遗传病基因研究获得突破,数据库包含全球基因(什么是基因工程?)

遗传病基因研究获得突破,数据库包含全球基因

华大基因昨对外宣布“国际千人基因组计划”第一阶段完成

公众可免费获取和浏览该阶段的全部数据

昨日，由中国深圳华大基因研究院、英国桑格研究所， 美国国立人类基因组研究所等共同发起并主导的“国际千人基因组计划”(下简称为“千人计划”)协作组同时对外宣布：该计划第一阶段的三个先导项目已圆满完成，全部数据已存储于千人计划所设立的公共数据库，公众可免费获取和浏览第一阶段产生的全部数据。

记者获悉，该数据库最终将包含来自全球27个族群的2500个人的全部基因组信息，将为各种疾病的关联分析提供详细的基础数据，为解释人类重大疾病发病机理、开展个性化预测、预防和治疗打下基础。

价值：

鉴定罕见致病基因

华大基因研究院相关负责人介绍，“千人计划”自2008年启动，旨在绘制迄今为止最详尽的、最有医学应用价值的人类基因组遗传多态性图谱。而深圳华大基因研究院作为“千人计划”的发起单位之一，不仅承担了400个黄种人全基因组样本的测序和分析工作，而且还帮助完成了非洲人群的全部测序和分析任务。

“千人计划”第一阶段三个先导项目的完成具有重大的应用价值，它使得科学家可在更大的人群范围内定位人群突变基因，检测导致人类遗传疾病的相关基因，并且鉴定特定遗传病人群中含有的罕见致病基因。

目标：

精确定位遗传风险因子

“千人计划”中方协调人、深圳华大基因研究院副院长王俊教授表示，将向公众开放全部数据供科研机构使用，以更好地理解人类生老病死的秘密。“我们正全力以赴与国际同仁紧密合作，解读导致癌症和糖尿病等疾病的基因密码。”

记者了解到，该计划第一阶段产生的数据量已达到50tb，包含8万亿个dna碱基对。“千人计划”美方协调人、美国broad研究所david altshuler博士为公众展望了此计划的美好前景：“我们的最终目标是完成2500个人的全基因组数据，希望如此海量的数据能更精确地定位已发现的遗传风险因子，挖掘出更多未知的致病遗传因子，为人类健康造福。”

什么是基因工程?

基因工程又称基因拼接技术和DNA重组技术，是以分子遗传学为理论基础， 以分子生物学和微生物学的现代方法为手段， 将不同来源的基因(DNA分子)，按预先设计的蓝图， 在体外构建杂种DNA分子， 然后导入活细胞， 以改变生物原有的遗传特性、获得新品种、 生产新产品。基因工程技术为基因的结构和功能的研究提供了有力的手段。
什么是基因工程？【简介】
基因工程是生物工程的一个重要分支，它和细胞工程、酶工程、蛋白质工程和微生物工程共同组成了生物工程。 所谓基因工程（genetic engineering)是在分子水平上对基因进行操作的复杂技术，是将外源基因通过体外重组后导入受体细胞内，使这个基因能在受体细胞内复制、转录、翻译表达的操作。它是用人为的方法将所需要的某一供体生物的遗传物质——DNA大分子提取出来，在离体条件下用适当的工具酶进行切割后，把它与作为载体的DNA分子连接起来，然后与载体一起导入某一更易生长、繁殖的受体细胞中，以让外源物质在其中“安家落户”，进行正常的复制和表达，从而获得新物种的一种崭新技术。
基因工程是在分子生物学和分子遗传学综合发展基础上于本世纪70年代诞生的一门崭新的生物技术科学。一般来说，基因工程是指在基因水平上的遗传工程，它是用人为方法将所需要的某一供体生物的遗传物质--DNA大分子提取出来，在离体条件下用适当的工具酶进行切割后，把它与作为载体的DNA分子连接起来，然后与载体一起导入某一更易生长、繁殖的受体细胞中，以让外源遗传物质在其中"安家落户"，进行正常复制和表达，从而获得新物种的一种崭新的育种技术。 这个定义表明，基因工程具有以下几个重要特征：首先，外源核酸分子在不同的寄主生物中进行繁殖，能够跨越天然物种屏障，把来自任何一种生物的基因放置到新的生物中，而这种生物可以与原来生物毫无亲缘关系，这种能力是基因工程的第一个重要特征。第二个特征是，一种确定的DNA小片段在新的寄主细胞中进行扩增，这样实现很少量DNA样品"拷贝"出大量的DNA，而且是大量没有污染任何其它DNA序列的、绝对纯净的DNA分子群体。科学家将改变人类生殖细胞DNA的技术称为“基因系治疗”（germlinetherapy），通常所说的“基因工程”则是针对改变动植物生殖细胞的。无论称谓如何，改变个体生殖细胞的DNA都将可能使其后代发生同样的改变。
迄今为止，基因工程还没有用于人体，但已在从细菌到家畜的几乎所有非人生命物体上做了实验，并取得了成功。事实上，所有用于治疗糖尿病的胰岛素都来自一种细菌，其DNA中被插入人类可产生胰岛素的基因，细菌便可自行复制胰岛素。基因工程技术使得许多植物具有了抗病虫害和抗除草剂的能力；在美国，大约有一半的大豆和四分之一的玉米都是转基因的。目前，是否该在农业中采用转基因动植物已成为人们争论的焦点：支持者认为，转基因的农产品更容易生长，也含有更多的营养（甚至药物），有助于减缓世界范围内的饥荒和疾病；而反对者则认为，在农产品中引入新的基因会产生副作用，尤其是会破坏环境。
诚然，仍有许多基因的功能及其协同工作的方式不为人类所知，但想到利用基因工程可使番茄具有抗癌作用、使鲑鱼长得比自然界中的大几倍、使宠物不再会引起过敏，许多人便希望也可以对人类基因做类似的修改。毕竟，胚胎遗传病筛查、基因修复和基因工程等技术不仅可用于治疗疾病，也为改变诸如眼睛的颜色、智力等其他人类特性提供了可能。目前我们还远不能设计定做我们的后代，但已有借助胚胎遗传病筛查技术培育人们需求的身体特性的例子。比如，运用此技术，可使患儿的父母生一个和患儿骨髓匹配的孩子，然后再通过骨髓移植来治愈患儿。
随着DNA的内部结构和遗传机制的秘密一点一点呈现在人们眼前，特别是当人们了解到遗传密码是由 RNA转录表达的以后，生物学家不再仅仅满足于探索、提示生物遗传的秘密，而是开始跃跃欲试，设想在分子的水平上去干预生物的遗传特性。 如果将一种生物的 DNA中的某个遗传密码片断连接到另外一种生物的DNA链上去，将DNA重新组织一下，就可以按照人类的愿望，设计出新的遗传物质并创造出新的生物类型，这与过去培育生物繁殖后代的传统做法完全不同。 这种做法就像技术科学的工程设计，按照人类的需要把这种生物的这个“基因”与那种生物的那个“基因”重新“施工”，“组装”成新的基因组合，创造出新的生物。这种完全按照人的意愿，由重新组装基因到新生物产生的生物科学技术，就称为“基因工程”，或者说是“遗传工程”。
【基因工程的基本操作步骤】
1.获取目的基因是实施基因工程的第一步。
2.基因表达载体的构建是实施基因工程的第二步，也是基因工程的核心。
3.将目的基因导入受体细胞是实施基因工程的第三步。
4.目的基因导入受体细胞后，是否可以稳定维持和表达其遗传特性，只有通过检测与鉴定才能知道。这是基因工程的第四步工作。
基因工程的前景科学界预言，21世纪是一个基因工程世纪。基因工程是在分子水平对生物遗传作人为干预，要认识它，我们先从生物工程谈起：生物工程又称生物技术，是一门应用现代生命科学原理和信息及化工等技术，利用活细胞或其产生的酶来对廉价原材料进行不同程度的加工，提供大量有用产品的综合性工程技术。
生物工程的基础是现代生命科学、技术科学和信息科学。生物工程的主要产品是为社会提供大量优质发酵产品，例如生化药物、化工原料、能源、生物防治剂以及食品和饮料，还可以为人类提供治理环境、提取金属、临床诊断、基因治疗和改良农作物品种等社会服务。
生物工程主要有基因工程、细胞工程、酶工程、蛋白质工程和微生物工程等5个部分。其中基因工程就是人们对生物基因进行改造，利用生物生产人们想要的特殊产品。随着DNA的内部结构和遗传机制的秘密一点一点呈现在人们眼前，生物学家不再仅仅满足于探索、提示生物遗传的秘密，而是开始跃跃欲试，设想在分子的水平上去干预生物的遗传特性。
美国的吉尔伯特是碱基排列分析法的创始人，他率先支持人类基因组工程 如果将一种生物的DNA中的某个遗传密码片断连接到另外一种生物的DNA链上去，将DNA重新组织一下，不就可以按照人类的愿望，设计出新的遗传物质并创造出新的生物类型吗？这与过去培育生物繁殖后代的传统做法完全不同，它很像技术科学的工程设计，即按照人类的需要把这种生物的这个“基因”与那种生物的那个“基因”重新“施工”，“组装”成新的基因组合，创造出新的生物。这种完全按照人的意愿，由重新组装基因到新生物产生的生物科学技术，就被称为“基因工程”，或者称之为“遗传工程”。
人类基因工程走过的主要历程怎样呢？1866年，奥地利遗传学家孟德尔神父发现生物的遗传基因规律；1868年，瑞士生物学家弗里德里希发现细胞核内存有酸性和蛋白质两个部分。酸性部分就是后来的所谓的DNA；1882年，德国胚胎学家瓦尔特弗莱明在研究蝾螈细胞时发现细胞核内的包含有大量的分裂的线状物体，也就是后来的染色体；1944年，美国科研人员证明DNA是大多数有机体的遗传原料，而不是蛋白质；1953年，美国生化学家华森和英国物理学家克里克宣布他们发现了DNA的双螺旋结果，奠下了基因工程的基础；1980年，第一只经过基因改造的老鼠诞生；1996年，第一只克隆羊诞生；1999年，美国科学家破解了人类第 22组基因排序列图；未来的计划是可以根据基因图有针对性地对有关病症下药。
人类基因组研究是一项生命科学的基础性研究。有科学家把基因组图谱看成是指路图，或化学中的元素周期表；也有科学家把基因组图谱比作字典，但不论是从哪个角度去阐释，破解人类自身基因密码，以促进人类健康、预防疾病、延长寿命，其应用前景都是极其美好的。人类10万个基因的信息以及相应的染色体位置被破译后，破译人类和动植物的基因密码，为攻克疾病和提高农作物产量开拓了广阔的前景。将成为医学和生物制药产业知识和技术创新的源泉。美国的贝克维兹正在观察器皿中的菌落，他曾对人类基因组工程提出警告。
科学研究证明，一些困扰人类健康的主要疾病，例如心脑血管疾病、糖尿病、肝病、癌症等都与基因有关。依据已经破译的基因序列和功能，找出这些基因并针对相应的病变区位进行药物筛选，甚至基于已有的基因知识来设计新药，就能“有的放矢”地修补或替换这些病变的基因，从而根治顽症。基因药物将成为21世纪医药中的耀眼明星。基因研究不仅能够为筛选和研制新药提供基础数据，也为利用基因进行检测、预防和治疗疾病提供了可能。比如，有同样生活习惯和生活环境的人，由于具有不同基因序列，对同一种病的易感性就大不一样。明显的例子有，同为吸烟人群，有人就易患肺癌，有人则不然。医生会根据各人不同的基因序列给予因人而异的指导，使其养成科学合理的生活习惯，最大可能地预防疾病。
人类基因工程的开展使破译人类全部DNA指日可待。
信息技术的发展改变了人类的生活方式，而基因工程的突破将帮助人类延年益寿。目前，一些国家人口的平均寿命已突破80岁，中国也突破了70岁。有科学家预言，随着癌症、心脑血管疾病等顽症的有效攻克，在2020至2030年间，可能出现人口平均寿命突破100岁的国家。到2050年，人类的平均寿命将达到90至95岁。
人类将挑战生命科学的极限。1953年2月的一天，英国科学家弗朗西斯·克里克宣布：我们已经发现了生命的秘密。他发现DNA是一种存在于细胞核中的双螺旋分子，决定了生物的遗传。有趣的是，这位科学家是在剑桥的一家酒吧宣布了这一重大科学发现的。破译人类和动植物的基因密码，为攻克疾病和提高农作物产量开拓了广阔的前景。1987年，美国科学家提出了“人类基因组计划”，目标是确定人类的全部遗传信息，确定人的基因在23对染色体上的具体位置，查清每个基因核苷酸的顺序，建立人类基因库。1999年，人的第22对染色体的基因密码被破译，“人类基因组计划”迈出了成功的一步。可以预见，在今后的四分之一世纪里，科学家们就可能揭示人类大约5000种基因遗传病的致病基因，从而为癌症、糖尿病、心脏病、血友病等致命疾病找到基因疗法。
继2000年6月26日科学家公布人类基因组"工作框架图"之后，中、美、日、德、法、英等6国科学家和美国塞莱拉公司2001年2月12日联合公布人类基因组图谱及初步分析结果。这次公布的人类基因组图谱是在原"工作框架图"的基础上，经过整理、分类和排列后得到的，它更加准确、清晰、完整。人类基因组蕴涵有人类生、老、病、死的绝大多数遗传信息，破译它将为疾病的诊断、新药物的研制和新疗法的探索带来一场革命。人类基因组图谱及初步分析结果的公布将对生命科学和生物技术的发展起到重要的推动作用。随着人类基因组研究工作的进一步深入，生命科学和生物技术将随着新的世纪进入新的纪元。
基因工程在20世纪取得了很大的进展，这至少有两个有力的证明。一是转基因动植物，一是克隆技术。转基因动植物由于植入了新的基因，使得动植物具有了原先没有的全新的性状，这引起了一场农业革命。如今，转基因技术已经开始广泛应用，如抗虫西红柿、生长迅速的鲫鱼等。1997年世界十大科技突破之首是克隆羊的诞生。这只叫“多利”母绵羊是第一只通过无性繁殖产生的哺乳动物，它完全秉承了给予它细胞核的那只母羊的遗传基因。“克隆”一时间成为人们注目的焦点。尽管有着伦理和社会方面的忧虑，但生物技术的巨大进步使人类对未来的想象有了更广阔的空间。
基因工程大事记
1860至1870年 奥地利学者孟德尔根据豌豆杂交实验提出遗传因子概念，并总结出孟德尔遗传定律。
1909年 丹麦植物学家和遗传学家约翰逊首次提出“基因”这一名词，用以表达孟德尔的遗传因子概念。
1944年 3位美国科学家分离出细菌的DNA（脱氧核糖核酸），并发现DNA是携带生命遗传物质的分子。
1953年 美国人沃森和英国人克里克通过实验提出了DNA分子的双螺旋模型。
1969年 科学家成功分离出第一个基因。
1980年 科学家首次培育出世界第一个转基因动物转基因小鼠。
1983年 科学家首次培育出世界第一个转基因植物转基因烟草。
1988年 K.Mullis发明了PCR技术。
1990年10月 被誉为生命科学“阿波罗登月计划”的国际人类基因组计划启动。
1998年 一批科学家在美国罗克威尔组建塞莱拉遗传公司，与国际人类基因组计划展开竞争。
1998年12月 一种小线虫完整基因组序列的测定工作宣告完成，这是科学家第一次绘出多细胞动物的基因组图谱。
1999年9月 中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类基因组全部序列的1%。中国是继美、英、日、德、法之后第6个国际人类基因组计划参与国，也是参与这一计划的惟一发展中国家。
1999年12月1日 国际人类基因组计划联合研究小组宣布，完整破译出人体第22对染色体的遗传密码，这是人类首次成功地完成人体染色体完整基因序列的测定。
2000年4月6日 美国塞莱拉公司宣布破译出一名实验者的完整遗传密码，但遭到不少科学家的质疑。
2000年4月底 中国科学家按照国际人类基因组计划的部署，完成了1%人类基因组的工作框架图。
2000年5月8日 德、日等国科学家宣布，已基本完成了人体第21对染色体的测序工作。
2000年6月26日 科学家公布人类基因组工作草图，标志着人类在解读自身“生命之书”的路上迈出了重要一步。
2000年12月14日 美英等国科学家宣布绘出拟南芥基因组的完整图谱，这是人类首次全部破译出一种植物的基因序列。
2001年2月12日 中、美、日、德、法、英6国科学家和美国塞莱拉公司联合公布人类基因组图谱及初步分析结果。
科学家首次公布人类基因组草图“基因信息”。
[编辑本段]基因研究 各国争先恐后 基因时代的全球版图
让我们看一下在新世纪到来时，世界各国的基因科学研究状况。
英国：早在20世纪80年代中期，英国就有了第一家生物科技企业，是欧洲国家中发展最早的。如今它已拥有560家生物技术公司，欧洲70家上市的生物技术公司中，英国占了一半。
德国：德国政府认识到，生物科技将是保持德国未来经济竞争力的关键，于是在1993年通过立法，简化生物技术企业的审批手续，并且拨款1.5亿马克，成立了3个生物技术研究中心。此外，政府还计划在未来5年中斥资12亿马克，用于人类基因组计划的研究。1999年德国研究人员申请的生物技术专利已经占到了欧洲的14%。
法国：法国政府在过去10年中用于生物技术的资金已经增加了10倍，其中最典型的项目就是1998年在巴黎附近成立的号称“基因谷”的科技园区，这里聚集着法国最有潜力的新兴生物技术公司。另外20个法国城市也准备仿照“基因谷”建立自己的生物科技园区。
西班牙：马尔制药公司是该国生物科技企业的代表，该公司专门从海洋生物中寻找抗癌物质。其中最具开发价值的是ET-743，这是一种从加勒比海和地中海的海底喷出物中提取的红色抗癌药物。ET-743计划于2002年在欧洲注册生产，将用于治疗骨癌、皮肤癌、卵巢癌、乳腺癌等多种常见癌症。
印度：印度政府资助全国50多家研究中心来收集人类基因组数据。由于独特的“种姓制度”和一些偏僻部落的内部通婚习俗，印度人口的基因库是全世界保存得最完整的，这对于科学家寻找遗传疾病的病理和治疗方法来说是个非常宝贵的资料库。但印度的私营生物技术企业还处于起步阶段。
日本：日本政府已经计划将明年用于生物技术研究的经费增加23%。一家私营企业还成立了“龙基因中心”，它将是亚洲最大的基因组研究机构。
新加坡：新加坡宣布了一项耗资6000万美元的基因技术研究项目，研究疾病如何对亚洲人和白种人产生不同影响。该计划重点分析基因差异以及什么样的治疗方法对亚洲人管用，以最终获得用于确定和治疗疾病的新知识；并设立高技术公司来制造这一研究所衍生出的药物和医疗产品。
中国：参与了人类基因组计划，测定了1%的序列，这为21世纪的中国生物产业带来了光明。这“1%项目”使中国走进生物产业的国际先进行列，也使中国理所当然地分享人类基因组计划的全部成果、资源与技术。
[编辑本段]基因工程与农牧业、食品工业
运用基因工程技术，不但可以培养优质、高产、抗性好的农作物及畜、禽新品种，还可以培养出具有特殊用途的动、植物。
1.转基因鱼
生长快、耐不良环境、肉质好的转基因鱼（中国）。
2.转基因牛
乳汁中含有人生长激素的转基因牛（阿根廷）。
3.转黄瓜抗青枯病基因的甜椒
4.转鱼抗寒基因的番茄
5.转黄瓜抗青枯病基因的马铃薯
6.不会引起过敏的转基因大豆
7.超级动物
导入贮藏蛋白基因的超级羊和超级小鼠
8.特殊动物
导入人基因具特殊用途的猪和小鼠
9.抗虫棉
苏云金芽胞杆菌可合成毒蛋白杀死棉铃虫，把这部分基因导入棉花的离体细胞中，再组织培养就可获得抗虫棉。
[编辑本段]基因工程与环境保护
基因工程做成的DNA探针能够十分灵敏地检测环境中的病毒、细菌等污染。
利用基因工程培育的指示生物能十分灵敏地反映环境污染的情况，却不易因环境污染而大量死亡，甚至还可以吸收和转化污染物。
基因工程与环境污染治理
基因工程做成的“超级细菌”能吞食和分解多种污染环境的物质。
（通常一种细菌只能分解石油中的一种烃类，用基因工程培育成功的“超级细菌”却能分解石油中的多种烃类化合物。有的还能吞食转化汞、镉等重金属，分解DDT等毒害物质。）
[编辑本段]基因治疗可待 医学革命到来
“基因”释意 现在我们通用的“基因”一词，是由“gene”音译而来的。基因就是决定一个生物物种的所有生命现象的最基本的因子。科学家们认为这个词翻译得不仅音顺，意义也贴切，是科学名词外语汉译的典范。基因作为机体内的遗传单位，不仅可以决定我们的相貌、高矮，而且它的异常会不可避免地导致各种疾病的出现。某些缺陷基因可能会遗传给后代，有些则不能。基因治疗的提出最初是针对单基因缺陷的遗传疾病，目的在于有一个正常的基因来代替缺陷基因或者来补救缺陷基因的致病因素。
用基因治病是把功能基因导入病人体内使之表达，并因表达产物——蛋白质发挥了功能使疾病得以治疗。基因治疗的结果就像给基因做了一次手术，治病治根，所以有人又把它形容为“分子外科”。
我们可以将基因治疗分为性细胞基因和体细胞基因治疗两种类型。性细胞基因治疗是在患者的性细胞中进行操作，使其后代从此再不会得这种遗传疾病。体细胞基因治疗是当前基因治疗研究的主流。但其不足之处也很明显，它并没前改变病人已有单个或多个基因缺陷的遗传背景，以致在其后代的子孙中必然还会有人要患这一疾病。
无论哪一种基因治疗，目前都处于初期的临床试验阶段，均没有稳定的疗效和完全的安全性，这是当前基因治疗的研究现状。
可以说，在没有完全解释人类基因组的运转机制、充分了解基因调控机制和疾病的分子机理之前进行基因治疗是相当危险的。增强基因治疗的安全性，提高临床试验的严密性及合理性尤为重要。尽管基因治疗仍有许多障碍有待克服，但总的趋势是令人鼓舞的。据统计，截止1998年底，世界范围内已有373个临床法案被实施，累计3134人接受了基因转移试验，充分显示了其巨大的开发潜力及应用前景。正如基因治疗的奠基者们当初所预言的那样，基因治疗的出现将推动新世纪医学的革命性变化。
[编辑本段]基因工程将使传统中药进入新时代
5月13日 13日参加“中药与天然药物”国际研讨会的中国专家认为，转基因药用植物或器官研究、有效次生代谢途径关键酶基因的克隆研究、中药DNA分子标记以及中药基因芯片的研究等，已成为当今中药研究的热点，并将使传统中药进入一个崭新的时代。
据北京大学天然药物及仿生学药物国家重点实验室副主任果德安介绍，转基因药用植物或器官和组织研究是中国近几年中药生物技术比较活跃的领域之一。
在转基因药用植物的研究方面，中国医学科学院药用植物研究所分别通过发根农杆菌和根癌农杆菌诱导丹参形成毛状根和冠瘿瘤进而再分化形成植株，他们将其与栽培的丹参作了形态和化学成分比较研究，结果发现毛状根再生的植株叶片皱缩、节间缩短、植株矮化、须根发达等；而冠瘿组织再生的植株株形高大、根系发达、产量高，丹参酮的含量高于对照，这对丹参的良种繁育，提高药材质量具有重要意义。
果德安说，研究中药化学成分的生物合成途径，不仅可以有助于这些化学成分的仿生合成，而且还可以人为地对这些化学成分的合成进行生物调控，有利于定向合成所需要的化学成分。国内有关这方面的研究已经开始起步。
据了解，中国在中药研究中生物技术应用方面的研究已经渐渐兴起，有些方面如药用植物组织与细胞培养，已积累了二三十年的经验，理论和技术都相当成熟，而且在全国范围内已形成了一定的规模。其中，中药材细胞工程研究正处于鼎盛时期。
果德安介绍说，面对许多野生植物濒于灭绝，一些特殊环境下的植物引种困难等问题，中国科学工作者开始探索通过高等植物细胞、器官等的大量培养生产有用的次生代谢物。研究内容包括通过高产组织或细胞系的筛选与培养条件的优化和通过对次生代谢产物生物合成途径的调控等，达到降低成本及提高次生代谢产物产量的目的。
此外，近来利用植物悬浮培养细胞或不定根、发状根对外源化学成分进行生物转化的研究也在悄然兴起，并已取得了一定的进展。
不仅如此，科学工作者更加重视对次生代谢产物生物合成途径调控的研究。这些研究都取得了令人兴奋的成果，说明中国的药用植物的细胞培养已进入一个崭新的时代。

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目前人类对人类基因的了解达到什么程度了?

2月12日，中、美、日、德、法、英等6国科学家和美国塞莱拉公司联合公布了人类基因组图谱及初步分析结果，受到广泛关注。带着读者关心的问题，记者电话采访了多年从事人类基因应用研究的余国良博士。

人类基因图谱更清晰、更准确

记者：2000年6月26日，国际人类基因组计划与塞莱拉公司联合发布“人类基因组工作草图”。今年2月12日两大科研小组联合发布人类基因组图谱及“基本信息”。这两次人类基因组研究发布到底有什么不同？

余博士：正如媒体报道的那样，目前得出的有关人类基因组研究结论要比去年“更加准确、清晰、完整”。人类有23对染色体，可以理解为每一条染色体就是一条不间断的长链，人类共有46条这样的长链。去年6月26日宣布的人类基因工作草图所反映的是几万条片段链的情况，需要进行进一步“拼接”；而现在“人类基因图谱”则反映的是几千条片段链的情形。到人类真正完成基因组图，应该是46条完整的长链。也就是说，科学家们离最终目标———真实反映人类基因组情况越来越近了。

人类基因组研究的惊人发现

记者：塞莱拉公司在《科学》杂志上发表的论文，从7个方面详细地介绍了他们的科研情况，并得出5项研究结论。加上目前媒体公布的有关人类基因组研究细节，你认为这次科研成果公布中有哪些主要的发现？这些发现意味着什么？

余博士：从塞莱拉公司的研究报告看，有这样几个主要发现：第一，人类遗传基因数量比原先估计的少很多。目前研究表明，人类基因组中约有3万至4万个蛋白编码基因，仅仅是果蝇基因数目的两倍，但人的性状要比果蝇复杂得多。塞莱拉公司的首席执行官文特尔说，这表明人类并不是完全由编码蛋白质基因所控制，基因组的环境因素在人类生长和发育中也发挥着重要作用。第二，人类基因组中，基因分布不均匀，部分区域基因密集，部分区域则基因“贫瘠”。第三，35．3％的基因包含重复的序列。这说明那些原来被认为是“垃圾”的DNA也起重要作用，应该被进一步研究。第四，人类99．9％的基因密码是相同的，而差异不到0．1％。这些差异是由“单一核苷酸多样性”（SNP）产生的，它构成了不同个体的遗传基础，个体的多样性被认为是产生遗传疾病的原因。

基因数是3万、4万还是10万

记者：关于人类基因数量，国际人类基因组科研小组发表在《自然》杂志的结论与塞莱拉公司发表在《科学》杂志的结论并不相同。塞莱拉公司认为，人类有2．6万至3．8万个基因；国际科研小组则说，人类有3万至4万个基因。这是为什么？这是不是推翻了以前的“人类有10万个基因”的说法？

余博士：你谈的问题有两个主要原因。首先，两家科研小组采用不同的基因组测序与分析方法。塞莱拉公司采用“霰弹法”作为其核心分析方法，从5个人身上提取基因信息，先把人类基因组随机分成一定长度（以碱基对数量分）的片段，让计算机读取这些基因片段的碱基对排序，然后再将这些小片段“拼回去”来验证。他们将整个基因组的序列检测了8次。而国际科研小组则采用“区域克隆法”进行人类基因组的测序，分析了10个人的基因信息。“区域克隆法”是对特定染色体按一定程度逐步细分成小段基因片段，供计算机读取其中碱基对的排序，然后以特定逻辑方式组装回去。这两种方式得到的DNA序列结果应该是一致的。第二，关于人类基因组所含基因数目的差别，由于目前计算机预测编码蛋白质基因的准确率只有60％至70％，此外，各科研小组对测序等问题的理解有所不同等因素，造成了研究结果的差异。

但是需要指出的是，公私两家机构公布的数据都在误差范围内，均有极高的科学价值。脱氧核糖核酸（DNA）是遗传物质，它通过核糖核酸（RNA）传递遗传信息，RNA是以DNA一条链为模板“转录”合成而来。据估计，98％的DNA起结构上的调控作用，只有2％的DNA带有制造蛋白质的指令。现在两大科研小组的数据是从DNA水平上得出的；而“人类有10万多个基因”则是从RNA水平上得出的结论。所以，这些数据不能推翻“人类有10万个基因”的说法。

基因图谱有助于进一步破译蛋白质

记者：人类基因组研究的最终目的是使基因技术造福人类，特别是改善人类医疗卫生水平。这次研究成果对下一步人类基因研究有何帮助？全球科学家如何使用人类基因信息成果？

余博士：两大科研小组目前最重要的成就是对人类基因的面貌有了更深入的了解，是认识过程的提高。基因是控制人类等生物性状的遗传物质的功能单位和结构单位，是具有遗传效应的DNA片段。每个DNA分子含有很多基因，每个基因都是一种或几种蛋白质和化合物的“蓝图”，特定的蛋白质和化合物决定人体的特定细胞和器官的形成与运作，包括人类的生老病死。掌握人类基因图谱，了解基因、蛋白质及其相互作用机理，征服癌症等疑难病症和延年益寿才能成为可能。

在利用基因进行疾病诊断方面，过去人们要花很长时间来寻找到底是哪一种基因引发疾病。有了基因图谱，这一过程将大大缩短。譬如说，人们要花10年时间才找到导致乳腺癌的基因。如果有完整的人类基因图谱，所有遗传密码可以存储在计算机内，供科研人员进行分析比较。未来个人基因密码如能扫描出来的话，研究人员就可将之与正常人的基因图谱进行对照，从而快速诊断出病人的疾病，可能不需要1年就能找出致病的基因。更为重要的是，基因图谱将有助于科学家找到治病的新药。通常基因疾病均是由于蛋白等发生变异。了解基因对蛋白质的作用，科学家可以设计基因药物，利用基因释放的命令来修复或制造蛋白，使蛋白按要求控制人体细胞或器官正常运作，达到治病的目的。要达到这些目的，科学家下一步的主要科研工作将是研究蛋白质，也就是新出现的“蛋白质组学”。由于人体内真正起作用的蛋白质的数量是基因数量的10多倍，蛋白质由20多种氨基酸组成，又有复杂的结构，分析蛋白质将是比破译基因更为艰巨的科研工作。但是借助于基因图谱来研究蛋白质的话，无疑将会大大促进蛋白质的研究。目前，科研人员可以在网页上查找两大公司公开的人类基因库的信息。作为私营企业，塞莱拉公司则与《科学》杂志等机构签署协议，允许非赢利性组织的科研人员免费查询其人类基因库的信息，并使用该公司系统的生物信息分析工具，但对赢利性组织的科研人员则要收费。

基因歧视问题值得关注

记者：人类基因组研究走到目前这一步，将为医学研究开创新的纪元，也可能带来新的基因歧视问题。公众对这个问题的负面反应会不会影响人类基因组进一步研究？

余博士：这个问题是生命科学研究进程中涉及的社会问题。这次公布的研究细节认为，地球上人与人之间基因的差别不到0．1％。这些差异构成了不同个体的遗传基础，并对人类可能染上某种疾病具有一定影响。科研人员也在担心，随着研究的深入，基因研究也许会使人的基因遗传缺陷如患某种疾病的几率被识别出来，而有关组织机构可能会“乘机”在就业、医疗保险等方面实施歧视。美国2000年曾做过调查，在被调查对象中有75％的人不希望保险公司知道他们的遗传信息。将来，政府部门需制定具体的规章来管理公众的基因信息使用。另一重要问题是，人类基因组研究也需要公众的大力支持。此次基因成果为公众带来希望，公众对基因科学了解得越多、接受程度越高，恐惧感就会越少，对人类基因的态度就越科学，越能尽快找出解决基因歧视等问题的解决办法。同时，当公众对生命科学进程责任感增强时，生命科学也才能真正地向纵深发展，早日造福人类。

中国要在基因研究领域形成自己的知识产权

记者：据报道，在国际人类基因组计划中，我国所承担的人类基因组1％测序任务的“完成图”目前已接近尾声。“基因是一种有限的资源、是财富。”你对中国人类基因组下一步科研有何建议？

余博士：目前国外已获得或正在申请专利的基因数目已达数万个，国际市场上虽然还没有基因药，但已有一些基因药正在临床阶段。中国科研人员应该针对国情，分析中国人基因组的差异性，先对与中国人群易患的疾病相关的基因进行研究，再瞄准国际上一些疑难病进行研究。中国科研人员需要瞄准下一步的蛋白质研究，形成自己的知识产权，从而为中国的制药公司铺路，使基因技术早日造福于中国人，造福于全人类。

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