1/3血友病患者无家族史易被忽略(血友病的症状有哪些？)

1/3血友病患者无家族史易被忽略

昨日是“世界血友病日”，笔者从在暨南大学附属第一医院举行的“血友病日专题讲座”上获悉，目前大众对血友病的知晓率还有限，不少患者仍没得到规范治疗。专家表示，尽管血友病是一种遗传性凝血功能障碍导致的出血性疾病，但1/3血友病患者是没有家族史的，这很容易被忽略；并且，预防治疗是目前对重型血友病患者最佳的治疗方式。

轻型患者可能上了手术台才被发现

一般而言，血友病的遗传特点是女性为基因携带者，男性发病。不过，南方医科大学南方医院血液科主任医师孙竞指出，“有些血友病患儿的母亲并不是携带者，他们发病是因为基因突变，在三个血友病患儿中就有一个是没有家族病史的，这往往容易被忽略。”

据了解，血友病患者可分为重型、中型和轻型三种类型，轻型血友病患者不经常出血，只有在手术或者外伤时可致非正常出血，“即使是医生，也有可能没有准确地判断出轻型血友病患者，上了手术台才发现血止不住，这是一个医疗隐患”。孙竞提醒临床医生和轻型血友病患者重视病情，不能掉以轻心。

预防治疗是重型血友病患者最佳治疗方式

据孙竞介绍，目前，预防治疗是重型血友病患者最佳治疗方式。所谓预防治疗是通过定期预防性输注凝血因子制品，使患者体内凝血因子水平长期维持在1%以上，以防止或减少出血的发生，以求重型患者尽可能地保持相对健康状态。

“预防治疗可以使患者有维持健康生活状态的机会，预防严重出血事件和骨关节病变的发生。”孙竞指出，预防治疗可以分为临时预防、短期预防和长期预防，“比如临时预防，就是在血友病患者进行较剧烈活动前，一次性注射凝血因子，以防止活动引起出血”。

中山大学附属第一医院血液科主任李娟呼吁对血友病患者要综合关怀，“综合关怀指不仅是一组多专业医护人员对血友病患者进行全面的治疗、护理及生活指导，还要患者家庭、志愿者、政府及社会等多方面人员对血友病患者的关怀扶助，使他们过上健康、快乐的生活”。

■名词解释血友病

血友病是一种遗传性凝血功能障碍导致的出血性疾病，临床主要表现为关节、肌肉创伤后或自发性出血。据暨南大学附属第一医院血液科副主任曾慧兰介绍，我国的血友病患者数预计达10万左右。“在男性人群中，血友病甲发病率约为1/5000，血友病乙发病率约1/25000。女性血友病患者极其罕见。”

血友病的症状有哪些？

【临床表现】
出血是本病的主要临床表现，患者终身有自发的/轻微损伤/手术后长时间的出血倾向，重型可在出生后既发病，轻者发病稍晚。
1.皮肤、粘膜出血由于皮下组织、齿龈、舌、口腔粘膜等部位易于受伤，故为出血多发部位。幼儿多见于额部碰撞后出血/血肿，但皮肤、粘膜出血并非是本病的特点。
2.关节积血是血友病A患者常见的临床表现，常发生在创伤/行走过久/运动之后引起滑膜出血，多见于膝关节，其次为踝、髋、肘、肩、腕关节等处。关节出血可以分为三期：
A.急性期：关节腔内及关节周围组织出血，导致关节局部发热、红肿、疼痛。继之肌肉痉挛、活动受限，关节多处于屈曲位置。
B.全关节炎期：多数病例因反复出血，以致血液不能完全吸收，白细胞释放的酶以及血液中其他成分刺激关节组织，形成慢性炎症，滑膜增厚。
C.后期：关节纤维化/关节强硬、畸形、肌肉萎缩、骨质破坏、关节挛缩导致功能丧失。膝关节反复出血，常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脱位，形成特征性的血友病步伐。
3.肌肉出血和血肿在重型血友病A常有发生，多在创伤/肌肉活动过久后发生,多见于用力的肌群。
4.血尿重型血友病A患者可出现镜下血尿或肉眼血尿，多无疼痛感，亦无外伤史。但若有输尿管血块形成则有肾绞痛的症状。
5.假肿瘤(血友病性血囊肿)囊肿可以发生在任何部位，多见于大腿、骨盆、小腿、足、手臂与手，也有时发生于眼。
6.创伤或外科手术后出血各种不同程度的创伤、小手术都可以引起持久而缓慢的渗血或出血。
7.其他部位的出血消化道出血可表现为呕血、黑便、血便或腹痛，多数患者存在原发病灶如胃、十二指肠溃疡;咯血多与肺结核、支扩等原发病灶有关;鼻衄、舌下血肿通常是血友病A患者口腔内损伤所致;舌下血肿可致舌移位，若血肿向颈部发展，常致呼吸困难;颅内出血常是血友病患者的死因。
8.由出血引起的压迫症状及其并发症血肿压迫神经，可导致受压神经支配区域麻木、感觉丧失、剧痛、肌肉萎缩等;舌、口腔底部、扁桃体、咽后壁、前颈部出血，则可引起上呼吸道梗阻，导致呼吸困难，甚至窒息而死，局部血管受压迫，可引起组织坏死。
【诊断标准】
临床诊断的标准为：
A.多为男性患者(女性纯合子极少见),有或无家族史，有家族史者符合x性联隐性遗传规律;
B.关节、肌肉、深部组织出血,有或无活动过久、用力、创伤或手术后异常出血史，严重者可见关节畸形;
C.实验室检查结果阳性。

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