唐氏综合征的筛查方法,绿茶对于唐氏综合征的治疗效果(唐氏综合症能治好吗)

唐氏综合征的筛查方法,绿茶对于唐氏综合征的治疗效果

一、唐氏综合征有哪些症状

1.特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。

2.智能低下：最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。

3.语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

4.行为障碍：21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为；有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情，因材施教。

5.运动发育迟缓：患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练。

6.体格发育落后：身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。动作发育和性发育均延

迟。

7.伴发畸形：约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高10%～30%。

8.指纹改变：通贯手；第4、5指挠箕增多；脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。

二、唐氏综合征的预防方法

过去，凡是超过35岁的孕妇都会被建议做羊水穿刺（Amniocentesis）或者绒毛活检（CVS）检查直接诊断是否有唐氏综合征。羊水穿刺的方法需要在宝宝15-20周大小用细针抽取宝宝周围的羊水化验；绒毛活检则需要在宝宝10-13周大小用细针穿刺胎盘绒毛组织化验。

现在，随着无创筛查手段敏感性和特异性的提高，更多的医生认为，任何年龄的孕妇都可以先通过无创的筛查手段判定是否为唐氏综合征的高危人群。虽然，无创的筛查手段不能直接告诉你宝宝是否就是唐氏综合征儿童，但是筛查的结果可以告诉你宝宝是唐氏综合征患儿的风险。

如果筛查结果提示风险高，父母亲可以再考虑诊断性的有创检查。但是根据中国的规定，医生需要和怀孕妈妈在第一时间讨论筛查和诊断性检查，再由怀孕夫妇根据自身情况选择适合的筛查或者诊断方法。

三、唐氏综合征的筛查方法

联合筛查（combined Test）：母亲血清学检查和胎儿NT检查联合检查，测量怀孕11-14周血清中HCG和PAPP-A两个值，同时测量胎儿的NT厚度，计算公式计算胎儿唐氏综合征风险。该检查的筛查率高达90%，也是我们推荐的筛查方法之一。

无创母体血胎儿DNA检查（NIPT、cffNDA）：怀孕10周之后，有少量的胎儿血细胞会出现在母亲外周血液循环系统中。通过检测母体血液中胎儿血细胞DNA，可以直接检测染色体异常。筛查率高达99%以上，也是目前推荐的筛查方法之一。

胎儿颈项厚度的测量（NT, nuchal translucency measurement）：测量胎儿颈部后方液体区域（透明层）的厚度。测量时间为怀孕11-14周之间。一般NT值设定在2.5mm为最高限。筛查率高达可达80%。

母体血清学检查（maternal serum screening）：在妊娠15-20周之间，检测母亲血液中的AFP和HCG两个指标。母亲血液中HCG水平越高、AFP水平越低，发生唐氏综合征的可能性越大。该检查的筛查率仅为66%。

五、唐氏综合征的筛查结果显示高风险，该怎么办？

四、绿茶对于唐氏综合征的治疗效果

绿茶中的表没食子儿茶素-3-没食子酸酯（EGCG）是一种DYRK1A抑制剂。

首先，Torre使用唐氏综合征小鼠模型进行实验，结果显示，EGCG可以显著抑制DYRK1A活性、改善唐氏综合征小鼠的智力水平。随后，在动物实验的基础上，研究者又针对IMIM-Hospital德尔医学研究所的84例成年唐氏综合征患者进行了长达4年的单中心双盲对照临床II期实验，了解绿茶提取物中的EGCG在人类唐氏综合征中是否也可以发挥改善智力的作用。

临床研究中， 43例唐氏综合征患者使用EGCG（9mg/kg·d），41例使用同等剂量的安慰剂进行对照，治疗时间12个月，在患者被干预后的3月、6月、12月及干预因素结束后的6月进行认知功能测试。结果表明，与安慰剂组相比，EGCG组患者的视觉识别记忆能力、抑制控制能力和自适应行为能力显著提高，此外，实验者还发现，与对照组相比， EGCG组的脑部扫描显示出神经细胞有更好的功能连接。以上结果提示我们绿茶提取物EGCG对于唐氏综合征患者的认知功能有一定的改善作用。

唐氏综合症能治好吗

问题一：唐氏综合症能治好么，真的永远不要在纠缠我啊？ 唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下，智商（IQ）多为20~60，只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面恭和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾, 在北京能解决这方面的问题的.

问题二：唐氏综合症可以治好吗？ 不能，但针对症状上的治疗还是有的 北京海文就可以

问题三：唐氏综合症能治好吗？ 不能，染色体的问题，绝对不可能医治，只有趁早给孩子康复才是根本，上海希之星儿童中心，医教结合，非常针对唐氏的孩子

问题四：唐氏综合症能治好吗 你好，不能。本人慎重建议你，不要乱投医，这个病是没法看好的。从医生角度来说，本人不想打击你，这个没法治疗。母子连心啊，有钱就给他找一个保姆，或给他存点钱给他用吧。

问题五：怎么才能治好唐氏综合症？ 朋友孩子刚出生查出唐氏综合症，找了很多医院，试了很多方法，现在在普陀希之星接受治疗。那里有言语治疗，作业治疗，感统治疗，运动治疗，中医疗法，饮食排毒，针灸治疗，方法多。上次去看望朋友的孩子，明显还是有变化的，千万不要放弃治疗。

问题六：唐氏综合症能治好吗 应该无法治愈..
而且不能找医院理论...
很多三甲医院都是没有这项检查的,这项检查是妇幼保健院专门做的~
一般孕期社区医院都会要求去做,但是是自愿的,可以拒绝做,因为做出来的不是确实的结果,只是一个概率...换句话说,筛查的时候,高危不代表有事(大部分都没事),低危不代表没事,羊水穿刺是最准确的筛查方法...不过面对相当低概率的唐氏综合症,做个羊水穿刺有些得不偿失~~
不管怎么说,宝宝先天愚型让父母很难过.
不过换个角度想,这样的宝宝也会少了很多聪明孩子的烦恼和痛苦~
别太难过了..坚强起来!孩子需要你们的爱!
希望能解决您的问题。

问题七：唐氏综合症可以治愈吗？ 很不幸的告诉你，无法治愈! 如有疑问请追问！ 满意请采纳！如果能帮助到您希望您勾选【√原创√能解决】 谢谢！

问题八：唐氏综合症治疗方法 唐氏综合症 l 病因： 唐氏综合症（DownSyndrome）又称蒙古症， 由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述， 此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。 唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。 大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误， 引致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起。 L 症状： 唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。 他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。 患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低， 令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌， 易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、 鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型（ 俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。 L 治疗： 由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物； 故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而， 经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。 先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。 L 预防： 唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿， 发病率高5倍以上。男性患者多为不育， 但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5％ 患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关， 亦可以无任何家族史、 故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。 在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞， 辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚， 可以确断胎儿有否患上唐氏综合症， 从而由家长决定是否需要人工流产。 ―――――――――――――――――――――――――― 大部分先天性心脏病都能通过手术治疗 先了解一下什么是先天性心脏病， 不同类型的先天性心脏病治疗方法不一样，费用出入很大， 而且每个医院的收费也不一样！！费用很难讲的 很多类型的先心病都可以介入（数字剪影，熟称大C臂）治疗， 这是现在最好的技术手段 先天性心脏病是在胎儿时期心脏血管发育异常而致的畸形疾病。 ◆病因 妊娠后第2-8周胎儿心脏发育处于关键时期,孕妇受到内在( 主要指遗传)因素或外来因素(包括感染某些病毒, 接触大量放射线或服用某些药物)的影响, 使心脏发育中断或异常而出现先天性心脏病.根据调查 8%属于遗传因素,2%属环境因素,90%由多因素造成。 ◆症状 根据血液分流方向及解剖学概念,将先天性心脏病分成三大类; 1、左向右分流型：包括房间隔缺损，室间隔缺损、 动脉导管末闭等。这类心脏病出生后没有青紫， 在疾病晚期或患重症肺炎时可以出现青紫。 2、右向左分流型：又叫青紫型心脏病，例如法洛氏四联症。 这种心脏病生后不久即出现持续青紫，一般很少能活到20岁。 3、无分流型：心脏各部分之间没有血液的分流， 所以也无青紫的出现，例如主、肺动脉狭窄。 不同的先天性心脏病表现不同， 从以下几方面分析有无先天性心脏病： 1、生后不久或者3、4岁以前查出小儿有四级以上的心脏杂音。 2、母亲怀孕时患过风疹或重感冒并服用过大量中西药。 3、小儿生后发育营养比同年龄的小儿差；稍活动易气喘、疲劳、 反复患肺炎，而且病情比一般肺炎要重，易出现青紫，不易痊愈。 4、小儿生后不久即发现青紫。如果怀疑小儿有先天性心脏病， 应到医院请医生检查。 先天性心脏病的诊断方法日渐完善，常用的有心电图，X线检查， 超声心动图检查，这些检查是无创伤性的，无痛的， 易被家长和患儿所接受。通过检查可以......>>

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