视网膜色素变性的概述(视网膜色素变性是如何诊断的)

视网膜色素变性的概述

原发性视网膜色素变性过去曾称为色素性视网膜炎（tapto-retinal degeneration）。根据我国部分地区的调查资料，群体发病率约为１/3500。

本病为慢性进行性双眼疾病，有明显的家族遗传， 父母常有近亲联姻史，男性患者多于女性，约3：2。

本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性3种，以隐性遗传最多（70％－90％）；显性遗传次之（3％－20％）；性连锁遗传最少（10％以下）。目前认为，常染色体显性遗传至少有两个基因座位。位于第１号染色体短臂与第３号染色体长臂。性连锁遗传基因位于Ｘ染色体短臂１区及２区１带。

关于发病机理在近２０－３０年来，有了一些新的认识。病理生理方面，发现视网膜色 素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬消化功能障碍，致使外节盘膜崩解物质残留，堆积形成一层障碍物，妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转运，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。这个过程已以一种有原发性视网膜色素变性的RCS鼠视网膜中得到证实。至于视网膜色素上皮细胞吞噬功能障碍的原因，目前还不清楚，可能与基因异常、某些酶的缺乏及代谢障碍有关。在免疫学方面，发现本病患者体液免疫、细胞免疫均异常，玻璃体内有激活的Ｔ细胞、Ｂ细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA－DR抗原，正常人则无此种表现。同时也发现本病患者有自身免疫现象，但目前对本病是否为自身免疫病尚缺乏充分依据。在此方面，发现本病患者脂质代谢异常，视网膜中有脂褐色的颗粒聚积；锌、铜、硒等微量元素及酶代谢亦有异常。综上所述，本病可能存在着多种不同的发病机理。

视网膜色素变性是如何诊断的

是否是夜盲 是否是视网膜色素变性回答者：项凤丹您好： 这些是看不出来的，只能是医生综合您的眼部检查情况来进行判断的，不过夜盲症就属于视网膜色素变性的症状，您的情况很有可能是视网膜色素变性！ 视网膜色素变性一定就只有遗传吗？回答者：吴健视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。在国内,西医对此病尚无有效的疗法,中医药对本病的研究报道较多,治好困难. 视网膜色素变性会不会遗传？回答者：吴健视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。在国内,西医对此病尚无有效的疗法,中医药对本病的研究报道较多,治好困难. 视网膜色素变性回答者：彭小红这个是没有办法治愈的，属于先天性疾病，那是没有办法恢复了 有关视网膜色素变性的治疗回答者：视网膜色素变性具体疗法回答者：刘业生对于视网膜色素变性的治疗,比较有效的方法有试用血管扩张剂,维生素A及B1,组织疗法,各种激素,中草药,针灸等方法,或可避免视功能迅速恶化. 现在有治疗视网膜色素变性的方法吗？回答者：吴健视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。在国内,西医对此病尚无有效的疗法,中医药对本病的研究报道较多,治好困难.遗传性 视网膜色素变性回答者：詹红卫遗传性 视网膜色素变性可用中药试试

眼底视网膜色素变性是什么病，该怎么治

视网膜色素变性是基因突变导致的遗传性疾病，常表现为家族聚集倾向。
其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。
迄今为止，基因解码已发现可以导致视网膜色素变性的基因有数百个，如 ABCA4等基因。这些基因的突变都会导致该病的发生。
近年来，视网膜色素变性新的治疗方法不断推出，包括干细胞治疗、基因治疗、神经保护治疗、营养疗法、高压氧疗法、视网膜移植等，其中基因治疗的进展最为显著。
针对MERTK相关的视网膜色素变性的基因治疗已完成一期临床试验，初步结果显示良好的安全性，注射眼较对侧眼治疗后视力有所提高。

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