地中海贫血到底多可怕

地中海贫血到底多可怕

大家还记得上月底，男童杜思瀚在医院停止了呼吸吗。最后时候，他因胆结石痛得连牙齿都咬断了却没有掉一滴眼泪，小小的生命在临终前想到的却是父母要保重身体！这一切皆因两年前杜思瀚被诊断出了「重度地中海贫血」，他的事迹被公布在网上后，引起了包括演员姚晨在内的众多社会爱心人士的关注，并为这名宝宝筹集到了爱心款100余万，可惜到最后也没能留住他小小的生命。

地中海贫血为何这么可怕？

1、轻度没有什么伤害。轻度地中海贫血没有什么伤害，病人就像常人一样，没有其他特别的不良反应，家人也无需太留意，跟平常生活一样，不要进行特别的照顾。

2、中、重度给病人带给痛苦。中、重度的地中海贫血会让病人发觉贫血的病症，身体没有力气、营养失调、肝脾肿大，随着年龄增长会越来越严重。骨骼也会变大，诱发头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、眼距宽的面容改变。还会发觉支气管炎和肾炎。各种脏器因为铁质的沉积会有肯定的损害，导致心力衰竭死亡。

3、地中海贫血的伤害还包含给家人带给负担。为了减轻患者的痛苦，家人通常都会极力的进行救治，再加上旁人的议论等等，从而带来肯定的经济和精神负担，乃至带来倾家荡产、家破人亡的局面。

4、而地中海贫血的危害表现还有畸形。小头、身材矮小、胸廓与四肢细长、特别面容。这会让小孩从小生活中自卑与阴影当中，严重影响了小孩子该有的美好童年。

5、胎儿水肿。会使4个等位基因都突变的α地中海贫血。

地中海贫血主要分这两大类

β-地中海贫血，简称β地贫：其发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。广东是β地贫高发区，人群携带者达3%。目前还没有根治的措施，常用输血治疗，但长期输血会引起铁离子过量积累，导致心力衰竭而死亡。脾脏切除也是重要治疗手段，不过可能会诱发心肌炎、血栓等并发症。骨髓或新生儿脐带血细胞移植为目前理想的治疗方法，但需相似配型。

α-地中海贫血，简称α地贫：大多数α地中海贫血是由于血红蛋白的α链合成减少或α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

地中海贫血的预防措施

1、要想有效预防地中海贫血，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。

2、开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。

3、有些地方有所谓的地贫”筛查“，可以考虑。但注意筛查不是最终检查手段，筛查正常不等于没有地贫。需要结合其他检查和自身情况（如配偶是否患地贫）来决定。一定要做好婚前检查。如果双方都有轻型地贫，则不宜结婚生子。否则生出地贫儿的机率就高。如果双方为轻型地贫并已经结婚，如果想要小孩，则怀孕后到大医院严格检查，如取羊水检查等。

地中海贫血调理要点

（1）生活调理地中海贫血患者往往体虚，卫外不固，要慎起居，适寒温，注意预防外感；多进行户外活动；呼吸新鲜空气；进行适宜的体育锻炼，气功锻炼，打太极拳等有助于增强体质和抗病能力。

（2）饮食调理注意饮食调养，宜进食营养丰富的食物，凡辛辣厚味，过于滋腻，生冷不洁之物，当禁食或少食。由于小儿脾肾常不足的生理特点，喂养要合理，以免饥饱无常，偏食，饮食不洁损伤小儿脾胃。

（3）精神调理注意精神调养，对于虚劳血虚的预防有重要意义。七情过激，易使阴血暗耗，既是致病之因，又可加剧进程。所以本病患者应保持心情舒畅，乐观。

地中海贫血严重吗

1：铁过度沉积与心脏病变的关系　 当过多的铁沉积在心脏，心脏会变大并且跳动不规则，如果过多的铁持续沉积在心脏，最后会造成心肌病变，导致心脏衰竭而死亡。过去的病人虽有输血，但没有接受除铁剂 ，所以很少活过20岁，大都死于铁负荷过度
2： 地中海贫血病人最常见的并发症是生长迟滞、青春期延缓、糖尿病、甲状腺功能低下、甲状旁腺功能低下和成人性功能障碍
3： 铁沉积造成肤色变深和色素斑的形成，这些色素并不是铁沉积，而是铁堆积至细胞中所造成的反应。
4： 许多地中海贫血病人在青春期并没有正常的发育，这是因为体内过量的铁负荷，不但损害了控制性发育的内分泌腺，还损害了性腺本身（男孩的睾丸或女孩的卵巢），这些情况通常发生在那些早期并未接受完善治疗的病人身上。然而，大多数终其一生接受完善治疗的地中海贫血患者，能够在青春期正常的生长并能拥有正常的性发育。越早开始治疗越有机会拥有正常的青春期

地中海贫血的危害

父母他们都说没有这种病:他们检查过吗？
很多轻度地贫患者是没有症状的，
所以没有明显的贫血的症状是不可靠的依据。
由于自己的子女查出地贫才发现自己是地贫患者的人不在少数。
我的血有问题怎么可以献给别人呢：因为献血主要是看是否带有感染，
和地贫无关。
如果血红蛋白正常或接近正常（轻度地贫常见），
就更不会和地贫发生联系了。
地贫的危害到底是什么：因为你是成年人，
且没有明显贫血的表现，
地贫很有可能是轻度的（不排除中度可能）。
对你本人不会有什么有什么大的危害。
你应该进一步检查明确地贫种类及严重程度，
你的丈夫也应该彻底检查是否患地贫。
注意婚检是初步的检查，
结果正常在你患地贫的前提下不能作为排除地贫的依据。
如果你丈夫正常，
孩子50%可能正常，
50%也是轻度地贫患者，
问题不大。

地中海贫血会死人吗？还有到差不多死得时候有什么症状呢？

地中海贫血

　　地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成，是一组遗传性溶血性贫血，其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，致使血红蛋白的组成成分改变。从而表现为临床症状轻重不等的慢性进行性溶血性贫血。 　　

　　【病　　因】　

　　本病是遗传性疾病，是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有四种，即α、β、γ、δ链，其中以β和α珠蛋白生成障碍性贫血较为常见。

　　【临床表现和实验室检查】

　　一、β地中海贫血 　　

　　１、重型　又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至３～６个月开始出现症状，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾肿大，发育不良，常有轻度黄疸，上述症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大，首先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨，1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距离增宽，形成海洋性贫血的特殊面容。患儿常并发支气管炎或肺炎。当并发有含铁血黄素沉着时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等，而引起相应脏器损害的表现，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。

　　实验室检查：血象呈小细胞低色素性贫血，网织红细胞正常或增高；骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，红细胞渗透脆性明显减低；HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地中海贫血的重要依据；颅骨Ｘ线照片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

　　２、轻型　患者无症状或或轻度贫血，脾不大或轻度肿大。病程经过良好，能存活至老年。本型多于重型患者家族调查时被发现。 　　

　　实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变；红细胞渗透脆性正常或减低；血红蛋白电泳显示HbA2含量增高，这是本型的特点；HbF含量正常。

　　３、中间型　多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度肿大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻。 　　

　　实验室检查：血象和骨髓象的改变如重型；红细胞渗透脆性减低；HbF含量约为0.40～0.80，HbA2含量正常或增高。

　　二、α地中海贫血 　　

　　１、静止型　患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量0.01～0.02，但3个月后即消失。

　　２、轻型　患者无症状。实验室检查有如下特点；红细胞形态有轻度改变如大小不等，异形等；红细胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量0.034～0.140，于生后６个月时完全消失。

　　３、中间型　又称血红蛋白Ｈ病。患儿出生时无明显症状，婴儿期以后逐渐出现贫血，疲乏无力、肝脾肿大、轻度黄疸，年龄较大的患儿可出现类似重型β地中海贫血的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。 　　

　　实验室检查：血象和骨髓象的改变类似重型β地中海贫血，红细胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2和HbF含量正常或稍低。出生时血液中含有约25％HbBart's及少量HBH，随年龄增长Hb Bart's逐渐取代HBH，Hb Bart's含量约为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。

　　４、重型　又称Hb Bart's胎儿水肿综合征。胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大，胎盘巨大且质脆。 　　

　　 实验室检查：血象中成熟红细胞形态改变如重型β地中海贫血，有核红细胞和网织红细胞明显增加。血红蛋白中几乎全是Hb Bart's或同时有少量HBH，无HbA、HbA2和HbF。

　　【诊断要点】

　　一、出生后不久开始进行性贫血(轻型可无贫血)，溶血严重时出现黄疸，颅面骨呈特殊面容(头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出)及肝脾肿大。

　　二、常有家族史。

　　三、实验室检查

　　(一)呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不均，可见异形，靶形红细胞(可有0～66％)，网织红细胞增多。

　　(二)红细胞渗透脆性降低。

　　(三)血红蛋白分析 　重型和中间型β地中海贫血患者的HbF含量明显增高，达40％以上。轻型β地中海贫血患儿的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbH与Hb Bart's的含量分别增高。

　　四、Ｘ线检者婴幼儿掌骨、指骨骨髓腔增宽，长骨皮质变薄，以后可见颅骨骨板变薄、颅板间有放射状骨刺。

　　 【治疗要点】

　　一、限制含铁药物的使用及限制进食含铁食物。

　　二、重型病例需反复输血，使血红蛋白维持在6～8克／分升，以维持生理功能。

　　输血指征：

　　(一)贫血严重(血红蛋白在5克／分升以卜)。

　　(二)出现溶血现象。

　　(三)合并严重感染。

　　(四)贫血性心衰。

　　反复输血可引起含铁血黄素沉着症或血色病，对此可用螯合剂去铁敏(Deferoxamine)，每日肌注500mg，每周连续使用6天，长期使用。同时加用维生素c促进尿铁排泄。

　　三、同时补充叶酸和维生素E。

　　四、脾切除术的指征

　　(一)5～6岁以上的患儿。过早切脾易并发严重感染。

　　(二)需要输血的次数和量逐渐增多。

　　(三)巨脾引起压迫症状。

　　(四)合并脾功能亢进。

　　另外，对于某些不适合手术治疗的患者，可考虑行脾栓塞治疗，既可保留部分免疫功能，又可减少脾脏对血细胞的破坏，且操作对机体损伤较小，患者易于恢复。缺点是远期疗效尚待肯定。

　　五、骨髓移植　目前异基因骨髓移植治疗重型β地中海贫血成活率可达70%以上，这是可能根治重型β地中海贫血的方法。 　　

　　六、基因活化治疗　应用化学药物改善β地中海贫血的症状，如羟基脲、阿糖胞苷、长春新碱、异烟肼等药物正在探索之中。

　　【预防】 　　

　　本病是遗传性疾病，开展人群普查和遗传咨询，作好婚前检查以避免地中海贫血基因携带者之间联姻，对于预防本病有重要意义。采用基因分析法开展产前诊断，避免胎儿水肿征的发生和重型β地中海贫血患者出生，是目前预防本病行之有效的方法

地中海贫血的病情分析和指导意见

地中海贫血具有一定的遗传性，所以你的情况结合一下是否有遗传史，做进一步检查确定。
?常染色体遗传病
地中海贫血为常染色体遗传病，为血红蛋白珠蛋白链缺乏或异常，分为α和β型，其中以α地中海贫血的Hbbart's对胎儿及孕妇影响最大，可导致胎儿溶血水肿，孕晚期死胎；母体发生妊娠高血压、胎盘早剥等严重合并症。
?产前筛查
夫妻一方患病，应该做产前羊水及绒毛筛查。

本文地址:http://www.dadaojiayuan.com/jiankang/172896.html.

声明： 我们致力于保护作者版权，注重分享，被刊用文章因无法核实真实出处，未能及时与作者取得联系，或有版权异议的，请联系管理员，我们会立即处理，本站部分文字与图片资源来自于网络，转载是出于传递更多信息之目的,若有来源标注错误或侵犯了您的合法权益，请立即通知我们(管理员邮箱：douchuanxin@foxmail.com)，情况属实，我们会第一时间予以删除，并同时向您表示歉意,谢谢!

上一篇: 防艾滋还需不断探路

下一篇: 脾胃不好的注意事项