【2016年1月17日讯】听到综合症,也称为先天性卵巢发育不全。其发病率为新生儿的10万分之10.7,占胚胎死亡率的6.5%。其临床主要表现的症状为,身高矮小,生殖器和第二性征不发育,和一组躯体的发育异常,通常表现为智力发育群程度不一,寿命与正常人相同,其母亲的年龄与此种发育异常并无任何关系。
那么,特纳综合症到底是由什么原因引起的呢。经过临床研究表明,其主要引起的原因是基因突变的因素引起的染色体畸变。成了综合症的人身体,除45,X外,可有多种嵌合体,如45,XX/46,XXX等。临床表现根据嵌合体哪一种是细胞系占多数而已,正常性染色体占多数,则异常体征较少。反之,若有异常染色体占多数,则典型的异常体征较多。
特纳综合症女性主要的表现为,后发际低,耳朵位置低,眼睛下垂。通常成对行凶,乳头间距增宽,肘外翻和多痣等症状。约有35%的患儿会伴随有心脏畸形,以及主动脉缩窄多见。此外,还易产生可见肾脏畸形,指甲发育不良,患儿外生殖器一直保持婴儿型。大部分患儿智能正常,常出现因生长迟缓,青春期无性征发育,原发性闭经等就诊情况。
特纳综合症,除临床特征外,首先进行染色体核型检查。其主要的并发症,除身高,体重落后外,可能会伴有心脏肾脏畸形等病症。根据现代医学的发展,其主要的治疗方式是利用激素来促进身高,促使乳房和生殖器的发育。同时,要防治骨质疏松等症状。但是,由于对于特纳患者是否有生长激素缺乏的问题,目前医学界尚争议。在参与激素治疗的同时,也应及时的参考个人情况。
特纳综合征是可以预防的,在预防上面,做好病因预防,防止人身体染色体畸变,对患儿进行早期治疗,以防后患。只有从根本上解决患病风险,杜绝基因染色体病变才能减少特纳综合征的危害。希望所有的患者早日恢复健康。
"特纳氏综合症"只是西医的名词而已。这个病中医能帮你调理好,同仁堂的大夫就算了,他们也就是“药托儿”罢了。
去正规的中医医院,或者让朋友帮你打听当地有名的民间大夫。相应的化验检查还是要做做,便于参考和评估治疗效果。激素疗法很伤人,请慎之又慎!祝好运!
特纳氏综合征是内分泌学专家HenryTurner博士在1938年首先提出。HenryTurner博士描述了一系列女性患者的症状,后来研究发现,此病由女性基因缺陷引起。 大多数女孩有两个性染色体,被称作X染色体。患有特纳氏综合征的女性其中一个X染色体可能缺失、不完整或遭到了损坏。 诊断早期诊断特纳氏综合征对治疗非常重要,可以通过血液检查染色体确诊,这种检查叫染色体核型分析。患有特纳氏综合征的女孩并发身材矮小症,此外,还能有以下体征: ·蹼状颈(肩膀和脖子两侧部位变厚) ·后发际低 ·耳朵位置低 ·眼睑下垂 ·轻度肘外翻 ·手部和脚部肿胀 ·指(趾)甲发育不良·多痣身材矮小是唯一普遍存在的症状 其他影响 特纳氏综合征可能对女性的身体和心理产生双重损害。因为缺乏一个X染色体,患儿的性发育会受到影响。特纳氏综合征的很多症状可以通过注射生长激素缓解,早期进行治疗是至关重要的。 心理发育:患儿的心理发育比一般正常儿童慢,由于不正常的性发育和生长,患儿的自我认可度低。 特纳氏综合征患儿的青春期可能延迟或者消失,可能不育 。她们患肾脏、心脏和甲状腺疾病的风险也较大。 特纳氏综合征和生长 特纳氏综合征会导致身材矮小。早期对患儿进行生长激素治疗会提高患儿生长速度,帮助她们获得理想的成人身高。 特纳氏综合征可用生长激素治疗,越早治疗效果越好。生长激素可以帮助加快生长速度获得更理想的成人身高。医生也可能推荐联合应用其他治疗,以进一步促进患者的发育。
您的特纳病本身就很容易合并桥本甲状腺炎,据我们的数据,大约1/3的患者可以有,只要进行甲状腺激素替代就行了,不要着急,您现在还需要用克龄蒙进行激素替代,维持规律的月经,您的第二性征发育好了,就可以结婚有正常的性生活,一般不主张生育,目前生同样有问题的孩子的几率以及流产的几率很高,谢谢
(北京协和医院潘慧大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!)
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