基因解码开启,个体化医疗时代(基因检测能获得哪些信息？)

基因解码开启,个体化医疗时代

用错药带来的医患损失已成为世界普遍难题。对此，个体化医疗不失为一种好的方案。它可以针对在基因构成或疾病分子性质上相同的患者，在合适的时间对合适的病人群体给予合适的治疗，而且节省医疗资源。

基因解码技术的核心是探索个人的基因信息并进行解读，在人们刚出生时就能告知培养发展方向、健康风险等，撰写生命的说明书等等。基因信息解读将更精准地改善人们的生活。

旧的医疗模式在看病时先要做很多检查，不仅耗时耗力浪费医疗资源，病人经济负担也重。通常临床上的传统诊疗方法是通过比较患者对各种药物的使用效果，决定最佳的治疗方案。这种模式未必能找到致病原因，对于症状相同而病因不同的病人更是难以查找出真正病因。而个体化医疗，是通过建立在遗传信息水平上的诊断，即针对患者的基因测序或突变检测结果，为患者选择适合的靶向用药。因为即使症状相同的患者，由于基因不同，个体对特定药物的反应也不尽相同。药物有效率可以清楚的说明患者对药物的不同反应程度。

利用基因诊断，医疗将从千篇一律的“大众医疗”时代，进步到依据个人遗传基因而异的“定制医疗”时代。作为一种精密科学，个体化医疗对疾病的产生追源溯本，不仅需要发现病因，而且将病因追寻到分子水平，以此为基础，对患者进行治疗。这种在诊断和治疗过程标准化上体现出患者的个体差异，是现代医学发展的新高度。

然而，随着越来越多的基因信息被解读，它既让我们能够对患各种疾病的风险情况、发病原因了如指掌，并根据基因信息结合环境对自身进行调节规避和个性化特效治疗，但也带来了知情同意、隐私保护、自主性、公正性等一系列的伦理问题。

为了避免这些问题，要强调基因解码信息属于个人，任何单位、集体和个人不得以任何形式占有基因解码结果。同时提醒受检者基因隐私泄密可能带来的风险——通过充分、科学地沟通，理解一个严谨、准确的基因解码结果可以给个人生活带来的风险，明确保护个人基因隐私应采取的基本方法。

基因检测能获得哪些信息？

基因检测是指取被检测者的血液、口腔粘膜细胞，经提取和扩增其基因信息后，通过基因芯片等技术，对被检测者细胞中的DNA分子的基因信息进行检测，并从中分析出包括疾病风险、用药安全、营养代谢、运动潜能、祖源分析等方面的信息。

一．疾病风险

通过基因检测可以预知高发疾病患病风险，检测是否携带先天性遗传疾病基因，能帮助肿瘤患者进行个性个体化医疗，其中主要涉及生殖生育，包括无创产前筛查和胚胎植入前遗传学诊断PGS/PGD、遗传病筛查、遗传性肿瘤基因检测等方面。

二．用药安全指导

是针对与药物反应相关的基因密码进行解读，预测患者对于不同药物的不良反应程度，对临床用药起到一定的指导作用。参考基因检测的结果，医生可以在开处方时，在药品选择、剂量控制及联合用药等方面提出适合每个患者自己的个体化用药方案，最终达到提高药物疗效、降低药物毒副作用、减少医疗费用的目的。让患者花最短的时间、最少的钱，达到最好的治疗效果。

三．营养代谢

营养类基因的检测主要是碳水化合物、蛋白质以及脂肪三类能源物质代谢能力的检测，以及维生素、氨基酸、矿物质的吸收能力检测，以及酒精代谢能力等，可以根据基因检测结果和临床表现，来制定个性化营养健康管理系统。

四．运动潜能

运动基因检测的项目主要是包含，耐力、爆发力、平衡能力以及骨折损伤风险等人体运动素质检测。减肥运动过程中可以根据个人的身体素质制定合理的减肥运动计划，并且有效的降低运动损伤风险。

五．祖源分析

祖源分析是消费级基因检测中较受欢迎的检测项目，祖源分析在理论上可行，但从实际指导意义上来说并无太大价值。

精准医疗是什么

摘要：精准医疗（PrecisionMedicine）是一种将个人基因、环境与生活习惯差异考虑在内的疾病预防与处置的新兴方法。精准医疗将会成为一种发展趋势与技术方向。精准医疗能促进大数据产业、分子分子诊断和药物设计靶点的相关产业的发展以及相关医疗设施产业的发展。精准医疗具有精准性和便捷性等优势。一、什么是精准医疗
精准医疗（PrecisionMedicine）是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。
其本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。
二、精准医疗核心重点
精准医疗的重点不在“医疗”，而在“精准”。
从基因科学的历史使命——“人类基因组计划筹备”开始，“基因组学”的概念就被生物系统学家做了很多的研究工作。从整个生命领域的数据流来看，从最早的中心法则（信息流从DNA到蛋白质的整个流动过程），到目前的系统生物学（信息网络的形成），这些都是迈向“精准”的过程。
与个体化医疗相比，精准医疗更重视“病”的深度特征和“药”的高度精准性；是在对人、病、药深度认识基础上，形成的高水平医疗技术。
三、精准医疗的作用
1、精准医学可以使医疗健康的概念发生本质变化，从医疗健康体系以诊断治疗为主，转变到以健康保健为主。
当下，在时代背景和战略机遇的综合作用下，精准医疗已经在全球迅速走红，不远的未来，基因分析师以及分析基因数据的软件都会变得热门，遗传学也会日益进入医疗保健领域你的病就像你的个性一样，独一无二，并且被单独对待。
2、促进相关产业的发展。
第一，精准医学可以促使百万量级的商务样本库和数据库产业的发展。
第二，精准医学可以促进以基因组为代表的组学数据测序的发展。
第三，精准医学可以促进分子诊断和药物设计靶点的相关产业的发展。
第四，当然最大的从事产业，就是适应——所谓概念的转化，精准医学可以促进相关新型医疗设施的产业的发展。
四、精准医疗的优势
1、精准医疗作为下一代诊疗技术，较传统诊疗方法有很大的技术优势。相比传统诊疗手段，精准医疗具有精准性和便捷性，一方面通过基因测序可以找出癌症的突变基因，从而迅速确定对症药物，省去患者尝试各种治疗方法的时间，提升治疗效果。
2、基因测序只需要患者的血液甚至唾液，无需传统的病理切片，可以减少诊断过程中对患者身体的损伤。可以预见，精准医疗技术的出现，将显著改善癌症患者的诊疗体验和诊疗效果，发展潜力大。

医疗大数据平台推进医学道德形态重构

医疗大数据平台推进医学道德形态重构
　大数据时代的到来使医学呈现出个体化发展趋势，而基因技术的应用又使精准医学凸显。个体化医疗与精准医疗的结合，预示了大数据时代医疗变革的方向：通过数字化人体引发医疗健康革命。

大数据时代，一种潜在的变化正在显现，掌控个人的医疗过程和医疗保健成为变化的核心。医疗大数据平台的运营会随着规模的扩大和效率的提高而关涉总体人类健康、社会公共善、共享的伦理和个人医疗服务方面的改善，从而推进医学道德形态的革命性重构。
首先，通过个体化医学改善总体形态的人类健康。数字化人体和基因组学的重要意义在于：通过大数据技术和基因筛查技术的融合运用，带来医学重心的转移或变化。它提供给人们的医学劝告主要有两条：其一，预防比治疗更重要；其二，医学只有遵循个体化科学才能带来整体人类健康状况的实质性改善。在大数据时代，手机将成为生命线，它使边远地区的人们获得所需要的医疗服务，并通过数据反馈为社区创造一个数字化的网络系统。通过大数据，以患者为中心的医疗可以不受时空限制，在健康培训、在线诊断、预防和灾疫应对等领域一展所长。
其次，通过构建公共健康之善疏解医患紧张。数字化时代医学道德形态重构的重点，是通过个体化科学构建公共善，并由此疏解医患紧张关系。生命伦理学对个体化权利的强调和对总体人口健康的强调之间存在明显断裂。然而，个人自主或自我决定如果没有基于“数字化人体+基因测序”的个体化医学的支持，只能是一种抽象的权利原则。医疗大数据提供给个人的健康或诊疗指南，无论对病人还是对医生，都类似于航海图。这为人们提供了一个从未有过的世界观，它使病人真正成为医学的中心。
再次，通过融合的医学展现开放共享的伦理。随着数字化时代的来临，各国政府都认识到数据开放的重要性，出台了数据开放的法令。医疗大数据将患者作为医疗信息的点连成一片数据之海。因此，一种开放共享的医疗信息技术系统可以通过相关关系的挖掘而预测某些疾病的分布或流行。数据的开放共享将带来一系列融合，进而将快速成熟的数字化、非医学领域的移动设备、云计算和社交网络与蓬勃发展的基因组学、生物传感器和先进成像技术的数字化医学领域合为一体。医学或医疗技术可能因为更偏重预防而体现“上医医未病之病”的理念。
最后，通过开放整合的专家团队提供个体化医疗服务。基于网络平台的医疗技术实践，使得医学团队的诊疗模式成为未来医疗诊治的基本模式。大数据时代的医疗技术实践，为“团队医学”提供了新的形式，医学不再是个体医生的单打独斗，而是基于网域空间的专家团队为患者提供量身定制的个体化医疗服务。以团队形式为个体提供医疗健康服务，建构了真正以患者为中心的医学道德形态。从个体收集到的数据的大批汇总最终将会创建一种良性反馈的伦理性圏层，使健康计划的所有参与者受益，并鼓励愈来愈多的人参与进来。
大数据时代的健康革命，在技术形态上，取决于数字化人体基础上的精准医学模式的建立。无线传感器、大数据与基因组学的结合是其先锋。这种医学道德形态的重构凸显了三大伦理道德难题。
第一，个人隐私及安全问题。在数字化、信息化时代，医疗行业面临保护信息安全和保护个人隐私的双重困扰。安全隐患和隐私风险之一，是员工使用自带移动设备连接医疗系统的IT基础设施所带来的风险，这是恶意软件侵入的最薄弱环节，被称为医疗领域的“自带设备”难题。推行移动化或个体化医疗计划（或健康计划）是许多顶尖级诊所和医院的计划，实施过程必然会面临该难题。除此之外，还面临医疗大数据或精准医学模式自身带来的问题，比如医疗设备或监控器的数据失窃问题等。与此同时，医院利用数据平台收集和分析某患者的敏感信息是否侵犯个人隐私？政府机构和企业对个人健康信息进行收集、监控和分析处理是否符合隐私规则？医疗数据、商业数据、科研数据等应遵循何种收集规则？参与者隐私的保护既是医学研究得以展开的前提，又是一切健康计划得以实施的前提。只有在保护个人隐私与充分利用数据库之间寻求一种平衡，才能应对大数据时代医学生命伦理学的隐私及安全伦理问题。
第二，数据的真实可靠问题。如何防范数据失信或失真是数据共享遭遇的基准层面的伦理挑战。建立在数字化人体基础上的医疗技术实践，其本身就预设了一条不可突破的道德底线。由于人体及其健康状态以数字化的形式被记录、存储和传播，因此形成了与实体人相对应的镜像人或数字人。失信或失真的数据，导致被预设为可信的精准医疗变得不可信。例如，如果有人担心个人健康数据或基因数据对个人职业生涯和未来生活造成不利影响，当有条件采取隐瞒、不提供或提供虚假数据来玩弄数据系统时，这种情况就可能出现，进而导致电子病历和医疗信息系统（HIT）以及个人健康档案（HER）不准确。如何治理或防范数据失信或失真，是数字化时代数据共享面临的一种伦理挑战，它构成大数据时代生命医学伦理学的重大课题。
第三，数字鸿沟或价值鸿沟带来的挑战。数字鸿沟指不同社会群体对于数字化技术或信息技术使用的巨大差异，分为接入、应用、知识、价值四个方面。随着接入问题的逐步解决，应用和知识方面的鸿沟正在缩小，价值鸿沟变得越来越突出。这提示我们必须充分重视数字化健康革命带来的价值观变革。只有缩小价值鸿沟，使人们认识到，个体化医疗和精准医学基础上的个人健康革命，是一种将个体与总体进行融合的医学变革，它展现了数字化时代健康革命的价值核心即以患者为中心的医学道德形态，才能让更多的人参与到医疗大数据平台建设之中。
大数据、基因组学、移动医疗和精准医学的基本原理，是连通最小行动者和最大数据计算之总体，这是现代医疗技术在大数据时代展现的伦理特质。大数据对个人和集体相互关系的重新定位无论对个人还是集体都产生了不可低估的影响——它提供了在一个日益个体化的现代社会，个人与集体密不可分的结合方式，迫使个人重新思考集体性或总体性价值的时代意蕴。当然，这种思考必须以对个人的自由、尊严和权利的维护为前提。与此同时，从群体出发或从整体出发的伦理理念重新获得了应有地位，并与强调关联性思维、整体和谐理念的中国伦理文化构成一种内在契合。而这正是大数据时代生命医学伦理学最引人瞩目的发展方向。

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