化妆综合征：是种罕见的基因疾病，虽然长得好看，但未必是好事

化妆综合征：是种罕见的基因疾病，虽然长得好看，但未必是好事

在刷短视频、看电视时，看到“别人家的孩子”长得特别好看，你总是会发自内心的羡慕！

毕竟在这个时代，虽然最终拼的是内涵和实力，但又有谁在最开始时不是视觉动物呢？

好的颜值就是自己的辅助加分项，不过有时候长得太好看，也未必就是一件好事！

当然，这里要说的不是太好看容易受到伤害，而是在某些情况下，好看的容貌可能是一种疾病造成的。你有没有听说过一种名为“歌舞伎面谱综合征”的基因病？

患有这种特殊疾病的孩子，面容就是中国人认为的典型美感。无论是男孩或女孩，他们的眼睛还非常大、下眼睑向外翻，睫毛非常浓密且卷翘，不用睫毛夹就呈现出了自然弧度。

而且，这些孩子还有天然的弓形眉毛，且眉毛较为稀疏，就连画眉的功夫都省了！

听这些描述，你是否已经脑补出了洋娃娃的样子，甚至是开始想让自己患病？

别着急，虽然这些宝宝拥有你曾幻想过的美丽容貌，但是他们的身心并不健康！

歌舞伎面谱综合征在临床上也被称为化妆综合征，这是一种罕见的基因疾病。该疾病最开始是在1981年的日本，被两组日本研究人员发现并报道。

由于该疾病患者的容貌与日本传统歌舞伎演员化妆之后的装扮十分相似，所以也被称为化妆综合征！

在中国，第一例歌舞伎面谱综合征患儿，是在2009年的3月份于重庆儿童医院发现。该名患儿是一位小男生，明明已经到了四周岁的年纪，他的身高却只有86.3cm，走路不稳、还总是摔跤。

而第二例患者，则是来自黑龙江的20岁女孩，其原本是被面貌困扰不已，想要整容时，最终发现了这种罕见的基因病！

根据临床针对歌舞伎面谱综合征多年的调查研究来看，专家认为它的病发与胎儿染色体“KDM6A基因”或“KMT2D基因”发生突变有直接关系。

除此外，如果孕妇在怀孕的6-8周阶段，吃错了某些药物、感染病毒，也可能会造成该疾病的出现！

歌舞伎面谱综合征不单单是给了患者类似于化浓妆的漂亮面貌，同时它还给患者造成了多个身体伤害。患该疾病的新生儿，随着身体不断发育，会面临多个问题，比如：

骨骼发育障碍(股缩短、腕骨粗大、关节松弛、足部畸形、脊柱侧翻)；

外表异常(鼻尖扁平或腭裂、唇腭裂)；

身体发育严重不良、智力障碍(大部分患儿都会伴随轻中度智力障碍)等。

这也就是说，生育患有歌舞伎面谱综合征的宝宝，在宝宝未来发育中，会存在多个健康危机，其面部虽然看似美丽，但是却会被各种疾病、智力障碍困扰。

而且，孩子未来还会承受来自外界各种异样的目光，可谓是生理+心理的双重伤害！

遗憾的是，到目前为止临床依旧没有针对歌舞伎面谱综合征的治疗办法。因此，对于有备孕计划的夫妻来说，做好备孕工作很有必要，这包括了婚前检查、基因疾病筛查、整个孕期检查和产检等，只有这样才能保证自己可以生育出优质、健康的宝宝。

现代医学遗传学通常将遗传病分为三大类包括

现代医学遗传学通常将遗传病分为染色体病、单基因病和多基因病三大类。

1、染色体病

这是由染色体结构或数目异常引起的一类疾病，如唐氏综合征、猫叫综合征、先天性卵巢发育不全综合征等。染色体的各种畸变，使所载基因发生数量上或排列组合上的改变，遗传物质失去正常状态而引起疾病。

2、单基因病

这是由单个基因突变所致的遗传性疾病，包括分子病和遗传代谢病。分子病即人体内蛋白质分子结构异常所致的疾病，如血红蛋白病、某些凝血因子缺乏、补体系统缺陷及胶原蛋白异常等。遗传代谢病是因酶的先天缺陷所引起的疾病，如氨基酸、糖类及脂质代谢异常等。

3、多基因病

这是由多对基因控制的遗传性疾病。这些基因单独对遗传性状作用小，称为微效基因，几种微效基因累加起来，就产生明显的表型效应。多基因遗传病受遗传因素和环境因素的双重影响，具有家族聚集现象，但没有单基因性遗传中所见的系谱特征，如先天性畸形及高血压、冠心病等。

遗传病的治疗方法：

1、饮食治疗

某些遗传病可以通过控制饮食达到阻止疾病发展，进行治疗。例如，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢障碍引起的一种常见的遗传代谢病。其治疗主要通过改变饮食结构来达到治疗目的，即限制含苯丙氨酸的食物摄入，同时添加必要的营养素。

2、基因治疗

基因治疗对遗传病是一种根本的治疗方法，就是向基因发生缺陷的细胞导入正常基因，以达到治疗目的。目前，基因治疗还处于探索和实验阶段，尚未广泛应用于临床。

3、干细胞治疗

干细胞治疗是在基因治疗的概念后提出，用于遗传病治疗的新手段。通过定向分化多能干细胞，获得某种特定的组织或器官，用于替换病变的组织或器官，又叫做组织工程。另一种方法是将干细胞输入患者体内，干细胞归巢知乎分化程相应的功能细胞，类似于骨髓移植。

罕见！花季女孩染怪病后腰长出浓密毛发，这到底是患上了什么疾病？

若有些人腰部长出浓密的毛发，很多人第一想到的就是该人应该是雄性激素过高而造成的毛发过多的现象，大部分情况这种现象是属于正常生理情况，调节雄性激素即可得到改善。据相关媒体报道：一名花季女孩染病之后，腰部长出浓密毛发，已经排除是雄性激素过高造成的问题。那么到底是什么类型的疾病会诱发该现象呢？

经过相关医生的检查，发现该女子是患上脊髓先天性畸形。这类疾病是先天性因素引起的，主要是由于脊髓先天性畸形主要是由于神经闭合不全所导致的一些脊髓血管畸形。而这一系列现象是由于骨头以及神经组织中间没有闭合而引起的一种现象。临床中诊断该类疾病其实也分为两种情况，第1种情况是开放型的，第2种情况是隐性型的。但无论患者是哪一种情况？都应该通过手术进行治疗。

这类疾病的早期症状有哪些？

这类疾病本身就属于先天性畸形性疾病，可以发生在脊柱的任何部位、腰部部位等。患者很容易表现出皮肤表面出现长毛的情况、色素沉着、骨骼缺损等症状。如果是早期患者，主要以局部疼痛或者是麻木为主，随着病情不断发展，也会表现出肢体无力、大小变功能障碍、瘫痪、呼吸抑制等问题。因此患者一旦出现以上几类症状时，因高度引起重视，并且及时去医院进行就诊，尽早发现问题尽早治疗，因为这类疾病只能通过后期手术进行改善。

如何预防此类疾病的发生？

面对预防此类疾病的发生，只能通过早期孕妇对于自身身体以及环境因素的改变进行预防。因为此类疾病本身就属于先天性疾病，胚胎里带来的。

1.避免乱用药物。有些孕妇怀孕期间没有任何经验，在怀孕期间如果出现某些身体不适时，就很容易乱用药物。毕竟是药三分毒，胎儿体质又将于虚弱，很容易因为某些药物的特性而诱发胎儿出现一些身体症状。所以在怀孕期间千万不要乱用药物。

2.改变环境。有些孕妇怀孕期间的生存环境并不是特别良好，或者因为工作的原因，长时间接触一些有害物质或者是放射性物质，同样也会对自身造成不利影响，在这种情况下也会对胎儿造成不利影响。

梅杰综合征会遗传吗?

梅杰综合症有可能遗传，不是不治之症，全称是眼睑痉挛-口下颏部肌张力障碍。梅杰综合征是临床上比较复杂的疾病，是肌张力障碍的一种表现形式，主要是表现为眼干、畏光、见光睁不开眼、眼肌痉挛，包括上眼皮痉挛，单侧、双侧的都可以有；面肌的抽搐，最后影响到舌肌的震颤等等一系列症状。它本身不直接影响寿命，但是可以造成精神的损害，产生抑郁甚至有自杀可能，间接的影响身体健康，造成了精神方面的症状、对脏器的损害等，对寿命也是有间接影响。所以梅杰综合征是不能自愈的，比较复杂，需要很好的重视、对症进行处理的疾病。它不直接影响寿命，但是它损害脏器、引起精神症状，甚至有的人有抑郁、自杀的倾向，是值得注意和重视的疾病。

梅杰综合征的发病原因可能是原发性疾病，比如遗传病或者是基因的变异，也可能是感染、中毒或者是使用杀虫剂、农药等导致的继发性肌张力障碍，所以梅杰综合征有很多的病因。在人群当中，它可能是散发发病，也可能是常染色体的遗传。所以，有部分患者是获得性的梅杰综合征。梅杰综合征也有遗传的基因，但是目前对这个基因的了解并不是特别多。另外，梅杰综合征还可能是由于继发的原因所致，比如一氧化碳中毒、甲型脑炎、外伤等也可能导致眼睑、口唇的肌张力异常。所以，梅杰综合征的病因比较多。

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