Nat,Neurosci：美科学家发现与自闭症有关的microRNA

2016年09月06日讯 在一项非常重要的新研究中，来自美国UCLA的科学家们发现自闭症谱系障碍病人的脑组织在一些microRNA的表达水平上存在独特变化。该研究证明microRNA在自闭症障碍中具有重要性。该研究发现的microRNA调控着许多已知与自闭症有关的基因表达。

相关研究结果发表在国际学术期刊Nature Neuroscience上。

在研究中研究人员检测了在尸检获取的脑组织样本中接近700种microRNA的表达水平，其中包括55名自闭症患者和42名正常人作为对照。该分析着重于从大脑皮层获得的样本，发现有58个microRNA表达存在异常，其中17个表达低于正常水平，41个表达高于正常水平。

据估计受到影响的microRNA能够影响几百个不同基因的表达，其中有很大一部分是已经被发现的自闭症风险基因，这些基因的突变或变异与自闭症存在关联，还有一部分基因虽然不发生突变但是也在自闭症病人中存在异常活性。研究人员从这些microRNA中选择了几个与自闭症关联性最强的microRNA，通过实验证实改变这几个microRNA的表达水平会引起一些基因活性的变化，并且与脑组织样本中观察到的变化一致。

该研究使用先进的RNA测序技术完整揭示了一些之前从未报道过的与自闭症有关的microRNA，其中一个在灵长类动物中特异性存在，在小鼠研究中检测不到。该研究团队计划对这些microRNA进行更加细致的研究，更好地了解这些microRNA的变化对基因活性、脑发育、认知和行为造成的影响。

研究人员表示："如果能够在自闭症动物模型中人为改变这些microRNA表达水平的变化，观察能否逆转自闭症特征，将对自闭症的未来治疗有重要意义。"

自闭症简介

孤独症有明确的医学界定，也称自闭症，又称孤独性障碍（autistic disorder）等，是广泛性发育障碍（pervasive developmental disorder，PDD）的代表性疾病。主要特征是漠视情感、拒绝交流、语言发育迟滞、行为重复刻板以及活动兴趣范围的显著局限性，一般在3岁以前就会表现出来。

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