日本发现易感基因能够抑制乳腺癌(癌症的发生是基因决定的吗)

日本发现易感基因能够抑制乳腺癌

日本一个研究小组日前发布研究成果说，具有肿瘤抑制作用的乳腺癌易感基因brca1除可通过修复染色体异常来遏制乳腺癌和卵巢癌外，还能通过生成小核糖核酸来遏制癌症。这一成果可协助研究人员开发出新治疗药物。

乳腺癌易感基因brca1是近年来发现的一个肿瘤抑制基因，它的结构和功能变化与家族型乳腺癌和卵巢癌的发生有关。研究证实，brca1基因发生突变的人在40岁以前得乳腺癌的概率高达19%。

日本大阪大学特聘副教授河合伸治率领的研究小组在美国《细胞生物学期刊》发表报告说，他们调查人类细胞中与抑制癌症有关的4种小核糖核酸的量时发现，如果加强细胞中brca1基因的作用，这些小核糖核酸的量会增加，而如果抑制这一基因的作用，这些小核糖核酸的量则减少。显示两者具密切关系。

河合伸治说：“很多癌症中都发现了小核糖核酸的异常。这些异常有可能与brca1基因有关，这一发现有可能协助研究人员开发出新的治疗药物。”

癌症的发生是基因决定的吗

医学界对癌症的研究，早已深入到基因层面了。从基因角度看，癌症就是一系列基因突变导致的恶变细胞和组织的无限制增生。大家都知道，基因是所有生物体的遗传物质，很多人都会将癌症视为一种遗传性很强的疾病。如果父辈中有人患有癌症，下一代人就一定也会得癌症吗？相信很多朋友都会被这个问题所困扰。
日常生活中，我们也不难发现癌症的家族聚集现象。母亲得了癌症，女儿也会得；父亲得了癌症，儿子也会得；兄弟姐妹之间，也时常有先后得癌的情况发生。这些事实似乎进一步证明了，癌症就是一种遗传性很强的疾病。如果是否得癌真的就是由基因决定的，癌症似乎就是很多人的“宿命”了，那我们还需要预防癌症吗？
研究表明中国每年新发肿瘤患者约457万例，其中家族遗传性肿瘤约5%~10%[1]。
如果家族中有1个人患癌，家中的直系亲属中也出现2-3人患同一种癌症，大家就会高度警觉是否自己会家族性患癌。
中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会组织国内临床一线专家共同制定了《中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识》，主要涵盖7项家族遗传性肿瘤介绍，今天就来为大家摘要解析。
与其谈癌色变，不如正确面对。
乳腺癌
乳腺癌发病率居全球女性恶性肿瘤的第1位，据最新的研究报道，中国乳腺癌年发病人数为42万例[2]， 其中约10%的乳腺癌患者由已知的乳腺癌易感基因致病性胚系突变所致，称为遗传性乳腺癌。
结合国外研究及中国的人群数据，目前认为 BRCA1、BRCA2、TP53 和 PALB2 是高度外显率的乳腺癌易感基因，携带上述基因的突变，增加至少5倍以上的乳腺癌风险。尤其是高突变频率的BRCA1和BRCA2基因，平均发病年龄较散发性乳腺癌患者早5~8年（≤40 岁）。
建议携带 BRCA1/2 突变的健康女性：
· 从25岁开始每年1次乳腺 MRI 检查联合每半年1次乳腺超声检查；
· 从30岁开始在此基础上增加每年1次乳腺X线摄影的检查；
· 若不具备MRI 条件，建议从 25 岁开始每年1次乳腺X线摄影联合每半年1次乳腺超声检查。
卵巢癌
卵巢癌是病死率最高的妇科恶性肿瘤[3]，10%~15%的卵巢癌（包括输卵管癌和腹膜癌）与遗传因素有关。
遗传性卵巢癌综合征主要是由BRCA1或BRCA2突变引起[4]。其中BRCA1突变者的平均发病年龄为49.7岁，BRCA2突变者平均发病年龄为52.4岁[5]。
高危人群可考虑从30~35岁开始，在临床医生的指导下监测血清CA125和阴道超声。
胃癌
大多数胃癌为散发，其中5%~10%的胃癌患者有家族聚集现象，1%~3%的患者存在遗传倾向[6]。
对于来自高危家系但未携带致病突变的个体，早期证据支持一级亲属接受内镜筛查[7-8]。内镜监测一般由有丰富经验的医学中心进行，监测最佳频率尚未统一，推荐1年1次[9]。
结直肠癌
在所有肠癌患者中，约25%的患者有相应家族史，约10%的患者明确与遗传因素相关[10]。
建议比家族中已确诊的最年轻患者早2~5年开始结肠镜检查，每1~2年检查1次。
甲状腺癌
中国城市地区女性甲状腺癌发病率位居女性所有恶性肿瘤的第4位[11]。
家族遗传性甲状腺癌包括遗传性甲状腺髓样癌 （hereditary medullary thyroid carcinoma，HMTC）和家族性甲状腺非髓样癌（familial non-medullary thyroid carcinoma，FNMTC）。
HMTC与RET基因变异存在明显相关性，推荐HMTC患者及其家属尽早进行RET基因检测，有助于评估甲状腺癌遗传风险。
FNMTC家系还存在发现其症状一代比一代严重，而发病时间一代早于一代的现象。
因此，推荐对无症状或无可触及结节的FNMTC家族成员定期进行甲状腺功能血清学检测及颈部超声筛查，特别对于发现家族成员中有2例或2例以上甲状腺非髓样癌患者，应对其所有20岁以上的一级和二级亲属，尤其是女性，进行1次/年的甲状腺B超扫描筛查。
肾癌
肾癌发病率居中国泌尿生殖系统肿瘤的第3位[12]。
2%~4%的肾癌患者由易感基因胚系突变导致，表现为发病年龄早（≤46岁）、双侧、多灶性肾癌比例高、肾癌家族史阳性，被称为家族遗传性肾癌综合征。
推荐进行易感基因胚系突变检测，同时以临床表现、年龄和病理类型为指导，选择检测何种基因。
前列腺癌
前列腺癌是一种具有高度遗传性的癌症，据估计约40%~50%的前列腺癌与遗传因素相关[13]。
推荐符合以下任一条件的前列腺癌遗传高危人群考虑DNA损伤修复基因胚系突变检测，包括 BRCA2、BRCA1、ATM、PALB2、CHEK2、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等基因：
1）已知家族成员携带上述基因致病突变。
2）有明确肿瘤家族史，同系家属中具有多例包括胆管癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌、卵巢癌、结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、肾癌、黑色素瘤、小肠癌及尿路上皮癌的患者，特别是其确诊年龄≤50 岁；以及有兄弟、父亲或其他家族成员在60岁前诊断为前列腺癌或因前列腺癌死亡。
3）有可疑或不详家属史，经充分遗传咨询评估后推荐。
4）肿瘤组织检测发现上述基因致病突变未进行胚系验证。
5）导管内癌及导管腺癌。
6）高风险及以上、局部进展及转移性前列腺癌。
此外，推荐有明确肿瘤家族史的前列腺癌患者考虑 HOXB13 基因胚系突变检测。
提高防癌筛查意识非常必要！
很多肿瘤早期无典型临床症状和体征，易被忽视，往往拖到身体不适才就医为时已晚。除了上述家族遗传癌症的筛查方法，定期深度检查，也是防治癌症的关键。
全身深度体检深度筛查，发现早期癌症的蛛丝马迹

基因检测究竟给乳腺癌患者带来了哪些帮助

乳腺癌，是女性人群中首发的第一位的癌症，基因检测可以评估出女性在这一方面患病的风险和平均人群的比例是多少，例如著名影星 安利丽娜.朱莉，就做过这个检测并且切除了自己的乳腺，下面有我整理的关于乳腺癌的相关资料，希望帮到您。

早期发现
1.乳腺肿块：80%的乳腺癌患者以乳腺肿块首诊。患者常无意中发现乳腺肿块，多为单发，质硬，边缘不规则，表面欠光滑。大多数乳腺癌为无痛性肿块，仅少数伴有不同程度的隐痛或刺痛。
2.乳头溢液：非妊娠期从乳头流出血液、浆液、乳汁、脓液，或停止哺乳半年以上仍有乳汁流出者，称为乳头溢液。引起乳头溢液的原因很多，常见的疾病有导管内乳头状瘤、乳腺增生、乳腺导管扩张症和乳腺癌。单侧单孔的血性溢液应进一步检查，若伴有乳腺肿块更应重视。
3.皮肤改变：乳腺癌引起皮肤改变可出现多种体征，出现“酒窝征”，即乳腺皮肤出现一个小凹陷，像小酒窝一样。若癌细胞阻塞了淋巴管，则会出现“橘皮样改变”，即乳腺皮肤出现许多小点状凹陷，就像橘子皮一样。乳腺癌晚期，癌细胞沿淋巴管、腺管或纤维组织浸润到皮内并生长，在主癌灶周围的皮肤形成散在分布的质硬结节，即所谓“皮肤卫星结节”。
4.乳头、乳晕异常：肿瘤位于或接近乳头深部，可引起乳头回缩。肿瘤距乳头较远，乳腺内的大导管受到侵犯而短缩时，也可引起乳头回缩或抬高。表现为乳头皮肤瘙痒、糜烂、破溃、结痂、脱屑、伴灼痛，以致乳头回缩。
5.腋窝淋巴结肿：大医院收治的乳腺癌患者1/3以上有腋窝淋巴结转移。初期可出现同侧腋窝淋巴结肿大，肿大的淋巴结质硬、散在、可推动。随着病情发展，淋巴结逐渐融合，并与皮肤和周围组织粘连、固定。晚期可在锁骨上和对侧腋窝摸到转移的淋巴结。
病因
乳腺癌的病因尚未完全清楚，研究发现乳腺癌的发病存在一定的规律性，具有乳腺癌高危因素的女性容易患乳腺癌。
不同年龄段：据中国肿瘤登记年报显示：女性乳腺癌年龄别发病率0～24岁年龄段处较低水平，25岁后逐渐上升，50～54岁组达到高峰，55岁以后逐渐下降。
家族史：乳腺癌家族史是乳腺癌发生的危险因素，所谓家族史是指一级亲属(母亲,女儿,姐妹)中有乳腺癌患者。
其他因素：乳腺癌的危险因素还有月经初潮早（<12岁），绝经迟（>55岁）；未婚，未育，晚育，未哺乳；患乳腺良性疾病未及时诊治；经医院活检(活组织检查)证实患有乳腺非典型增生；胸部接受过高剂量放射线的照射；长期服用外源性雌激素；绝经后肥胖；长期过量饮酒；以及携带与乳腺癌相关的突变基因。
需要解释的是乳腺癌的易感基因欧、美国家做了大量研究，现已知的有BRCA-1、BRCA-2，还有p53、PTEN等，与这些基因突变相关的乳腺癌称为遗传性乳腺癌，占全部乳腺癌的5%～10%。具有以上若干项高危因素的女性并不一定患乳腺癌，只能说其患乳腺癌的风险比正常人高。
此外在以上数据中，城市中的女性比农村的女性发病率要高，每年中国乳腺癌发病率增幅速度是世界平均水平的2倍，照此速度发展，到2021年中国乳腺癌患者将高达250万。而北京、上海、广州等一线发达城市则是乳腺癌的重灾区。究其原因，主要和城市中女性总和生育率水平持续走低有着重要的关系。另外，饮食结构和生活方式的西化，让女性初潮年龄进一步推前、绝经年龄逐步后推的趋势，以及绝经后妇女的肥胖等因素都是导致城市乳腺癌持续高发态势的主要诱因。//赛/安/基//因

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