导致儿童失神癫痫的易感基因

导致儿童失神癫痫的易感基因

最近，我国癫痫疾病专家发现了导致中国人群儿童失神癫痫的易感基因，这在国际上属首次，而且这一研究成果将有望为人们最终了解这一疑难病症的发病机制和遗传学特征以及找到更为有效的治疗方法提供科学依据，目前课题组正在积极进行该基因的定点突变、体外表达和功能检测工作。

据科学时报报道，儿童失神癫痫（CAE）是特发性全身性癫痫的一种，是多基因的遗传性疾病。在16岁以下小儿的发病率为2万-8/10万，患病率占全部儿童癫痫的5%-15%。女孩发病多于男孩，发病年龄一般多见于3-12岁，发病高峰年龄为6-7岁。临床表现为突然发生的意识丧失，但不跌倒，双眼凝视前方，停止正在进行的动作，在持续数秒至1-2分钟后意识恢复并继续原来的活动。发作后无嗜睡或精神恍惚，发作频繁的儿童每天可达数次甚至百余次。由于儿童失神癫痫可以伴发全身的大发作和肌肉痉挛，并可持续到成年期，因此对儿童的身心健康和成长都会造成严重的影响。

为了在中国人群中寻找到儿童失神癫痫的易感基因，该研究团体以118个北方汉族儿童失神癫痫核心家系和118名来自同一地区的正常人作为研究对象进行了病例对照研究、微卫星遗传标记、传递不平衡检验、单核苷酸多态性和突变筛查等多项研究，在染色体Ｔ型钙通道基因CACNA1G、T型钙通道基因CACNA1H和T型钙通道基因CACNA1I的单核苷酸多态性和突变筛查中发现，T型钙通道基因CACNA1H在14名儿童失神癫痫的患儿中找到了12个突变，所有突变在全部对照组中未发现，且突变均呈杂合状态，14名儿童失神癫痫患儿从双亲之一接受其突变。

据介绍，由于产生癫痫的途径很多，而每一途径均由多个基因调控，因此多年来人们对癫痫的基因型与表型连锁的分子机制仍不完全清楚。研究人员曾通过对良性家族性新生儿惊厥（BFNC）的分子遗传学研究首次证实了离子通道的基因缺陷与癫痫发病机制有关。

研究发现，离子通道中的Ｔ型钙通道具有短暂、易于失活、易于被低电压激活的特性，在调节神经元的爆发和低度的电压震荡中起着关键的作用，许多作用于失神癫痫的药物都被认为是通过抑制Ｔ型钙通道而发挥作用的。研究人员通过分析后推测认为，在较大数量、表型一致和常见的典型的儿童失神癫痫中发现的Ｔ型钙通道基因CACNA1H基因突变，至少在中国人群中是儿童失神癫痫的易感基因或致病基因。

癫痫病和基因有关系吗？

癫痫病和基因有关系吗?癫痫病是由遗传或脑外伤等引发的神智昏迷，其症搐、口吐白沫、日发几次或月发几次，每次几秒或几分钟，清醒时感到疲劳。癫痫病的伤害说大也大，说小也小，需要癫痫患者要及时找对方法治疗，以免严重的散失小命。癫痫病是一种疾病，而癫痫病发作是一种症状，癫痫病发作时由于脑神经院受损异常放电导致，那么如果想彻底控制癫痫发作，就必须修复受损神经元细胞，使其平衡异常放电，彻底杜绝癫痫病发作。接下来看看癫痫医生的讲解。

　　大家都会想癫痫病虽然与遗传有一定的关系，但是癫痫病的基因并不能决定癫痫病的发作症状，癫痫病的症状又是很多的类型。癫痫病起源于大脑，由于大脑神经元异常放电引起的短暂发作性疾病。其症状特点为无定律突然反复发作，口吐白沫、四肢抽搐、突然跌倒在地。可自行缓解、出现短暂的意识丧失。

　　癫痫病发作还有以下形式：

　　(1)大发作(全身性强直—阵挛发作)：以意识丧失和全身抽搐为特征。病人突然神志不清，大叫一声，跌倒在地，常因此而跌伤，双眼上翻或瞪目呆视，随即发生全身肌肉阵阵抽搐、咬牙、舌唇咬破出血、口吐白沫，可伴大小便失禁。抽搐持续一分钟至数分钟即自行停止，此后转入昏睡或躁动不安。有的立即清醒，有的几小时才能完全清醒。醒后对发作情况不能记忆。如果大发作接连不断，神志不清醒，这就叫癫痫持续状态，应及时抢救，否则会衰竭死亡。

　　(2)小发作(失神发作)：临床上表现：发作时有短暂的意识丧失，突然中止原来的活动。表现为两眼呆视，说话或动作中断，呆立或呆坐不动，面色苍白，面无表情，手中持物掉落，呼之不应。不跌倒，有时伴有不自主动作，如咀嚼、点火、搓弄衣扣，以及面、唇、舌、一侧肢体的颤搐，持续几秒钟到几十秒钟，不超过1分钟，发作过后仍然继续原来正在进行的动作。发作较频繁，一天可多达数十次，多见于儿童。此类发作虽不及癫痫大发作严重，但是也应采取积极的方法治疗。

　　(3)精神运动性发作(复杂部分性发作)：是癫痫发作的一个临床类型。表现为短暂的意识混乱或精神失常，可做出毫无目的的动作或错乱行为，甚至伤人、毁物或跑到外地。发作可持续数小时至数日，事后不能记忆。不发作时精神正常，多由大脑颞叶病变引起，亦叫“颞叶癫痫”。

　　(4)局限性发作(单纯性发作)：表现为身体某一部分节律性抽动，持续数秒，一般无意识丧失，但如发现或治疗不及时，也可发展为癫痫病大发作。

　　通过上文的讲解，了解到癫痫病的基因并不能决定癫痫病的发展，癫痫病患者一定要早发现早治疗，将癫痫病控制好。才能够健康的生活着，做自己想做的事情，毫无拘束的，拥抱美好的明天。

儿童癫痫形成的原因是什么？

癫痫是神经科的一种常见病、多发病，是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍。癫痫的发病原因很多，包括产伤、先天脑发育畸形、颅脑外伤、颅内感染、高血压脑病、囊虫病等等。同时也和小孩子大脑正处于由成熟到不成熟的发育阶段有关，因为中枢神经系统不成熟，对刺激和惊厥易感，所以儿童癫痫较多，有些癫痫综合征和特定的发作类型仅见于儿童。不过家长们也不必过于担心，小儿的大脑可塑性强，惊厥本身对不成熟大脑的损伤也较成年人轻，只要积极控制发作，不遗留后遗症，随着孩子的成长和大脑发育成熟，大部分癫痫都是能够缓解的。

另外提醒家长，除了长时间持续性抽搐的癫痫患儿需要住院治疗护理外，其他情况不必住院，但是要严格执行医生的治疗方案，不能擅自停药、减药。长期服药不会使孩子变傻，相反不好好治疗才会影响孩子的智力发展。

什么是癫痫？
癫痫是儿童常见疾病之一，由于小儿神经系统发育不够完善，神经兴奋性较高，因此容易发生惊厥。

目前我国约有800万癫痫患者，其中2/3为儿童及青少年。

儿童癫痫的病因有哪些？
导致癫痫疾病发生的原因多种多样，除部分患儿有家族遗传因素之外，小儿常见病因有脑发育不良、细菌或病毒引起的颅内感染、脑外伤、先天代谢性疾病等。

还有一些不良因素可以诱发癫痫发作，例如发热、腹泻、接种疫苗、过度疲劳等。

这些因素对正常人群不会构成威胁，但对那些具有容易发生惊厥潜在素质的患儿则可促进癫痫发作。
癫痫能够根治吗？
这是所有患儿家长们非常关心的问题。

目前癫痫的治疗仍以口服药物为首选，少数能够找到脑部病灶并且适合手术切除的患者，可以考虑外科治疗，但是术前一定要做细致的病灶定位和神经功能评估。

根据国内外多年的科学研究和临床经验，患者在神经专科医生的正确指导下接受正规、合理的抗癫痫药物治疗，绝大多数患者能够达到临床治愈，撤药后不再发作，可以保持正常的学习与生活。

儿童癫痫中约有20%患儿由于病情复杂严重，药物难以完全控制发作，伴随有智力、运动发育明显落后。

抗癫痫药和其他药物包括中药一样，都存在着不良反应的风险，但只要科学、合理应用，就能够避免副作用的发生。
需要长期服用抗癫痫药物吗？
癫痫是一种慢性神经系统疾病，服用药物的目的不仅在于控制临床发作，还要抑制大脑神经元的异常放电。

只有通过脑电图监测证明大脑神经元的痫性放电消失后再停药，以后复发的可能性就极小。

多年的临床经验证明，口服抗癫痫药物一般需要2~4年时间才能完全抑制大脑神经元的异常放电，因此癫痫治疗能否获得成功与坚持规律服药的时间有关。

目前 社会 上仍有不少人对癫痫病缺乏正确认识，盲目相信一些不科学的治疗甚至是迷信。

最终导致患儿长期癫痫发作，影响智力发育和成年后的生活，应当引起重视。

湖南医聊特约问答作者：泰山街道社区卫生服务中心 谭薇 刘胜兰

我们先来了解一下什么是癫痫、癫痫发作？

癫痫是以持续存在的反复癫痫发作的易感性和由此可见引起的神经生物学、认知、心理学及 社会 方面后果的一种脑部疾病。癫痫发作是指大脑神经元过度异常放电引起的突然的、短暂的症状或体征，因累及脑功能区不同，临床可有多种发作表现，包括意识、运动、感觉异常放电精神及自主神经功能障碍。

癫痫的病因很多：1、遗传因素：癫痫患儿的家系调查、双生子研究、头颅影像学、脑电图分析等均已证实，遗传因素在癫痫发病中起重要作用。包括单基因遗传、多基因遗传、线粒体脑病等。近几年癫痫的基因研究取得了较大的进展，其中大多数为单基因遗传，系病理基因致神经细胞膜的离子通道功能异常，降低了发作阈值而患病。2、脑内结构异常：先天或后天性损伤可产生异常放电的致病灶，或降低了痫性发作阈值，如脑发育畸形、染色体病和先天性代谢病脑发育障碍、脑变性和脱髓鞘性疾病、宫内感染、肿瘤以及颅内感染或脑外伤后遗症。3、诱发因素：许多体内外因素可促发癫痫的临床发作，如遗传性癫痫常好发于某一特定年龄阶段，有的癫痫则主要发生在睡眠或初醒时，女性患儿青春期来临易有癫痫发作的加重等。另外进食过量、饥饿、疲劳、睡眠不足、过度换气、预防接种等均可能成为癫痫的诱发因素。ZXY

儿童癫痫的发作症状不外乎失神发作，出现幻觉、口吐白沫等症状，但是虽然看似症状没有什么区别，但原因还是存在差别的。

从医学角度来说，儿童癫痫主要分为原发性和继发性两种。两种不同类型的癫痫，其背后的原因也有一定的差别。下面将为大家介绍这两种癫痫病的形成原因。

原发性癫痫是指遗传因素造成的癫痫，此类癫痫在脑部无明显的器质性病变和代谢性疾病表现。研究表明，癫痫家族的子女，虽然没有癫痫发作迹象，但是其脑电波癫痫波形超过半数，这就意味着癫痫遗传给下一代的概率高，一般遗传性癫痫的遗传率为3% 5%。

继发性癫痫一般是后天的因素引起的，比如胎儿在母体时发育不良，不过这类情况比较好解决，母亲在怀孕期间保持充足的营养，定期到医院检查，降低癫痫的发作概率即可。还有比较常见的原因是颅内损伤，重金属、有害气体及化学药物中毒等也是造成大脑损伤引起癫痫发作。

不管怎么说，小孩子的一切看起来都是脆弱的，大人在照顾小孩的时候一定要万分小心，在生活中避免小孩接触此类有毒物质，以免给孩子留下终身遗憾。

比较与遗传性的癫痫而言，继发性的癫痫是可以避免的，所以父母一定不要掉以轻心，在怀孕以及在照顾孩子的期间一定要时刻注意孩子的身体变化，以免留下后患。

当然，引起儿童癫痫的病因不单单这几种，这里仅是列举了两种常见的原因，不管是什么原因引起的儿童癫痫，都一定要及早到正规医院治疗，任何病都是及早治疗越好的。

指导专家： 万长明 ，主任医师，锦州市中心医院神经内科。

专长：从事神经内科临床工作20年，擅长脑出血，癫痫，帕金森等神经内科常见疾病的诊断与治疗。

儿童癫痫的原因有多种，胎儿脑发育不良，脑瘫，脑积水，难产缺氧，高热惊痫等等都可引起婴幼儿癫痫症状发作。本人所见发作年龄从三个月的婴儿开始就有发作，发作多的每天发作十二三次，发作时间长的一次达近四个小时。婴幼儿癫痫若发作不要惊慌，到正规医院检查确珍。确珍后建议最好用中药治疗，若对症一经治愈后将永不复发，且只需一至两个月疗程。

儿童癫痫疾病分为原发性的癫痫和继发性的癫痫，原发性癫痫疾病通常是由于遗传因素所引起的，那么继发性的癫痫通常是由于脑部的疾病所引起的。如在围产期时有脑损伤，或者是由于脑血管疾病，脑肿瘤，颅内感染等脑部疾病，都可能会损伤大脑神经，从而诱发癫痫症状的。患儿一旦出现了癫痫的临床症状，就要及早的到正规的医院进行系统的检查，癫痫的治疗要做到尽早，这样对于预后的效果是比较好的，而且癫痫的治疗是需要长期的应用药物的，家长还要加强患儿的护理工作。

小儿癫痫是很多家长非常头疼的疾病，因此无法彻底根治，有时发作起来孩子万分痛苦。那么，导致小儿癫痫的病因是什么呢?

儿童癫痫是儿童时期较为常见的一种脑部疾病，导致小儿癫痫的病因有以下几个方面：

　　1、外伤及颅内感染

　　小儿外伤及颅内感染也是导致小儿癫痫的原因,这与小儿期生理功能发育不成熟,血脑屏障不完善有关,一旦遭受细菌或病毒、寄生虫的感染,将出现严 重的临床症状,并发癫痫的危险性明显高于成人。

　　2、年龄因素

　　年龄或脑的成熟程度不仅影响发作的倾向，也影响发作的类型。小儿癫痫的病因及年龄分布特点对癫痫的诊断及防治有指导意义，对于围产期、新生儿期、婴幼儿期的脑发育、遗传、代谢、助产技术等问题必须给予足够的重视。

　　3、诱发因素

　　诱发因素也是导致小儿癫痫的病因的一种，癫痫发作多系突然发生，无明显诱因。但也有一些发作确有诱发因素存在。这种诱发因素可能周期性出现，如 发作可与内分泌因素或月经有关，另一些诱发因素则系不规则发生。诱因可以是正常生活中的自然性感觉性刺激，也可能是突然出现的刺激，或由病儿自己诱导的刺激，是儿童癫痫的原因。

温馨提醒：癫痫并非不治之症，只要经过科学系统治疗，患者是能够完全康复的。患者及家属一定要有信心，及时选择正规专业医院，以免错过最佳治疗时机。

发烧会引起的。的是原发性，有的是后发性。由于异常放电的起始部位和传递方式的不同，癫痫发作的临床表现复杂多样，可表现为发作性运动、感觉、自主神经、意识及精神障碍，引起癫痫的病因多种多样，建议你带孩子去医院检查一下，或者试一下癫痫治疗仪治疗！

儿童患有癫痫病多半是因为遗传，如果孩子患有癫痫病应该及时治疗，治愈的可能性比较大，其中给孩子治疗可以使用现代 科技 设备治疗，如岐奥丰癫痫治疗仪，岐奥丰癫痫治疗仪是一款治疗效果比较好的癫痫治疗仪，如果你想要治疗癫痫病的话可以去试试。

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