amicus therapeutics法布里病新药galafold获英国nice支持批准

英国国家卫生与临床优化研究所（nice）发布指南草案，支持将制药公司最新获批的罕见病药物galafold用于英国国家卫生服务系统（nhs），用于罕见性遗传病法布里病（fabry disease）的治疗。据悉，galafold的治疗成本为每例患者每年支出21万英镑。nice表示，amicus公司需要提供保密的折扣，才会最终批准。

法布里病（fabry disease）是一种罕见的x连锁遗传性疾病，缺陷基因位于x染色体长臂上。该病是由于α-半乳糖甘酶基因缺陷，造成溶酶体内酰基鞘鞍醇三己糖堆积，进而引发心脏、肾脏、脑血管及神经病变。临床症状通常在儿童与青少年期开始出现，最显著的症状是间歇性的肢体末端疼痛与感觉异常。除此之外，下腹部与大腿间的皮肤出现皮疹，出汗减少，角膜呈现辐射状或螺旋状浊斑。

随着年龄增长，患者最终会出现不可逆转的器官损伤、进行性肾脏和心脏疾病、脑血管病变，最后进展为肾脏衰竭、心脏合并症、早发性中风，可能需要进行透析、肾移植、植入心脏起搏器治疗。

galafold是一种口服、小分子药物，旨在细胞合成α-半乳糖苷酶a（alpha-gal a）酶时对其进行结合，帮助其正确折叠，改善其功能。据估计，在英国有855例法布里病患者，其中大约140例 适用于galafold治疗。

在欧盟，galafold于今年5月底获欧盟委员会（ec）批准。美国方面，galafold于去年9月被美国食品和药物管理局拒绝批准。

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