GIM：基于DNA的产前筛查技术的使用或有望扩展

GIM：基于DNA的产前筛查技术的使用或有望扩展

2017年2月7日 讯 /生物谷BIOON/ --基于DNA的产前血液检测能够用于对高风险女性进行唐氏综合症及类似染色体异常进行筛查，这种检测手段如今已经慢慢推向到了一般的怀孕人群；近日，来自英国的研究人员通过研究发现，这种无创检测手段或许能够有效且适当地用于所有的怀孕女性，而且并不会受到母亲年龄或者风险因子的影响，相关研究刊登于国际杂志Genetics in Medicine上。

研究者Palomaki博士表示，如今我们已经知道基于DNA的筛查技术具有较高的有效性，而且本文研究也让这种技术实现了对一般人群的检测；我们的研究目的就是确定选择DNAFirst筛查测试作为部分常规产前护理的女性对该技术的认知和满意程度；在选择DNAFirst筛查测试大约2700名女性中，研究者发现仅有一小部分的特殊检测和人口学特征存在一定关联，而且这些女性参与了与其经历相关的15分钟的电话随访。

研究者制定了患者的教学素材，并且对技术提供者进行关于DNAFirst技术的培训，随后技术提供者和患者会被进行关于这种技术知识的调查，以及他们如何进行决策和使用该技术的总体满意程度，最终研究者发现，这些教学素材对于提供者和患者而言非常有效。

过去30多年来，研究人员一直在开发并且改善对唐氏综合症及其它致死性染色体异常疾病的新技术，早在2011年，研究者Palomaki及同事就发表了首个外部证实性研究，他们对母源性血浆中的循环游离DNA进行新一代的测序来鉴别常见的染色体异常。最后研究者Palomaki指出，未来政策制定者、专业组织以及保险提供者就能够利用当前的研究结果来帮助确定如何进行基于DNA的产前筛查以及这种技术应当应用于哪些个体中。

基因检测的机构需要具备哪些资质吗？

取得二类医疗技术（临床基因扩增检验技术）的准入（备案）资质。

医疗机构开展临床基因检测项目应具备以下资质：具备卫生主管部门批准的诊疗科目：医学检验科/临床细胞分子遗传学专业，并取得二类医疗技术（临床基因扩增检验技术）的准入（备案）资质。医疗机构开展临床基因检测项目范围应严格按照《医疗机构临床检验项目目录（2013年版）》 临床分子生物学及细胞遗传学检验下设项目开展，不得超范围开展未核准临床应用的项目。

医疗机构委托第三方医学检测机构（包括医学检验实验室或其他医疗机构）开展临床基因检测项目，应以医疗机构为主体与被委托机构签订委托协议，不得以个人为主体委托。被委托机构必须具备医疗机构资质并符合第一条规定，禁止医疗机构委托科研机构、网络平台等未取得《医疗机构执业许可证》的单位开展临床基因检测项目。

扩展资料：

临床基因检测项目的相关要求规定：

1、医疗机构开展临床基因检测项目收费应严格按照物价部门相关规定。严禁医务人员开单提成等违规行为。以科研为目的的基因检测项目不得收取任何费用。

2、未取得卫生行政主管部门批准的产前筛查或产前诊断医疗机构资质的医疗机构，禁止开展或送血委托其他机构开展涉及产前筛查及产前诊断相关的临床基因检测项目。

3、涉及委托第三方医学检测机构开展临床基因检测项目的，应于委托协议签署15天内将委托的第三方单位名称和具体委托检测项目上报卫计委医政医管处及市卫生监督所。

参考资料来源：厦门卫生健康委员会-厦门市卫生和计划生育委员会关于规范医疗机构开展临床基因检测项目的通知

基因方面的检测，曾经为什么被紧急叫停？

2014年2月9日，国家食品药品监督管理总局与国家卫计委办公厅在官方网站上发布通知，紧急叫停基因测序相关产品和技术在临床医学上的使用。
原因：

基因测序相关技术及产品，逐渐演变到临床使用，带来安全性、有效性风险。但此次叫停的基因检测主要针对无创产前基因检测和二代测序技术，并非所有检测领域“一刀切”式全面禁止。

紧急叫停主要涉及检测类别：胎儿唐氏综合征的产前筛查到新生儿缺陷的诊断（新生儿遗传性疾病的检测）。即在基因检测中，无创产前基因检测的产前筛查，也就是胎儿“唐氏综合征”。

紧急叫停涉及技术：二代高通量基因测序技术（基因测序技术有两代：第一代单基因测序和二代高通量基因测序。目前第一代测序技术是国际上公认的金标准测序技术，且在国内，单基因测序已经应用多年，非常成熟）

同年食药总局7月2日 公告，首次批准注册的第二代基因测序诊断产品，包括两款基因测序仪、两款检测试剂盒，即为孕产妇筛查唐氏综合症等先天性基因缺陷风险，避免新生儿出生缺 陷。产前基因检测叫停半年后获“准生证”目前通过审批的仅为医疗器械。

紧急叫停只为合理规范行业。

一切疾病都与基因有关

基因是DNA分子上携带有遗传信息的功能片断，是生物传递遗传信息的物质。基因主宰生命，是生命生老病死的根源。

预测医学。在健康和亚健康时期就能够准确预测疾病的风险。

疾病预防。疾病=内因+外因。通过对内因的了解，可有效地避免外因的影响，从而可降低患病的风险。

健康管理。通过基因检测，知道自己有某方面的疾病易感基因，就可主动的改善环境和生活习惯，做好自己的健康管理。

个性化医疗服务。通过基因检测，提示我们哪些药物要慎用，不但大大地降低了不必要的医疗支出，提高了疗效，更避免了对人体造成更大的伤害。

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