研究开发出无创产前诊断新方法,验血查胎儿缺陷(孕妇无创DNA检测是怎样做 　)

研究开发出无创产前诊断新方法,验血查胎儿缺陷

美国和中国研究人员他们开发出一种基于半导体芯片测序仪的无创产前诊断方法，可以根据孕妇血样检测出胎儿是否患唐氏综合征等与染色体异常有关的先天缺陷。

对于有必要接受染色体异常检查的孕妇，传统诊断多采用羊膜穿刺或绒毛膜采样的方法，大多在怀孕12周左右进行。这些介入性方法有两大缺点：一是时间长，需要2周到3周才能出结果。二是穿刺针有不到1％的几率扎到胎儿，可能引发感染甚至流产。

由加州大学圣迭戈分校、广州医科大学、广东省妇幼保健院与广州爱健生物技术公司等机构研发的新诊断方法则基于新型高通量测序技术，只需抽取孕妇2毫升血样，就能诊断与染色体异常有关的先天缺陷，包括最常见的唐氏综合征、导致形体和器官多种异常的爱德华氏综合征等。

这种高通量测序技术，能一次对几十万到几百万条dna（脱氧核糖核酸）进行序列测定。这项研究的负责人、加州大学圣迭戈分校遗传医学研究所所长张康教授对新华社记者介绍说，新诊断方法速度快，可把诊断提前到怀孕第9周，4天便能出结果，准确率也非常高。

张康表示，其所用的测序仪器基于半导体芯片，每次工作只需15个样本，测序时间只有2.5小时，可由医院直接完成所有检测，能提高诊断速度，降低检测成本。

孕妇无创DNA检测是怎样做 　

　　 孕妇无创DNA检测是怎样做， 对于这个问题，相关人士表示， 孕妇无创DNA产前筛查通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序方法，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体疾病的风险率。

孕妇无创DNA检测是怎样做 　　先到产前诊断(筛查)中心挂遗传咨询号，医生会根据你自身的情况，给出专业的建议。

　　《规范》里也明确要求医生要全面、准确介绍这项技术的使用人群，优缺点以及可供选择的其他方案。

　　如果选择做无创产前筛查，孕妇只需要来医院抽大概5到10毫升左右血，抽血前不需要空腹。

　　如果检查结果有异样，医院会在一周内打电话通知，孕妇需要再去做羊水穿刺，进一步确诊;如果检查结果没有问题，那么15个工作日后来取报告就可以了。

羊水穿刺与无创基因检测的区别 　　据介绍，正常人体细胞内含有23对(46条)染色体，包含22对常染色体和1对决定性别的性染色体。染色体数目改变，多于或少于46条、结构异常都会引起疾病，医学上称为染色体非整倍体疾病。

　　羊水穿刺是通过抽取孕妇羊水标本获得有关胎儿健康和发育情况信息，羊水细胞来自胎儿脱落细胞，与胎儿具有相同遗传信息。无创基因检测则只需采取孕妇5毫升静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，从中得到胎儿遗传信息，检测胎儿是否患有三大染色体疾病。

　　无创基因检测适用于年龄35岁以上，不愿选择有创产前诊断的孕妇；唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇；孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常，不愿选择有创产前诊断的孕妇；不宜进行有创产前诊断孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等；羊水穿刺细胞培养失败，不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇；血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇。

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胎儿什么情况下要求做无创dna

　　无创dna是孕期产检项目之一，但并非所有的孕妇都需要做无创dna项目检测。那么， 胎儿什么情况下要求做无创dna ？一般高龄孕妇而且唐筛高风险类的孕妇适宜做无创dna项目，下面我来给大家介绍需要进行无创dna的适用人群有哪些。

胎儿什么情况下要求做无创dna 　　针对发育中胎儿的染色体异常的检测方法有多种，包括无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测(Ininvasive Prenatal DNA testing)是应用最广泛的技术名称。

　　抽血无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。那么，胎儿什么情况下要求做无创dna?下面我来给大家介绍，需要进行无创dna的适用人群有哪些。

　　1. 高龄(年龄?35岁)，不愿选择有创产前诊断的孕妇;

　　2. 唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇;

　　3. 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇;

　　4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等;

　　5. 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;

　　希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇。

　　6.血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇;

　　每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。目前没有治疗染色体疾病的有效手段。

做无创dna能确诊吗 　　随着人们的生活水平越来越高，对缺陷儿的筛查也提出了更高的要求。如何提高唐氏儿的检出率，降低假阳性率，以及避免有创性检查来降低流产的风险。

　　无创DNA产前筛查技术是在孕12～24周直接通过抽取5ml母亲血液，利用母体血浆中游离胎儿DNA，得出胎儿非整倍体的风险率。目前该技术可用于检测21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)和13三体综合征(帕陶氏综合征)。检出率99.99%，特异性?99.97%(即假阳性率?0.03%)。是目前最接近于产前诊断的一种筛查。

　　该技术能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺刺激带来的流产等伤害。取材后两周即可取到结果，比羊水穿刺出结果更快(羊水穿刺一般要1个月左右出结果)，比产前血清学筛查更准。

　　目前该技术价格昂贵，检查费用为2000元。如果结果提示孕妇为高风险则可以进一步做羊水穿刺确诊，因为无创基因检测技术尚有3?的假阳性可能，主要是因为个别孕妇体内胎儿游离DNA浓度的个体差异导致。而后续羊水穿刺的费用则包括在2500元之内不需要额外支付。如果发生漏诊则有20万的保险赔付。如果不考虑价格的问题，该技术的意义在于使得98%的产前筛查高风险的妇女避免了羊水穿刺带来的风险。

　　原则上针对单纯唐氏高风险，胎儿超声没有发现异常，父母双方没有染色体异常，年龄小于35岁，1年内没有接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇都可以考虑做无创DNA产前筛查。

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