换、免疫调节治疗及对症治疗等。

参考资料：自身免疫病-百度百科? ??免疫缺陷病-百度百科

本文地址:http://www.dadaojiayuan.com/jiankang/179934.html.

声明： 我们致力于保护作者版权，注重分享，被刊用文章因无法核实真实出处，未能及时与作者取得联系，或有版权异议的，请联系管理员，我们会立即处理，本站部分文字与图片资源来自于网络，转载是出于传递更多信息之目的,若有来源标注错误或侵犯了您的合法权益，请立即通知我们(管理员邮箱：douchuanxin@foxmail.com)，情况属实，我们会第一时间予以删除，并同时向您表示歉意,谢谢!

上一篇: 失眠怎么办-介绍攻克失眠的秘籍

下一篇: 三招教你挑选高品质枸杞